Vid en fertilitetskontroll av paret görs systematiskt ett spermogram hos mannen. Genom att utvärdera olika parametrar av spermierna, gör denna biologiska undersökning det möjligt att uppdatera olika spermatiska abnormiteter, såsom azoospermi, en total frånvaro av spermier.

Azoospermi är en spermieavvikelse som kännetecknas av fullständig frånvaro av spermier i ejakulatet. Det leder uppenbarligen till infertilitet hos män, för i frånvaro av spermier kan det inte bli någon befruktning.

Azoospermi drabbar mindre än 1 % av männen i den allmänna befolkningen, eller 5 till 15 % av infertila män (1).

Beroende på orsaken finns det två typer av azoospermi:

Sekretorisk azoospermi (eller NOA, för icke-obstruktiv azoospermi)

Spermatogenesen är nedsatt eller saknas och testiklarna producerar inte spermier. Orsaken till denna spermatogenesdefekt kan vara:

• hormonell, med hypogonadism (frånvaro eller abnormitet i utsöndringen av könshormoner) som kan vara medfödd (t.ex. Kallmann-Morsiers syndrom) eller förvärvad, särskilt på grund av hypofystumörer som förändrar funktionen hos hypotalamus-hypofysaxeln eller efter en behandling (t.ex. kemoterapi);
• genetik: Klinefelters syndrom (närvaro av en extra X-kromosom), som drabbar 1 av 1200 män (2), strukturell abnormitet hos kromosomerna, (mikrodeletion, dvs förlust av ett fragment, av Y-kromosomen i synnerhet), translokation (ett segment av kromosomen lossnar och fäster vid en annan). Dessa kromosomavvikelser är ansvariga för 5,8 % av manlig infertilitetsproblem (3);
• bilateral kryptorkism: de två testiklarna har inte gått ner i bursa, vilket försämrar processen för spermatogenes;
• infektion: prostatit, orkit.

Obstruktiv eller exkretorisk azoospermi (OA, obstruktiv azoospermi)

Testiklarna producerar verkligen spermier men de kan inte exterioriseras på grund av en blockering av kanalerna (epididymis, sädesledaren eller ejakulatoriska kanaler). Orsaken kan vara av ursprung:

• medfödd: sädeskanalerna har förändrats från embryogenes, vilket resulterar i en frånvaro av sädesledaren. Hos män med cystisk fibros kan en mutation i CFTR-genen orsaka frånvaro av sädesledaren;
• infektiös: luftvägarna har blockerats efter en infektion (epididymitis, prostatovesiculitis, prostatautrikel).

Det främsta symtomet på azoospermi är infertilitet.

Diagnosen azoospermi ställs under en infertilitetskonsultation, som hos män systematiskt innefattar ett spermogram. Denna undersökning består av att analysera innehållet i ejakulatet (sperma), utvärdera olika parametrar och jämföra resultaten med de standarder som fastställts av WHO.

Vid azoospermi hittas inga spermier efter centrifugering av hela ejakulatet. För att ställa diagnosen är det dock nödvändigt att utföra ett, eller till och med två andra spermogram, med 3 månaders mellanrum, eftersom spermatogenesen (spermaproduktionscykeln) varar cirka 72 dagar. I frånvaro av spermieproduktion under 2 till 3 på varandra följande cykler kommer diagnosen azoospermi att ställas.

Olika ytterligare undersökningar kommer att utföras för att förfina diagnosen och försöka identifiera orsaken till denna azoospermi:

• en klinisk undersökning med palpation av testiklarna, mätning av testikelvolym, palpation av epididymis, av sädesledaren;
• sädesbiokemi (eller biokemisk studie av spermier), för att analysera olika sekret (zink, citrat, fruktos, karnitin, sura fosfataser, etc.) som finns i sädesplasma och som härrör från de olika körtlarna i könsorganen (sädblåsan, prostata). , epididymis). Om vägarna är blockerade kan dessa sekret störas och biokemisk analys kan hjälpa till att lokalisera nivån på hindret;
• en hormonell bedömning genom blodprov, innefattande i synnerhet en analys av FSH (follikelstimulerande hormon). En hög FSH-nivå indikerar testikelskada; en låg FSH-nivå av högt engagemang (på nivån för hypotalamus-hypofysaxeln);
• serologi genom blodprov, för att leta efter en infektion, såsom klamydiae, som kan eller kan orsaka skador på utsöndringsorganen;
• ett skrotalt ultraljud för att kontrollera testiklarna och upptäcka abnormiteter i sädesledaren eller epididymis;
• en blodkaryotyp och genetiska tester för att leta efter en genetisk abnormitet;
• en testikelbiopsi som består av att under narkos samla en bit vävnad inuti testikeln;
• ibland erbjuds röntgen eller MR av hypofysen om man misstänker en övre patologi.

I händelse av sekretorisk azoospermi av hormonellt ursprung efter en förändring av hypotalamus-hypofysaxeln (hypogonadotrop hypogonadism), kan hormonbehandling föreslås för att återställa de hormonella sekretioner som är nödvändiga för spermatogenes.

I andra fall kan en kirurgisk sökning efter spermier utföras antingen i testiklarna under testikelbiopsi (teknik som kallas TESE: TEsticular Sperm Extraction) om det är en sekretorisk azoospermi, eller i testikelbiopsi. epididymis (MESA-teknik, mikrokirurgisk epididymal spermieaspiration) om det är en obstruktiv azoospermi.

Om spermier samlas in kan de användas direkt efter biopsi (synkron insamling) eller efter frysning (asynkron insamling) under IVF (provrörsbefruktning) med ICSI (intracytoplasmatisk spermieinjektion). Denna AMP-teknik innebär att direkt injicera en enda spermie i varje mogen oocyt. Eftersom spermierna selekteras och befruktningen "tvingas" ger ICSI generellt bättre resultat än konventionell IVF.

Om inga spermier kan samlas in, kan IVF med donerade spermier erbjudas paret.