Shereshevsky Turners syndrom – Det här är en kromosomal störning, som uttrycks i anomalier i fysisk utveckling, i sexuell infantilism och kortväxthet. Orsaken till denna genomiska sjukdom är monosomi, det vill säga en sjuk person har bara en köns X-kromosom.
Syndromet orsakas av primär gonadal dysgenes, som uppstår som ett resultat av anomalier i könet X-kromosom. Enligt statistik, för 3000 nyfödda kommer 1 barn att födas med Shereshevsky-Turners syndrom. Forskarna noterar att det verkliga antalet fall av denna patologi är okänt, eftersom spontana missfall ofta förekommer hos kvinnor i de tidiga stadierna av graviditeten på grund av denna genetiska störning. Oftast diagnostiseras sjukdomen hos kvinnliga barn. Ganska sällan upptäcks syndromet hos manliga nyfödda.
Synonymer till Shereshevsky-Turners syndrom är termerna "Ulrich-Turners syndrom", "Shereshevskys syndrom", "Turners syndrom". Alla dessa forskare har bidragit till studiet av denna patologi.
Symtom på Turners syndrom
Symtom på Turners syndrom börjar dyka upp från födseln. Den kliniska bilden av sjukdomen är som följer:
Bebisar föds ofta för tidigt.
Om ett barn föds i tid, kommer hans kroppsvikt och längd att underskattas jämfört med medelvärdena. Sådana barn väger från 2,5 kg till 2,8 kg, och deras kroppslängd överstiger inte 42-48 cm.
Nacken på den nyfödda är förkortad, det finns veck på sidorna. Inom medicin kallas detta tillstånd pterygiumsyndrom.
Ofta under neonatalperioden upptäcks hjärtfel av medfödd natur, lymfostas. Benen och fötterna, liksom barnets händer, är svullna.
Processen att suga in ett barn är störd, det finns en tendens till frekventa uppstötningar med en fontän. Det råder motorisk rastlöshet.
Med övergången från spädbarn till tidig barndom finns det en eftersläpning inte bara i den fysiska utan också i den mentala utvecklingen. Tal, uppmärksamhet, minne lider.
Barnet är benäget att få återkommande otitis media på grund av vilket han utvecklar konduktiv hörselnedsättning. Öroninflammation uppstår oftast mellan 6 och 35 år. I vuxen ålder är kvinnor benägna att få progressiv sensorineural hörselnedsättning, vilket leder till hörselnedsättning efter XNUMX års ålder och äldre.
Vid puberteten överstiger inte höjden på barn 145 cm.
Utseendet på en tonåring har egenskaper som är karakteristiska för denna sjukdom: nacken är kort, täckt med pterygoida veck, ansiktsuttryck är obetydliga, tröga, det finns inga rynkor på pannan, underläppen är förtjockad och sjunker (ansiktet på en myopat eller ansiktet på en sfinx). Hårfästet är underskattat, auriklarna är deformerade, bröstet är brett, det finns en anomali i skallen med underutveckling av underkäken.
Frekventa kränkningar av ben och leder. Det är möjligt att identifiera höftledsdysplasi och avvikelse i armbågsleden. Ofta diagnostiseras en krökning av benen i underbenet, förkortning av 4:e och 5:e fingrarna på händerna och skolios.
Otillräcklig produktion av östrogen leder till utvecklingen av osteoporos, vilket i sin tur orsakar förekomsten av frekventa frakturer.
Den höga gotiska himlen bidrar till omvandlingen av rösten, vilket gör dess ton högre. Det kan vara onormal utveckling av tänderna, vilket kräver ortodontisk korrigering.
När patienten blir äldre försvinner lymfödem, men kan uppstå vid fysisk ansträngning.
De intellektuella förmågorna hos personer med Shershevsky-Turners syndrom är inte försämrade, oligofreni diagnostiseras extremt sällan.
Separat är det värt att notera kränkningar av funktionen hos olika organ och organsystem som är karakteristiska för Turners syndrom:
Från reproduktionssystemets sida är det ledande symptomet på sjukdomen primär hypogonadism (eller sexuell infantilism). 100% av kvinnorna lider av detta. Samtidigt finns det inga folliklar i deras äggstockar, och de själva representeras av trådar av fibrös vävnad. Livmodern är underutvecklad, reducerad i storlek i förhållande till ålder och fysiologisk norm. Majora blygdläpparna är pungformade och små blygdläpparna, mödomshinnan och klitoris är inte fullt utvecklade.
Under puberteten har flickor underutveckling av bröstkörtlarna med inverterade bröstvårtor, håret är knapphändigt. Mens kommer sent eller börjar inte alls. Infertilitet är oftast ett symptom på Turners syndrom, men med vissa varianter av genetiska omarrangemang är graviditetens början och bärande möjlig.
Om sjukdomen upptäcks hos män, har de från reproduktionssystemets sida störningar i bildandet av testiklarna med sin hypoplasi eller bilateral kryptorkism, anorki, en extremt låg koncentration av testosteron i blodet.
Från det kardiovaskulära systemets sida finns ofta en ventrikulär septumdefekt, en öppen ductus arteriosus, aneurysm och koarktation av aortan, kranskärlssjukdom
Från urinsystemets sida är fördubbling av bäckenet, stenos i njurartärerna, närvaron av en hästskoformad njure och en atypisk placering av njurvenerna möjliga.
Från synsystemet: skelning, ptos, färgblindhet, närsynthet.
Dermatologiska problem är inte ovanliga, till exempel pigmenterade nevi i stora mängder, alopeci, hypertrichosis, vitiligo.
Från mag-tarmkanalens sida finns en ökad risk att utveckla tjocktarmscancer.
Från det endokrina systemet: Hashimotos tyreoidit, hypotyreos.
Metaboliska störningar orsakar ofta utvecklingen av diabetes typ XNUMX. Kvinnor tenderar att vara överviktiga.
Orsaker till Turners syndrom
Orsakerna till Turners syndrom ligger i genetiska patologier. Deras grund är en numerisk kränkning i X-kromosomen eller en kränkning i dess struktur.
Avvikelser i bildandet av X-kromosomen i Turners syndrom kan vara associerade med följande anomalier:
I de allra flesta fall detekteras monosomi av X-kromosomen. Det betyder att patienten saknar en andra könskromosom. En sådan kränkning diagnostiseras i 60% av fallen.
Olika strukturella anomalier i X-kromosomen diagnostiseras i 20 % av fallen. Detta kan vara en deletion av en lång eller kort arm, en kromosomal translokation av X/X-typ, en terminal deletion i båda armarna av X-kromosomen med utseende av en ringkromosom, etc.
Ytterligare 20% av fallen av utvecklingen av Shereshevsky-Turners syndrom inträffar i mosaicism, det vill säga närvaron i mänskliga vävnader av genetiskt olika celler i olika variationer.
Om patologin förekommer hos män, är orsaken antingen mosaicism eller translokation.
Samtidigt påverkar en gravid kvinnas ålder inte den ökade risken för födseln av en nyfödd med Turners syndrom. Både kvantitativa, kvalitativa och strukturella patologiska förändringar i X-kromosomen uppstår som ett resultat av meiotisk divergens av kromosomerna. Under graviditeten lider en kvinna av toxicos, hon har stor risk för abort och risk för tidig förlossning.
Behandling av Turners syndrom
Behandling av Turners syndrom syftar till att stimulera patientens tillväxt, att aktivera bildandet av tecken som bestämmer en persons kön. För kvinnor försöker läkare reglera menstruationscykeln och uppnå dess normalisering i framtiden.
I tidig ålder handlar terapi om att ta vitaminkomplex, besöka en massörs kontor och utföra träningsterapi. Barnet ska få näring av god kvalitet.
För att öka tillväxten rekommenderas hormonbehandling med användning av hormonet Somatotropin. Det administreras som injektion subkutant varje dag. Behandling med Somatotropin bör utföras i upp till 15 år, tills tillväxthastigheten avtar till 20 mm per år. Administrera medicinen vid sänggåendet. Sådan terapi tillåter patienter med Turners syndrom att växa till 150-155 cm. Läkare rekommenderar att man kombinerar hormonbehandling med terapi med anabola steroider. Regelbunden övervakning av en gynekolog och endokrinolog är viktig, eftersom hormonbehandling med långvarig användning kan orsaka olika komplikationer.
Östrogenersättningsterapi börjar från det ögonblick då en tonåring fyller 13 år. Detta låter dig simulera en tjejs normala pubertet. Efter ett eller ett och ett halvt år rekommenderas det att påbörja en cyklisk kur för att ta p-piller med östrogen-progesteron. Hormonbehandling rekommenderas för kvinnor i upp till 50 år. Om en man utsätts för sjukdomen, rekommenderas han att ta manliga hormoner.
Kosmetiska defekter, i synnerhet veck på nacken, elimineras med hjälp av plastikkirurgi.
IVF-metoden tillåter kvinnor att bli gravida genom att transplantera ett donatorägg till henne. Men om åtminstone kortvarig äggstocksaktivitet observeras, är det möjligt att använda kvinnor för att befrukta sina celler. Detta blir möjligt när livmodern når normal storlek.
I frånvaro av allvarliga hjärtfel kan patienter med Turners syndrom leva till en naturlig hög ålder. Om du följer det terapeutiska schemat blir det möjligt att skapa en familj, leva ett normalt sexuellt liv och få barn. Även om de allra flesta patienter förblir barnlösa.
Åtgärder för att förebygga sjukdomen reduceras till konsultation med en genetiker och prenatal diagnos.