Okulokutan albinism är en grupp av ärftliga sjukdomar som kännetecknas av depigmentering av hud, hår och ögon. Faktum är att närvaron av melaninpigment i iris och näthinnan gör att albinism alltid åtföljs av oftalmologisk inblandning.

Albinism, vad är det?

Definition av albinism

Okulokutan albinism beror på en defekt i produktionen av melaninpigmentet av melanocyterna, på grund av en genetisk mutation.

De olika typerna av albinism:

Albinism typ 1

De härrör från mutationer i genen för enzymet tyrosinas som spelar en grundläggande roll i produktionen av pigment av melanocyter

Albinism typ 1A

Det finns ett totalt avskaffande av tyrosinasenzymaktiviteten. Patienter har därför inget pigment i huden, håret och ögonen från födseln, vilket gör dem vita till vita hår med röda ögon (pigmentdefekten i iris gör att näthinnan ses genomröd)

Albinism typ 1B

Minskningen av tyrosinasaktivitet är mer eller mindre markant. Patienter har inget pigment i huden och ögonen vid födseln, vilket gör dem vita med röda ögon, men från de första levnadsmånaderna uppträder tecken på pigmentproduktion av varierande intensitet på huden och iris. (varierar från blå till orange-gul). Vi talar om gul mutant eller gul albinism.

Albinism typ 2

Det är den vanligaste av albinismer, särskilt i Afrika. Den ansvariga genen är P-genen från kromosom 15 som spelar en roll i transporten av tyrosin.

Vid födseln har svarta barn vit hud men blont hår. När håret blir äldre blir det halmfärgat och huden kan få fräknar, mörka fläckar eller till och med mullvad. Irisarna är blå eller gula till ljusbruna.

Albinism typ 3

Det är mycket sällsynt och finns bara på svart hud. Det är kopplat till mutationer i genen som kodar för TRP-I: huden är vit, irisarna ljusgrönbruna och håret rött.

Andra sällsynta former av albinism

Hermansky-Pudlaks syndrom

Genom mutation av en gen på kromosom 10 som kodar för ett lysosomprotein. Detta syndrom associerar albinism med koagulationsrubbningar, lungfibros, granulomatös kolit, njursvikt och kardiomyopati.

Chediak-Higashis syndrom

Genom mutation av en gen på kromosom 1 som kodar för ett protein som är involverat i transporten av pigmentet. Detta syndrom förknippar en ofta måttlig depigmentering, hår med en metallisk "silveraktig" grå reflektion och en mycket ökad risk för lymfom från tonåren.

Griscelli-Pruniéras syndrom

Genom mutation av en gen på kromosom 15 som kodar för ett protein som spelar en roll i utstötningen av pigmentet, associerar den måttlig huddepigmentering, silverhår och frekventa hud-, ÖNH- och luftvägsinfektioner samt en risk för blodsjukdomar. dödligt.

Orsaker till albinism

Albinism är en ärftlig sjukdom genom mutation av en gen som kodar för produktionen eller leveransen av hudpigmentet av melanocyter. Huden och integumenten har därför inte möjlighet att pigmentera ordentligt.

Överföringssättet för denna mutation från förälder till barn är i de flesta fall autosomalt recessivt, dvs båda föräldrarna måste vara bärare av en gen som inte uttrycks i dem och att dessa två gener (den ena paternal, den andra modern) finns i barnet.

Vi bär alla på två gener, varav den ena är dominant (som uttrycker sig själv) och den andra recessiv (som inte uttrycker sig själv). Om den recessiva genen har en mutation uttrycks den därför inte hos personen med en dominant gen som inte är muterad. Å andra sidan, under bildandet av könsceller (spermatozoer hos män och ägg hos kvinnor) ärver hälften av könscellerna den muterade genen. Om två personer blir gravida med ett barn och är bärare av den muterade recessiva genen, så finns det en risk att barnet kommer från en spermie som bär den muterade recessiva genen och från ett ägg som bär samma recessiva gen. Eftersom barnet inte har en dominant gen utan två muterade recessiva gener uttrycker han sjukdomen. Denna sannolikhet är ganska låg, så det finns vanligtvis inga andra fall av albinism i resten av familjen.

Vem drabbas mest?

Albinism kan påverka kaukasiska befolkningar men det är vanligare i Afrika på svart hud.

Evolution och komplikationer möjliga

De huvudsakliga problemen som orsakas av albinism är ögon och hud. Det finns inga andra blod- eller organproblem förutom vid de mycket sällsynta Hermansky-Pudlak-, Chediak-Higashi- och Griscelli-Prunieras-syndromen.

Hudrisk

Vitt ljus består av flera färger "sammansatta", som "separeras" till exempel under bildandet av en regnbåge. En färg är ett resultat av egenskapen som molekyler har att absorbera alla ljusfärger utom en, till exempel absorberar blått allt utom blått som reflekteras på vår näthinna. Svart är resultatet av absorptionen av alla färger. Det svarta pigmentet i huden gör det möjligt att absorbera ljusets färger men också och speciellt de ultravioletta (UV) som orsakar en cancerframkallande risk för huden. Frånvaron av pigment till följd av sjukdomen gör patientens hud "transparent" för UV-strålar eftersom ingenting absorberar dem och de kan penetrera huden och skada cellerna där, vilket orsakar risk för hudcancer.

Barn som lider av albinism måste därför undvika all kontakt av huden med UV-strålar genom att organisera sina aktiviteter (inomhus snarare än utomhussporter till exempel), bära skydd och skyddskläder och solprodukter.

Ögonrisk

Patienter med albinism är inte blinda, men deras synskärpa, nära och fjärran, är reducerad, ibland allvarligt, vilket kräver att man bär korrigerande linser, oftast tonade för att skydda ögonen från solen eftersom de också saknar pigment.

Från dagis placeras det synskadade albinobarnet så nära tavlan som möjligt och får om möjligt hjälp av en specialiserad pedagog.