Innehåll
Vad är trisomi 18 eller Edwards syndrom?
Under befruktningen går ägg och spermier samman och bildar en och samma cell, äggcellen. Denna är normalt utrustad med 23 kromosomer (stöd för det genetiska arvet) som kommer från modern och 23 kromosomer från fadern. Vi får då 23 par kromosomer, eller 46 totalt. Det händer dock att en anomali i fördelningen av det genetiska arvet uppstår, och att ett trinomium av kromosomer bildas istället för ett par. Vi talar då om trisomi.
Edwards syndrom (uppkallat efter genetikern som upptäckte det 1960) påverkar par 18. En individ med trisomi 18 har alltså tre kromosomer 18 istället för två.
Förekomsten av trisomi 18 gäller mellan en av 6 förlossningar och en av 000 förlossningar, mot 1 av 400 i genomsnitt för trisomi 21. Till skillnad från Downs syndrom (trisomi 21), trisomi 18 leder till död i livmodern i 95 % av fallen, åtminstone enligt portalen för sällsynta sjukdomar Orphanet.
Symtom och prognos för trisomi 18
Trisomi 18 är en allvarlig trisomi, på grund av symtomen den orsakar. Nyfödda med trisomi 18 uppvisar dålig muskeltonus (hypotoni, som sedan utvecklas till hypertoni), hyporesponsivitet, svårighet att suga, långa fingrar som överlappar varandra, en uppåtvänd näsa, en liten mun. Vanligtvis observeras intrauterin och postnatal tillväxthämning, liksom mikrocefali (låg huvudomkrets), intellektuell funktionsnedsättning och motoriska problem. Missbildningarna är många och frekventa: ögon, hjärta, matsmältningssystem, käke, njurar och urinvägar... Bland de andra möjliga hälsoproblemen kan vi nämna en läppspalt, klubbfötter i isyxa, lågt ansatta öron, dåligt fållade och kantiga ("faunas") , ryggmärgsbråck (avvikelse vid stängning av neuralröret) eller ett smalt bäcken.
På grund av allvarliga hjärt-, neurologiska, matsmältnings- eller njurmissbildningar, nyfödda med trisomi 18 dör vanligtvis under sitt första levnadsår. I fallet med "mosaik" eller "translokation" trisomi 18 (se nedan) är den förväntade livslängden längre, men överstiger inte vuxen ålder.
På grund av alla dessa hälsoproblem kopplade till kromosomavvikelsen är prognosen för trisomi 18 mycket ogynnsam: den stora majoriteten av drabbade barn (90 %) dör innan de fyller ett år på grund av komplikationer.
Observera dock attförlängd överlevnad är ibland möjlig, särskilt när trisomi är partiell, dvs när celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 18) samexisterar med celler med 46 kromosomer, inklusive 2 kromosomer 18 (mosaiktrisomi), eller när kromosom 18 dessutom är associerad med ett annat par än par 18 (translokationstrisomi). Men personer som når vuxen ålder är då gravt handikappade och kan varken tala eller gå.
Hur upptäcker man trisomi 18?
Trisomi 18 misstänks ofta på ultraljud, i genomsnitt runt den 17:e veckan av amenorré (eller 15:e graviditetsveckan), på grund av fostermissbildningar (i synnerhet i hjärtat och hjärnan), för tjock nackskinlighet, tillväxthämning … Observera att serumet Markörer som används för screening för trisomi 21 är ibland onormala, men så är inte alltid fallet. Ultraljud är därför mer fördelaktigt för att ställa diagnosen trisomi 18. En fosterkaryotyp (arrangemanget av alla kromosomer) gör det då möjligt att bekräfta eller inte bekräfta Edwards syndrom.
Trisomi 18: vilken behandling? Vilket stöd?
Tyvärr finns det hittills ingen behandling för att bota trisomi 18. Enligt sajten Orphanet, kirurgisk behandling av missbildningar ändrar inte signifikant prognosen. Vissa missbildningar är dessutom sådana att de inte går att operera.
Hanteringen av trisomi 18 består därför framför allt av stödjande och tröstande vård. Målet är att förbättra livet för drabbade barn så mycket som möjligt, genom till exempel sjukgymnastik. Konstgjord ventilation och en magsond kan sättas på plats för bättre näring och syresättning. Hanteringen utförs av ett multidisciplinärt medicinskt team.