Innehåll
Edwards syndrom – den näst vanligaste genetiska sjukdomen efter Downs syndrom, associerad med kromosomavvikelser. Med Edwards syndrom finns det en fullständig eller partiell trisomi av den 18:e kromosomen, som ett resultat av vilket dess extra kopia bildas. Detta provocerar ett antal irreversibla störningar i kroppen, som i de flesta fall är oförenliga med livet. Frekvensen av förekomsten av denna patologi är ett fall per 5-7 tusen barn, medan majoriteten av nyfödda med Edwards symptom är flickor. Forskare föreslår att manliga barn dör under perinatalperioden eller under förlossningen.
Sjukdomen beskrevs första gången av genetikern Edwards 1960, som identifierade mer än 130 symtom som kännetecknar denna patologi. Edwards syndrom är inte ärftligt, utan är resultatet av en mutation, vars sannolikhet är 1%. Faktorer som provocerar patologi är strålningsexponering, släktskap mellan far och mor, kronisk exponering för nikotin och alkohol under befruktning och graviditet, kontakt med kemiskt aggressiva ämnen.
Edwards syndrom är en genetisk sjukdom associerad med onormal delning av kromosomer, på grund av vilken en extra kopia av den 18:e kromosomen bildas. Detta leder till ett antal genetiska störningar, som manifesteras av allvarliga patologier i kroppen, såsom mental retardation, medfödda hjärt-, lever-, centrala nervsystemet och muskuloskeletala defekter.
Förekomsten av sjukdomen är ganska sällsynt – 1:7000 fall, medan de flesta nyfödda med Edwards syndrom inte lever efter det första levnadsåret. Bland vuxna patienter är majoriteten (75%) kvinnor, eftersom manliga foster med denna patologi dör även under fosterutvecklingen, på grund av vilken graviditeten slutar i missfall.
Den huvudsakliga riskfaktorn för utvecklingen av Edwards syndrom är moderns ålder, eftersom nondisjunction av kromosomer, som är orsaken till fosterpatologi, i de flesta fall (90%) förekommer i moderns könscell. De återstående 10% av fallen av Edwards syndrom är associerade med translokationer och icke-disjunktion av zygotkromosomerna under klyvning.
Edwards syndrom, liksom Downs syndrom, är vanligare hos barn vars mödrar blir gravida över fyrtio års ålder. (läs också: Orsaker och symtom på downs syndrom)
För att ge snabb medicinsk vård till barn med medfödda missbildningar som provoceras av kromosomavvikelser, bör nyfödda undersökas av en kardiolog, neurolog, pediatrisk urolog och ortoped. Omedelbart efter födseln behöver barnet en diagnostisk undersökning, som inkluderar ultraljud av bäcken och buk samt ekokardiografi för att upptäcka hjärtavvikelser.
Symtom på Edwards syndrom
Det patologiska förloppet av graviditeten är ett av de viktigaste tecknen på närvaron av Edwards syndrom. Fostret är inaktivt, otillräcklig placentastorlek, polyhydramnios, bara en navelartär. Vid födseln kännetecknas spädbarn med Edwards syndrom av låg kroppsvikt, även om graviditeten var försenad, asfyxi direkt efter födseln.
Ett antal medfödda patologier hos spädbarn med Edwards syndrom leder till att de flesta av dem dör under de första veckorna av livet på grund av hjärtproblem, omöjligheten av normal andning och matsmältning. Omedelbart efter födseln utförs deras näring genom ett rör, eftersom de inte kan suga och svälja, blir det nödvändigt att artificiellt ventilera lungorna.
De flesta av symtomen är synliga för blotta ögat, så sjukdomen diagnostiseras nästan omedelbart. Externa manifestationer av Edwards syndrom inkluderar: förkortat bröstben, klumpfot, dislokation av höften och onormal struktur i revbenen, korsade fingrar, hud täckt med papillom eller hemangiom. Dessutom har nyfödda med denna patologi en specifik ansiktsstruktur - en låg panna, en förkortad nacke med en överdriven hudveck, en liten mun, en läppspalt, en konvex nacke och mikroftalmi; öronen är lågt ställda, hörselgångarna är för smala, öronen är deformerade.
Hos barn med Edwards syndrom finns det allvarliga störningar i centrala nervsystemet - mikrocefali, cerebellär hypoplasi, hydrocefalus, meningomyelocele och andra. Alla dessa missbildningar leder till en kränkning av intellektet, oligofreni, djup idioti.
Symptomen på Edwards syndrom är varierande, sjukdomen har manifestationer från nästan alla system och organ - skador på aorta, hjärtsepta och klaffar, tarmobstruktion, matstrupsfistel, navel- och inguinalbråck. Från det genitourinära systemet hos manliga spädbarn är icke-sjunkande testiklar vanliga hos flickor - klitorishypertrofi och en bicornuate livmoder, såväl som vanliga patologier - hydronefros, njursvikt, blåsdivertikler.
Orsaker till Edwards syndrom
Kromosomala störningar som leder till uppkomsten av Edwards syndrom uppträder även vid bildningsstadiet av könsceller - oogenes och spermatogenes, eller uppträder när zygoten som bildas av två könsceller inte är ordentligt krossad.
Riskerna för Edwards syndrom är desamma som för andra kromosomavvikelser, i stort sett desamma som för Downs syndrom.
Sannolikheten för förekomsten av patologi ökar under påverkan av flera faktorer, bland vilka en av de viktigaste är moderns ålder. Förekomsten av Edwards syndrom är högre hos kvinnor som föder barn över 45 år. Exponering för strålning leder till kromosomavvikelser, och kroniskt bruk av alkohol, droger, potenta droger och rökning bidrar också till detta. Att avstå från dåliga vanor och undvika exponering för kemiskt aggressiva ämnen på arbetsplatsen eller bostadsområdet rekommenderas inte bara under graviditeten, utan också flera månader före befruktningen.
Diagnos av Edwards syndrom
Snabb diagnos gör det möjligt att identifiera en kromosomal störning i de tidiga stadierna av graviditeten och besluta om det är lämpligt att bevara den, med hänsyn till alla möjliga komplikationer och medfödda missbildningar hos fostret. Ultraljudsundersökning hos gravida kvinnor ger inte tillräckligt med data för att diagnostisera Edwards syndrom och andra genetiska sjukdomar, men kan ge information om graviditetens förlopp. Avvikelser från normen, såsom polyhydramnios eller ett litet foster, ger upphov till ytterligare forskning, inkludering av en kvinna i en riskgrupp och ökad kontroll över graviditetens förlopp i framtiden.
Prenatal screening är en effektiv diagnostisk procedur för att upptäcka missbildningar i ett tidigt skede. Screening sker i två steg, varav det första utförs vid 11:e graviditetsveckan och består i studien av biokemiska blodparametrar. Data om hotet om Edwards syndrom under graviditetens första trimester är inte avgörande, för att bekräfta deras tillförlitlighet är det nödvändigt att klara det andra steget av screening
Kvinnor som löper risk för Edwards syndrom rekommenderas att genomgå en invasiv undersökning för att bekräfta diagnosen, vilket hjälper till att utveckla en ytterligare beteendestrategi.
Andra tecken som indikerar utvecklingen av Edwards syndrom är fosteravvikelser som upptäcks på ultraljud, ett överflöd av fostervatten med en liten moderkaka och uppkomst av navelartären. Dopplerdata från uteroplacentalcirkulationen, ultraljud och standardscreening kan hjälpa till vid diagnosen Edwards syndrom.
Förutom indikatorer på fostrets tillstånd och det patologiska förloppet av graviditeter, är skälen för att registrera en framtida mamma i en högriskgrupp ålder över 40-45 och övervikt.
För att bestämma fostrets tillstånd och egenskaperna hos graviditetsförloppet i det första skedet av screening är det nödvändigt att erhålla data om koncentrationen av PAPP-A-protein och beta-subenheter av koriongonadotropin (hCG). HCG produceras av embryot självt, och när det utvecklas, av moderkakan som omger fostret.
Det andra steget utförs från och med den 20:e graviditetsveckan, inkluderar insamling av vävnadsprover för histologisk undersökning. Navelsträngsblod och fostervatten är bäst lämpade för dessa ändamål. I detta skede av perinatal screening är det möjligt att dra slutsatser om barnets karyotyp med tillräcklig noggrannhet. Om resultatet av studien är negativt finns det inga kromosomavvikelser, annars finns det skäl att ställa diagnosen Edwards syndrom.
Behandling av Edwards syndrom
Som med andra genetiska sjukdomar orsakade av kromosomavvikelser är prognosen för barn med Edwards syndrom dålig. Många av dem dör omedelbart vid födseln eller inom några dagar, trots den medicinska hjälpen. Flickor kan leva upp till tio månader, pojkar dör inom de första två eller tre. Endast 1 % av nyfödda överlever till tio års ålder, medan självständighet och social anpassning är uteslutet på grund av allvarliga intellektuella funktionsnedsättningar.
Mer sannolikt att överleva under de första månaderna hos patienter med en mosaikform av syndromet, eftersom skadan inte påverkar alla kroppens celler. Mosaikformen uppstår om kromosomavvikelser inträffade vid zygotdelningsstadiet, efter sammansmältningen av manliga och kvinnliga könsceller. Sedan ger cellen där det fanns en nondisjunction av kromosomer, på grund av vilken trisomi bildades, under delning upphov till onormala celler, vilket provocerar alla patologiska fenomen. Om trisomi inträffade vid gametogenesstadiet med en av könscellerna, kommer alla fostrets celler att vara onormala.
Det finns inget läkemedel som kan öka chanserna till återhämtning, eftersom det ännu inte är möjligt att störa på kromosomnivån i alla kroppens celler. Det enda som modern medicin kan erbjuda är symtomatisk behandling och upprätthållande av barnets livskraft. Korrigering av patologiska fenomen associerade med Edwards syndrom kan förbättra patientens livskvalitet och förlänga dess liv. Kirurgiska ingrepp för medfödda missbildningar är inte att rekommendera, eftersom det innebär stora risker för patientens liv och har många komplikationer.
Patienter med Edwards syndrom från de första dagarna av livet bör observeras av en barnläkare, eftersom de är mycket känsliga för smittämnen. Bland nyfödda med denna patologi är konjunktivit, infektionssjukdomar i det genitourinära systemet, otitis media, bihåleinflammation och lunginflammation vanliga.
Föräldrar till ett barn med Edwards syndrom är ofta oroade över frågan om det är möjligt att föda igen, vad är sannolikheten för att nästa graviditet också kommer att vara patologisk. Studier bekräftar att risken för återfall av Edwards syndrom hos samma par är mycket låg, även jämfört med en genomsnittlig sannolikhet på 1 % av fallen. Sannolikheten att få ytterligare ett barn med samma patologi är cirka 0,01 %.
För att diagnostisera Edwards syndrom i tid, rekommenderas blivande mödrar att utföra antenatal screening under graviditeten. Om patologier upptäcks i de tidiga stadierna av graviditeten kommer det att vara möjligt att göra abort av medicinska skäl.