Trisomi 21, även kallat Downs syndrom, är en sjukdom som orsakas av en abnormitet i kromosomerna (cellstrukturerna som innehåller kroppens genetiska material). Personer med Downs syndrom har tre kromosomer 21 istället för bara ett par. Denna obalans i genomets funktion (all ärftlig information som finns i mänskliga celler) och organismen orsakar permanent mental retardation och utvecklingsfördröjning.

Downs syndrom kan variera i svårighetsgrad. Syndromet är alltmer känt och tidigt ingripande kan göra stor skillnad i livskvaliteten hos barn och vuxna med sjukdomen. I de allra flesta fall är denna sjukdom inte ärftlig, det vill säga att den inte överförs från föräldrar till sina barn.

Orsakerna

Varje mänsklig cell innehåller 46 kromosomer organiserade i 23 par på vilka generna finns. När ett ägg och en sperma befruktas, överför varje förälder 23 kromosomer till sitt barn, med andra ord hälften av deras genetiska smink. Downs syndrom orsakas av närvaron av en tredje kromosom 21, orsakad av en abnormitet under celldelning.

Kromosom 21 är den minsta av kromosomerna: den har cirka 300 gener. I 95% av fallen med Downs syndrom finns detta överskott av kromosom i alla celler i kroppen hos de drabbade.

Sällsyntare former av Downs syndrom orsakas av andra abnormiteter i celldelning. Hos cirka 2% av personer med Downs syndrom finns överskott av kromosomer i bara några av kroppens celler. Detta kallas mosaik trisomi 21. Hos cirka 3% av personer med Downs syndrom är bara en del av kromosom 21 överskott. Detta är trisomi 21 genom translokation.

Utbredning

I Frankrike är trisomi 21 den främsta orsaken till psykiskt handikapp av genetiskt ursprung. Det finns cirka 50 personer med Downs syndrom. Denna patologi påverkar 000 av 21 till 1 förlossningar.

Enligt hälsoministeriet i Quebec påverkar Downs syndrom cirka 21 av 1 födslar. Varje kvinna kan få ett barn med Downs syndrom, men sannolikheten ökar med åldern. Vid 770 års ålder riskerar en kvinna att ha 21 av 20 risk att få ett barn med Downs syndrom. Vid 1 års ålder är risken 1500 i 30. Denna risk skulle minska från 1 av 1000 till 1 år och från 100 om 40 till 1 år.

Diagnostisk

Diagnosen Downs syndrom ställs vanligtvis efter födseln när du ser barnets funktioner. För att bekräfta diagnosen är det dock nödvändigt att utföra en karyotyp (= test som gör det möjligt att studera kromosomer). Ett prov av barnets blod tas för att analysera kromosomerna i cellerna.

Prenatal tester

Det finns två typer av prenatala tester som kan diagnostisera trisomi 21 före födseln.

Smakämnen screeningtester som är avsedda för alla gravida kvinnor, bedöma om sannolikheten eller risken för att barnet kommer att få trisomi 21 är låg eller hög. Detta test består av ett blodprov och sedan en analys av nukalgenomskinligheten, det vill säga utrymmet mellan nackens hud och fostrets ryggrad. Detta test utförs under ultraljud mellan 11 och 13 veckors graviditet. Det är säkert för fostret.

Smakämnen diagnostiska tester som är avsedda för kvinnor med hög risk, anger om fostret har sjukdomen. Dessa tester utförs vanligtvis mellan de 15^st och 20^st graviditetsvecka. Noggrannheten hos dessa tekniker för screening för Downs syndrom är cirka 98% till 99%. Testresultaten är tillgängliga om 2-3 veckor. Innan någon av dessa tester görs rekommenderas även den gravida kvinnan och hennes make att träffa en genetisk konsult för att diskutera riskerna och fördelarna med dessa insatser.

amniocentes

DENamniocentes kan med säkerhet avgöra om fostret har Downs syndrom. Detta test görs vanligtvis mellan den 21: e^st och 22^st graviditetsvecka. Ett prov av fostervatten från livmodern hos den gravida kvinnan tas med en tunn nål in i buken. Fostervattenprov innebär vissa risker för komplikationer, som kan gå så långt som fostrets förlust (1 av 200 kvinnor påverkas). Testet erbjuds främst kvinnor som löper hög risk baserat på screeningtest.

Moderkaksprov.

Provtagningen (eller biopsin) av chorionic villi (PVC) gör det möjligt att avgöra om fostret har en kromosomavvikelse som trisomi 21. Tekniken består i att ta bort fragment av moderkakan som kallas chorionic villi. Provet tas genom bukväggen eller vaginalt mellan 11^st och 13^st graviditetsvecka. Denna metod medför risk för missfall på 0,5 till 1%.

Effekter på familjen

Ankomsten till en baby med Downs syndrom i familjen kan kräva en period av anpassning. Dessa barn kräver särskild omsorg och extra uppmärksamhet. Ta dig tid att lära känna ditt barn och skapa en plats för honom i familjen. Varje barn med Downs syndrom har sin egen unika personlighet och behöver lika mycket kärlek och stöd som andra.