Den som säger "trisomi" betyder "trisomi 21" eller Downs syndrom. Trisomi är dock en kromosomavvikelse eller aneuploidi (avvikelse i antalet kromosomer). Det kan därför röra vilket som helst av våra 23 kromosompar. När det påverkar par 21 talar vi om trisomi 21, den vanligaste. Det senare observeras i genomsnitt under 27 graviditeter av 10.000 XNUMX, enligt High Authority of Health. När det gäller par 18 är det en trisomi 18. Och så vidare. Trisomi 22 är extremt sällsynt. Oftast är det ohållbart. Förklaringar med Dr Valérie Malan, cytogenetiker på avdelningen Histologi-Embryologi-Cytogenetik på Neckersjukhuset för sjuka barn (APHP).

Trisomi 22 är, liksom andra trisomier, en del av familjen genetiska sjukdomar.

En människokropp beräknas ha mellan 10.000 100.000 och 23 46 miljarder celler. Dessa celler är den grundläggande enheten för levande varelser. I varje cell, en kärna, som innehåller vårt genetiska arv med XNUMX par kromosomer. Det vill säga totalt XNUMX kromosomer. Vi talar om trisomi när ett av paren inte har två, utan tre kromosomer.

"I trisomi 22 slutar vi med en karyotyp med 47 kromosomer, istället för 46, med 3 kopior av kromosom 22", understryker Dr Malan. "Denna kromosomavvikelse är extremt sällsynt. Mindre än 50 fall har publicerats över hela världen. "Dessa kromosomavvikelser sägs vara" homogena "när de finns i alla celler (åtminstone de som analyserats i laboratoriet).

De är "mosaik" när de bara finns i en del av cellerna. Med andra ord, celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 22) samexisterar med celler med 46 kromosomer (inklusive 2 kromosomer 22).

– Frekvensen ökar med moderns ålder. Detta är den främsta kända riskfaktorn.

"I de allra flesta fall kommer detta att resultera i ett missfall", förklarar Dr Malan. "Kromosomavvikelser är orsaken till att cirka 50 % av spontana missfall inträffar under graviditetens första trimester", konstaterar Public Health France på sin sajt Santepubliquefrance.fr. Faktum är att de flesta trisomier 22 slutar i missfall eftersom embryot inte är livskraftigt.

"De enda livskraftiga trisomierna 22 är mosaik. Men denna trisomi kommer med mycket allvarliga konsekvenser. "Intellektuell funktionsnedsättning, fosterskador, hudavvikelser, etc."

"Oftast är mosaiktrisomier 22 de vanligaste förutom missfall. Det betyder att kromosomavvikelsen bara finns i en del av cellerna. Sjukdomens svårighetsgrad beror på antalet celler med Downs syndrom och var dessa celler finns. "Det finns speciella fall av Downs syndrom begränsat till moderkakan. I dessa fall är fostret oskadat eftersom avvikelsen bara påverkar moderkakan. "

"Den så kallade homogena trisomi 22 är mycket sällsyntare. Det betyder att kromosomavvikelsen finns i alla celler. I de undantagsfall där graviditeten fortskrider är överlevnaden till födseln mycket kort. "

Mosaiktrisomi 22 kan leda till många funktionshinder. Det finns en stor variation av symtom från person till person.

"Det kännetecknas av pre- och postnatal tillväxthämning, oftast allvarlig intellektuell brist, hemi-atrofi, hudpigmenteringsavvikelser, ansiktsdysmorfi och hjärtavvikelser", beskriver Orphanet (på Orpha.net) , portalen för sällsynta sjukdomar och särläkemedel. "Hörselnedsättning och missbildningar i armar och ben har rapporterats, såväl som njur- och genitalavvikelser. "

”De berörda barnen ses i genetisk konsultation. Diagnosen ställs oftast genom att utföra en karyotyp från en hudbiopsi eftersom anomin inte finns i blodet. "Trisomi 22 åtföljs ofta av mycket karakteristiska pigmentavvikelser. "

Det finns inget botemedel mot trisomi 22. Men "multidisciplinär" behandling förbättrar livskvaliteten och ökar också den förväntade livslängden.

”Beroende på de missbildningar som upptäcks kommer behandlingen att skräddarsys. »Genetiker, kardiolog, neurolog, logoped, ÖNH-specialist, ögonläkare, hudläkare... och många andra specialister kommer att kunna ingripa.

”När det gäller skolgång så kommer den att anpassas. Tanken är att så snart som möjligt inrätta stöd för att utveckla dessa barns kapacitet så mycket som möjligt. Precis som med ett vanligt barn blir ett barn med Downs syndrom piggare om det blir mer stimulerat.