Bevis på en förändring i den vita substansen som omger neuroner, progressiv multifokal leukoencefalopati är en neurologisk sjukdom som samtidigt påverkar flera delar av hjärnan och fortskrider gradvis. Dess orsaker är flera. 

Neuroner (nervceller i hjärnan) förlängs av nervfibrer, kallade axoner, som kommer att ansluta till andra i hjärnan genom synapser (axonens ändar). Dessa nervfibrer är omgivna av ett hölje (myelin) som isolerar dem från varandra och är en del av hjärnans vita substans.

Progressiv multifokal leukoencefalopati (PML) vittnar om en förändring på flera ställen i hjärnan av detta hölje som omger axonerna, vilket orsakar kortslutningar mellan dem. Dessa kortslutningar är orsaken till hjärnans dysfunktioner i förhållande till mobiliseringen av musklerna, av hjärnaktiviteten (tankar eller kognitioner) och av känslighetens nervfibrer. Därav förekomsten av förlamning, tankestörningar och känslighet.

Denna degenerativa neurologiska sjukdom är oftast progressiv, utvecklas i sprutor eller mycket långsamt och samtidigt påverkar flera delar av hjärnan (multifokal). Dess orsaker är flera och dess symtom beror på de platser som påverkas.

Orsakerna till progressiv multifokal leukoencefalopati (PML) är många och varierande till sin natur:

Ärftlig eller genetisk

Börjar ibland ganska tidigt som vid vissa syndrom eller sjukdomar som Cadasils sjukdom kopplad till en genetisk mutation, Childhood Ataxi syndrome vid uppkomsten av hålrum i hjärnans vita substans genom destruktion av myelin, multipel skleros (MS) som uppstår på en ärftlig grund och orsakar också ibland håligheter (kavitär form av MS), eller degenerativa sjukdomar i hjärnan som fragilt X-syndrom eller mitokondriell sjukdom.

Vaskulärt ursprung

Det är en vaskulär demens orsakad av skador på hjärnans små kärl (mikroangiopati), relaterad till ålder, gammalt och obalanserat högt blodtryck eller diabetes.

Av giftigt ursprung 

Genom att ta vissa läkemedel som metotrexat som används vid behandling av vissa cancerformer eller autoimmuna sjukdomar (reumatoid artrit eller RA, etc.), kväveoxidförgiftning (uppvärmning med defekt gas) eller inandning av heroinångor (beroendeframkallande användning). Strålbehandling kan också förändra den vita substansen i hjärnan.

Av degenerativt ursprung

Det är kopplat till inflammatoriska processer som påverkar nervsystemet såsom MS, leukoarios eller Alzheimers sjukdom, ibland av ärftligt ursprung men inte alltid, med den senare sjukdomen med ansamling av avlagringar som kommer att störa neuronal överföring (amyloidavlagringar och neurofibrillär degeneration i samband med förekomst av proteiner i hjärnan, beta-amyloidpeptid och tau-protein).

Infektiöst ursprung

Sällan vid virusinfektioner som papillomvirus (JC-virus) eller AIDS (2 till 4 % av HIV+-personer).

Symtom på progressiv multifokal leukoencefalopati (PML) varierar beroende på de drabbade områdena och orsaken till denna degenerativa process i hjärnan:

• känsla av svaghet, svårt att tala eller tänka i början av sjukdomen;
• avsiktlig tremor (cerebellärt syndrom) och gångstörningar vid fragilt X-syndrom eller mitokondriell sjukdom, störningar av frivillig koordination, symtom som uttrycks tidigt i dessa ärftliga eller genetiska patologier och som fortskrider gradvis och oundvikligen …;
• psykiatriska störningar under degeneration av vaskulärt ursprung, som ofta uppträder senare hos äldre med humörstörningar, kognitiva störningar (temporo-spatial desorientering, minnesstörningar), ibland vanföreställningar och förvirring;
• nedsatt känslighet och motorik vid degenerationer av giftigt ursprung;
• kognitiv nedgång i hjärndegeneration såsom Alzheimers sjukdom med nedsatt minne, orientering, uppmärksamhet, problemlösning, planering och organisation, tänkande;
• risken för cerebrovaskulär olycka (stroke) ökar vid progressiv multifokal leukoencefalopati;
• migrän och epileptiska anfall.

De kliniska tecknen tyder redan på denna patologi, men det kommer att vara hjärnavbildning såsom magnetisk resonanstomografi (MRT) som gör det möjligt att hitta lesioner som tyder på hjärnans vita substans.

Detektion av JC-virus genom lumbalpunktion är ibland indicerat vid misstanke om progressiv multifokal leukoencefalopati av viralt ursprung.

Diagnosen AIDS är vanligtvis redan ställd och om inte bör den undersökas.

Behandling av progressiv multifokal leukoencefalopati är orsaken:

• söka efter giftiga orsaker (droger, heroin, etc.) och utrota dem; 
• bekräftelse av diagnosen cerebral degeneration för Alzheimers sjukdom, MS, leukoaraiosis, demens av vaskulärt ursprung.

Lesioner av den vita substansen kommer att förbli oåterkalleliga och psykosocialt stöd och kognitiv stimulering kommer att bromsa utvecklingen av denna sjukdom som ibland utvecklas under flera år.