Mikrocefali kännetecknas av en utveckling av kranialomkretsen, vid födseln, mindre än normalt. Spädbarn som föds med mikrocefali har vanligtvis en liten hjärnstorlek, som därför inte kan utvecklas ordentligt. (1)

Prevalensen av sjukdomen (antal fall i en given population vid en given tidpunkt) är än i dag fortfarande okänd. Dessutom har det visat sig att sjukdomen förekommer, i högre frekvens, i Asien och Mellanöstern med en incidens på 1/1 per år. (000)

Mikrocefali är ett tillstånd som definieras av storleken på barnets huvud som är mindre än normalt. Under graviditeten växer barnets huvud normalt tack vare den progressiva utvecklingen av hjärnan. Denna sjukdom kan sedan utvecklas under graviditeten, under onormal utveckling av barnets hjärna eller vid födseln, när dess utveckling plötsligt stannar. Mikrocefali kan vara en konsekvens i sig själv, utan att barnet uppvisar andra avvikelser eller annars förknippas med andra synliga brister vid födseln. (1)

Det finns en allvarlig form av sjukdomen. Denna allvarliga form uppträder som ett resultat av onormal hjärnutveckling under graviditeten eller vid födseln.

Mikrocefali kan därför vara närvarande vid barnets födelse eller utvecklas under de första månaderna efter förlossningen. Denna sjukdom är ofta resultatet av genetiska avvikelser som stör tillväxten av hjärnbarken under de första månaderna av fostrets utveckling. Denna patologi kan också vara konsekvensen av missbruk av droger eller alkohol hos mamman, under hennes graviditet. Moderns infektioner med cytomegalovirus, röda hund, vattkoppor etc. kan också vara källan till sjukdomen.

Vid moderns infektion med zikavirus är spridningen av viruset också synlig i barnets vävnader, vilket leder till hjärndöd. I detta sammanhang är njurskador ofta förknippade med zikavirusinfektion.

Konsekvenserna av sjukdomen beror på hur allvarlig den är. Faktum är att barn som utvecklar mikrocefali kan uppvisa försämringar i kognitiv utveckling, förseningar i motoriska funktioner, språksvårigheter, kort byggnad, hyperaktivitet, epileptiska anfall, inkoordination eller till och med andra neurologiska abnormiteter. (2)

Mikrocefali kännetecknas av en huvudstorlek som är mindre än normalt. Denna anomali är konsekvensen av minskad hjärnutveckling under fosterperioden eller efter förlossningen.

Spädbarn som föds med mikrocefali kan ha ett antal kliniska manifestationer. Dessa beror direkt på sjukdomens svårighetsgrad och inkluderar: (1)

- epileptiska anfall;

– förseningar i barnets mentala utveckling, i att tala, i att gå, etc. ;

– intellektuella funktionsnedsättningar (minskad inlärningsförmåga och försening av vitala funktioner).

– Problem med inkoordinering.

– Sväljsvårigheter;

- hörselnedsättning;

– ögonproblem.

Dessa olika symtom kan variera från lindriga till svåra under patientens liv.

Mikrocefali är vanligtvis resultatet av försenad utveckling av ett barns hjärna, vilket gör att huvudomkretsen är mindre än normalt. Ur den synvinkel där hjärnans utveckling är effektiv under graviditet och barndom, kan mikrocefali utvecklas under dessa två perioder av livet.

Forskare har angett olika ursprung för sjukdomen. Bland dessa finns vissa infektioner under graviditeten, genetiska avvikelser eller till och med undernäring.

Dessutom är några av följande genetiska sjukdomar också involverade i utvecklingen av mikrocefali:

- Cornelia de Langes syndrom;

– gråten av kattens syndrom;

- Downs syndrom;

– Rubinstein – Taybis syndrom;

– Seckels syndrom;

– Smith -Lemli- Opitz syndrom;

– trisomi 18;

- Downs syndrom.

Andra orsaker till sjukdomen inkluderar: (3)

– okontrollerad fenylketonuri (PKU) hos modern (konsekvens av en abnormitet av fenylalaninhydroxylas (PAH), ökar produktionen av plasmafenylalanin och har en toxisk effekt på hjärnan);

– metylkvicksilverförgiftning;

- medfödd röda hund;

- medfödd toxoplasmos;

– infektion med medfödd cytomegalovirus (CMV);

– användning av vissa läkemedel under graviditet, särskilt alkohol och fenytoin.

Moderns infektion med zikavirus har också visat sig vara orsaken till utvecklingen av mikrocefali hos barn. (1)

Riskfaktorerna förknippade med mikrocefali inkluderar därför en uppsättning moderns infektioner, genetiska avvikelser oavsett om de är ärftliga eller inte, okontrollerad fenylketonuri hos modern, exponering för vissa kemikalier (som metylkvicksilver), etc.

Diagnosen mikrocefali kan ställas under graviditeten eller direkt efter barnets födelse.

Under graviditeten kan ultraljudsundersökningar diagnostisera eventuell förekomst av sjukdomen. Detta test utförs vanligtvis under den andra trimestern av graviditeten eller till och med i början av den tredje trimetern.

Efter barnets födelse mäter medicintekniska produkter den genomsnittliga storleken på barnets huvudomkrets (huvudomkrets). Det erhållna måttet jämförs sedan med befolkningens medelvärde som funktion av ålder och kön. Detta test efter födseln görs vanligtvis minst 24 timmar efter förlossningen. Denna period gör det möjligt att säkerställa korrekt återbildning av skallen, komprimerad under förlossningen.

Om förekomsten av mikrocefali misstänks, är andra ytterligare undersökningar möjliga för att bekräfta eller inte bekräfta diagnosen. Dessa inkluderar i synnerhet skannern, MRI (Magnetic Resonance Imaging) etc.

Behandlingen av sjukdomen sträcker sig över patientens hela liv. För närvarande utvecklas inget botande läkemedel.

Eftersom svårighetsgraden av sjukdomen är olika från ett barn till ett annat, kommer spädbarn vars form är godartad inte att ha några andra symtom än en smalare huvudomkrets. Dessa fall av sjukdomen kommer därför endast att övervakas noggrant under barnets utveckling.

När det gäller de mer allvarliga formerna av sjukdomen behöver barnen denna gång behandlingar som gör det möjligt att bekämpa de perifera problemen. Terapeutiska medel finns för att förbättra och maximera dessa barns intellektuella och fysiska kapacitet. Läkemedel för att förhindra anfall och andra kliniska manifestationer kan också förskrivas. (1)

Sjukdomsprognosen är generellt sett god men beror mycket på sjukdomens svårighetsgrad. (4)