Pompes sjukdom är det namn som vanligtvis ges till "typ II glykogenos (GSD II)".

Denna patologi kännetecknas av en onormal ackumulering av glykogen i vävnaderna.

Detta glykogen är en polymer av glukos. Det är en kolhydrat som bildas av långa kedjor av glukosmolekyler, som bildar det huvudsakliga lagret av glukos i kroppen och utgör därmed en viktig energikälla för människor.

Olika former av sjukdomen finns beroende på symtomen och de kemiska molekylerna som finns i vävnaderna. Vissa enzymer tros vara ansvariga för denna onormala ackumulering av glykogen. Dessa inkluderar glukos 6-fosfatas, Iamylo-(1-6)-glukosidas men framför allt fråna-1-4-glukosidas. (1)

Detta beror på att det senare enzymet finns i en sur form i kroppen och kan hydrolysera (förstöra en kemikalie med vatten) glykogen till enheter av glukos. Denna molekylära aktivitet leder därför till en intralysosomal (intracellulär organell i eukaryota organismer) ackumulering av glykogen.

Denna α-1,4-glukosidasbrist uttrycks endast av vissa organ, och speciellt hjärtat och skelettmuskulaturen. (2)

Pompes sjukdom resulterar i skelett- och andningsmuskelskador. Hypertrofisk hjärtsjukdom (förtjockning av hjärtstrukturen) är ofta förknippad med det.

Denna sjukdom påverkar vuxna mer. Emellertid skiljer sig de symtom som är förknippade med den vuxna formen från de symtom som är förknippade med den infantila formen. (2)

Det är en ärftlig patologi genom autosomal recessiv överföring.

Genen som kodar för α-1,4-glukosidas-enzymet bärs av en autosom (icke-sexuell kromosom) och den recessiva patienten måste ha två identiska alleler för att uttrycka sjukdomens fenotypiska egenskaper.

Pompes sjukdom kännetecknas därför av en ansamling av glykogen i lysosomer i skelettmuskulaturen och hjärtat. Men denna patologi kan också påverka andra delar av kroppen: levern, hjärnan eller ryggmärgen.

Symtomen är också olika beroende på den drabbade personen.

– Formen som påverkar det nyfödda barnet kännetecknas främst av hypertrofisk hjärtsjukdom. Det är en hjärtinfarkt med förtjockning av muskelstrukturen.

– Den infantila formen uppträder vanligtvis mellan 3 och 24 månader. Denna form definieras särskilt av andningsstörningar eller till och med andningssvikt.

– Den vuxna formen å sin sida uttrycks genom progressiv hjärtinblandning. (3)

De viktigaste symptomen på glykogenos typ II är:

– muskelutmattning i form av muskeldystrofier (svaghet och degenerering av muskelfibrerna som tappar sin volym) eller myopatier (uppsättning sjukdomar som påverkar musklerna), vilket resulterar i kronisk trötthet, smärta och muskelsvaghet. Musklerna som påverkas av denna sjukdom är både rörelse-, andnings- och hjärtmuskler.

– en oförmåga för organismen att bryta ner det glykogen som ackumulerats i lysosomen. (4)

Pompes sjukdom är en ärftlig sjukdom. Överföringen av denna patologi är autosomal recessiv. Det är därför överföringen av en muterad gen (GAA), belägen på en autosom (icke-sexuell kromosom) belägen på kromosom 17q23. Dessutom måste den recessiva patienten innehålla den muterade genen i duplikat för att utveckla en fenotyp relaterad till denna sjukdom. (2)

Ärftlig överföring av denna muterade gen resulterar i en brist på enzymet α-1,4-glukosidas. Detta glukosidas är bristfälligt, så glykogen kan inte brytas ned och ackumuleras sedan i vävnaderna.

Riskfaktorerna för att utveckla Pompes sjukdom ligger uteslutande i föräldrarnas genotyp. Faktum är att ursprunget till denna patologi är autosomalt recessivt nedärvning, kräver att båda föräldrarna bär på den muterade genen som kodar för en enzymbrist och att var och en av dessa gener finns i cellerna hos det nyfödda barnet så att sjukdomen bryter ut.

Den prenatala diagnosen är därför intressant för att känna till eventuella risker för att barnet utvecklar en sådan sjukdom.

Diagnosen Pompes sjukdom bör ställas så snart som möjligt.

Den tidiga infantila formen kan snabbt upptäckas genom betydande hjärtmuskelförstoring. Diagnosen av denna form av sjukdomen måste därför ställas skyndsamt och behandling måste sättas in så snart som möjligt. Faktum är att i detta sammanhang är den vitala prognosen för barnet snabbt engagerad.

För den "sena" formen av barndom och vuxna riskerar patienter att bli beroende (rullstol, andningshjälp etc.) i frånvaro av behandling. (4)

Diagnosen baseras främst på ett blodprov och ett specifikt genetiskt test för sjukdomen.

Biologisk screening består av påvisande av ett enzymunderskott.

En prenatal diagnos är också möjlig. Det är ett mått på den enzymatiska aktiviteten inom ramen för en trofoblastbiopsi (cellskikt som består av fibroblaster som ger upphov till moderkakan under graviditetens tredje månad). Eller genom att identifiera specifika mutationer i fosterceller hos den drabbade patienten. (2)

Enzymersättningsterapi kan förskrivas till en patient med Pompes sjukdom. Detta är alglukosidas-α. Denna rekombinanta enzymbehandling är effektiv för den tidiga formen men har dock inte visat sig vara till nytta i de senare formerna. (2)