Ataxi, vad är det?

Ataxi är inte en sjukdom i sig, utan a symptom vilket är resultatet av skador på lillhjärnan (den del av hjärnan som styr koordinationen av muskler).

Ataxia består av förlust av koordination i musklerna i armar och ben under frivilliga rörelser som promenader eller gripande föremål. Ataxi kan också påverka lösenord, den ögonrörelser ochförmåga att svälja. Ataxi kallas också cerebellar ataxi eller cerebellar syndrom.

Det finns också flera varianter avataxier ärftlig. Dessa är neurologiska och genetiska sjukdomar som påverkar lillhjärnan. De är för det mesta degenerativa, det vill säga att samordningsproblem bli mer uttalad med tiden.

Ataxi kan orsakas av flera tillstånd:

• Un huvudskada. Skador på ryggraden eller hjärnan till exempel till följd av en trafikolycka.
• En cerebrovaskulär olycka (stroke) eller övergående ischemisk attack (TIA eller minislag), det vill säga den tillfälliga hindringen av a cerebral artär som löser sig naturligt, utan att lämna några efterverkningar.
• A cerebral pares. Skador på hjärnan före, under eller mycket snart efter födseln som påverkar koordinationen av rörelser.
• Komplikationer efter a virusinfektion som vattkoppor eller Epstein-Barr-viruset.
• Multipel skleros.
• En giftig reaktion på tungmetaller, såsom bly eller kvicksilver eller lösningsmedel.
• A reaktion på vissa mediciner, Såsom barbituriques (till exempel fenobarbital) eller sedativa (t.ex. bensodiazepiner), används för att behandla ångest, agitation eller sömnlöshet.
• Drog- eller alkoholmissbruk.
• Metaboliska störningar.
• Vitaminbrist.
• A tumör, cancerframkallande eller godartad som påverkar lillhjärnan.

Dominanta ärftliga ataxier orsakas av en gen från en ensamstående förälder.

Till exempel:

• DENspinocerebellar ataxi. Det finns cirka 36 varianter (betecknade SCA1 till SCA30) av sjukdomen, kännetecknade av olika åldrar av debut och olika organ som påverkas utöver lillhjärnan (t.ex. ögat).
• DENataxi episodisk. Det finns 7 typer av episodiska ataxier (betecknade EA1 till EA7) som manifesteras som akuta attacker som påverkar balans och koordination.

Ärftliga recessiva ataxier orsakas av en gen från båda föräldrarna.

Till exempel:

• DENataxia de Friedreich.

Detta ärvde progressiv neuromuskulär sjukdom minskad energiproduktion i kroppen. Nerv- och hjärtceller påverkas mest. Personer med onormal gång, klumpighet och en talstörning, som visas i barndomen eller tidig ungdom. Dessa avvikelser leder till skelettförändringar, såsom vridning av ryggraden (skolios), förvrängning av fötterna samt förstoring av hjärtat. I Europa tros cirka 1 av 50 personer ha sjukdomen. I Frankrike finns det cirka 000 patienter.

• DENataxi spastisk Charlevoix-Saguenay (ARSACS).

Denna sällsynta ärftliga sjukdom är specifik för människor från Saguenay-Lac-St-Jean och Charlevoix-regionerna i Quebec. Det resulterar i en ryggmärgs degeneration, åtföljd av progressiv skada på perifera nerver. Cirka 250 personer drabbas av denna sjukdom i de drabbade områdena. Ungefär 1 av 22 personer bär ARSACS -genen i dessa områden.

• L 'ataxi telangiectasia eller Louis-Bar syndrom.

Denna sällsynta genetiska sjukdom påverkar förflyttning, den blodkärl (utvidgning) och immunförsvar. Sjukdomen uppträder vanligtvis vid 1 eller 2 års ålder. Frekvensen beräknas vara cirka 1 av 40 000 födda världen över.

Det kan också ibland hända att ingen av föräldrarna lider av sjukdomen och i det här fallet finns det ingen uppenbar familjehistoria (tyst mutation).