En sällsynt genetisk sjukdom, Teacher-Collins syndrom kännetecknas av utvecklingen av fosterskador i skallen och ansiktet under embryonalt liv, vilket resulterar i missbildningar i ansikte, öron och ögon. De estetiska och funktionella konsekvenserna är mer eller mindre allvarliga och vissa fall kräver många kirurgiska ingrepp. Men i de flesta fall är det möjligt att bevara en viss livskvalitet genom att ta ansvar.

Treacher-Collins syndrom (uppkallat efter Edward Treacher Collins, som först beskrev det 1900) är en sällsynt medfödd sjukdom som manifesterar sig från födseln med mer eller mindre allvarliga missbildningar i kroppens nedre del. ansikte, ögon och öron. Attackerna är bilaterala och symmetriska.

Detta syndrom kallas också Franceschetti-Klein syndrom eller mandibulo-ansiktsdysostos utan slutavvikelser.

Tre gener har hittills varit kända för att vara inblandade i detta syndrom:

• TCOF1 -genen, som ligger på kromosom 5,
• POLR1C- och POLR1D -generna, belägna på kromosomer 6 respektive 13.

Dessa gener styr produktionen av proteiner som spelar en nyckelroll i den embryonala utvecklingen av ansiktsstrukturer. Deras förändring genom mutationer stör utvecklingen av benstrukturer (främst under- och övre käftarna och kindbenen) och mjuka vävnader (muskler och hud) i den nedre delen av ansiktet under den andra graviditetsmånaden. Pinna, hörselgången samt mellanöratets strukturer (ossiklar och / eller trumhinnor) påverkas också.

Diagnostisk

Missbildningar i ansiktet kan misstänkas vid ultraljud under graviditetens andra trimester, särskilt vid betydande öronbildningar. I detta fall kommer diagnosen prenatal att fastställas av ett multidisciplinärt team från magnetisk resonansavbildning (MRI) av fostret, så att missbildningarna kan visualiseras med mer precision.

Oftast ställs diagnosen genom en fysisk undersökning som gjorts vid födseln eller strax efter. På grund av den stora variationen av missbildningar måste det bekräftas i ett specialiserat center. Ett genetiskt test på ett blodprov kan beordras att leta efter de genetiska avvikelser som är inblandade.

Vissa milda former går obemärkt förbi eller kommer att upptäckas lyckligt sent, till exempel efter uppkomsten av ett nytt fall i familjen.

När diagnosen ställts, utsätts barnet för en rad ytterligare undersökningar:

• ansiktsbildning (röntgen, CT-skanning och MRT),
• öronprov och hörselprov,
• synbedömning,
• sök efter sömnapné (polysomnografi) ...

Berörda människor

Treacher-Collins syndrom antas påverka en av 50 nyfödda, både flickor och pojkar. Det uppskattas att cirka 000 nya fall dyker upp varje år i Frankrike.

Riskfaktorer

Genetisk rådgivning i ett remisscenter rekommenderas för att bedöma riskerna med genetisk överföring.

Cirka 60% av fallen uppträder isolerat: barnet är den första patienten i familjen. Missbildningar uppstår efter en genetisk olycka som påverkade den ena eller andra reproduktiva celler som är involverade i befruktning (”de novo” -mutation). Den muterade genen överförs sedan till hans ättlingar, men det finns ingen särskild risk för hans syskon. Det bör dock kontrolleras om en av hans föräldrar inte faktiskt lider av en mindre form av syndromet och bär mutationen utan att veta det.

I andra fall är sjukdomen ärftlig. Oftast är risken för överföring varannan med varje graviditet, men beroende på vilka mutationer som finns är det andra överföringssätt. 

De drabbade ansiktsdragen är ofta karakteristiska, med en förkyld och avtagande haka, obefintliga kindben, ögon lutade nedåt mot templen, öron med liten och dåligt nedfälld paviljong eller till och med helt frånvarande ...

Huvudsymptomen är kopplade till missbildningar i ENT -sfären:

Andningssvårigheter

Många barn föds med smala övre luftvägar och smalt öppna munnar, med en liten munhålan som till stor del hindras av tungan. Därav betydande andningssvårigheter, särskilt hos nyfödda och spädbarn, som uttrycks genom snarkning, sömnapné och för svag andning.

Svårigheter att äta

Hos spädbarn kan amning hämmas av andningssvårigheter och avvikelser i gommen och den mjuka gommen, ibland splittrade. Matning är lättare efter införandet av fasta livsmedel, men tuggning kan vara svårt och tandproblem är vanliga.

Dövhet

Hörselbesvär på grund av missbildningar i yttre eller mellanörat finns i 30 till 50% av fallen. 

Synstörningar

En tredjedel av barnen lider av strabismus. Vissa kan också vara närsynta, hyperopiska eller astigmatiska.

Inlärnings- och kommunikationssvårigheter

Treacher-Collins syndrom orsakar inte intellektuellt underskott, men dövhet, synproblem, talsvårigheter, de psykologiska konsekvenserna av sjukdomen samt de störningar som orsakas av ofta mycket tung medicinsk vård kan orsaka en försening. språk och svårigheter att kommunicera.

Spädbarnsomsorg

Andningsstöd och / eller sondmatning kan vara nödvändig för att underlätta andning och matning av barnet, ibland från födseln. När andningshjälp måste upprätthållas över tiden utförs en trakeotomi (liten öppning i luftstrupen, i nacken) för att införa en kanyl som direkt säkerställer luftens passage i luftvägarna.

Kirurgisk behandling av missbildningar

Mer eller mindre komplexa och många kirurgiska ingrepp avseende den mjuka gommen, käftarna, hakan, öronen, ögonlocken och näsan kan föreslås för att underlätta mat, andning eller hörsel, men också för att minska missbildningarnas estetiska inverkan.

Som en indikation är slitsarna i den mjuka gommen stängda före 6 månaders ålder, de första kosmetiska procedurerna på ögonlocken och kindbenen från 2 år, förlängningen av underkäken (mandibular distraktion) mot 6 eller 7 år, återfästning av öronhålan vid cirka 8 år, utvidgning av hörselgångarna och / eller kirurgi av ossiklarna runt 10 till 12 år ... Andra kosmetiska kirurgiska operationer kan fortfarande utföras vid tonåren ...

Hörapparat

Hörapparater är ibland möjliga från 3 eller 4 månaders ålder när dövhet påverkar båda öronen. Olika typer av proteser finns tillgängliga beroende på skadans art, med god effektivitet.

Medicinsk och paramedicinsk uppföljning

För att begränsa och förebygga funktionshinder är regelbunden övervakning tvärvetenskaplig och uppmanar olika specialister:

• ENT (hög risk för infektion)
• Ögonläkare (korrigering av synstörningar) och ortoptiker (ögonrehabilitering)
• Tandläkare och ortodontist
• Logoped ...

Psykologiskt och pedagogiskt stöd är ofta nödvändigt.