Arthrogryposis är en medfödd sjukdom som leder till stelhet i lederna. Rörelseomfånget är därför begränsat. Ledsammandragningar associerade med denna sjukdom utvecklas i livmodern och symtom är närvarande från födseln.

Alla leder kan påverkas eller bara några: extremiteter, bröstkorg, ryggrad eller temporomaxillär (käkar).

Prenatal diagnos är svår. Det kan göras när mamman känner en minskning av fostrets rörelse. Diagnosen ställs vid födseln efter kliniska observationer och röntgen. 

Orsakerna till arthrogryposis är för närvarande okända.

Arthrogryposis är en medfödd sjukdom som leder till stelhet i lederna. Rörelseomfånget är därför begränsat. Ledsammandragningar associerade med denna sjukdom utvecklas i livmodern och symtom är närvarande från födseln.

Alla leder kan påverkas eller bara några: extremiteter, bröstkorg, ryggrad eller temporomaxillär (käkar).

Prenatal diagnos är svår. Det kan göras när mamman känner en minskning av fostrets rörelse. Diagnosen ställs vid födseln efter kliniska observationer och röntgen. 

Orsakerna till arthrogryposis är för närvarande okända.

Vi kan urskilja flera former av arthrogryposis:

Arthrogryposis Multiple Congenital (MCA)

Det är den vanligaste formen, i storleksordningen tre födslar per 10. 

Det påverkar alla fyra extremiteterna i 45 % av fallen, endast de nedre extremiteterna i 45 % av fallen och endast de övre extremiteterna i 10 % av fallen.

I de flesta fall påverkas lederna symmetriskt.

Cirka 10 % av patienterna har abdominala abnormiteter på grund av onormal muskelbildning.

Andra artrogryposer

Många fostertillstånd, genetiska eller missbildningssyndrom är ansvariga för stelhet i lederna. Oftast finns det avvikelser i hjärnan, ryggmärgen och inälvorna. Vissa leder till en betydande förlust av autonomi och är livshotande. 

• Hechts syndrom eller trismus-pseudo camptodactyly: det associerar svårigheter att öppna munnen, en defekt i förlängningen av fingrar och handled och häst eller konvexa varusklubbfötter. 
• Freeman-Shedon eller cranio-carpo-tarsal syndrom, även känt som det visslande barnet: vi observerar en karakteristisk ansiktsuttryck med en liten mun, en liten näsa, outvecklade näsvingar och en epicanthus (hudveck i form av en halvmåne i inre ögonvrån).
• Moebius syndrom: det inkluderar klumpfot, deformitet av fingrarna och bilateral ansiktsförlamning.

Behandlingarna syftar inte till att bota symtomen utan att ge bästa möjliga ledaktivitet. De beror på typen och graden av artrogrypos. Beroende på fallet kan det rekommenderas:

• Funktionell rehabilitering för att korrigera missbildningar. Ju tidigare rehabilitering, desto mindre rörelse begränsas.
• Fysioterapi.
• En kirurgisk operation: främst vid klubbfot, ur led i höften, korrigering av en lems axel, förlängning av senor eller muskelöverföringar.
• Användningen av en ortopedisk korsett vid missbildning av ryggraden.

Utövande av idrott är inte förbjudet och bör väljas utifrån patientens kapacitet.

Ledstelhet blir inte värre efter födseln. Men under tillväxt kan utebliven användning av lemmar eller kraftig viktökning leda till betydande ortopedisk deformitet.

Muskelstyrkan utvecklas endast mycket lite. Det är därför möjligt att det inte längre är tillräckligt på vissa lemmar för en vuxen patient.

Detta syndrom kan vara särskilt handikappande i två fall:

• När attacken av de nedre extremiteterna kräver en enhet för att stå upprätt. Detta kräver att personen kan sätta det ensam för att vara autonom och därför ha en nästan normal användning av sina övre extremiteter. Denna användning måste också vara fullständig om det krävs hjälp av käppar för att förflytta sig.
• När uppnåendet av de fyra extremiteterna kräver användning av en elektrisk rullstol och användning av en tredje person.