Denna icke-smittsamma sjukdom kännetecknas av bildandet av proteinavlagringar som förändrar organens normala funktion. Det utvecklas oftast till en allvarlig form och kan påverka alla organ. Vi vet inte exakt det totala antalet personer som drabbas i Frankrike av denna sällsynta sjukdom, men det uppskattas att den drabbar 1 av 100 personer. (000) Varje år i Frankrike diagnostiseras cirka 1 nytt fall av AL-amyloidos. den mindre sällsynta formen av sjukdomen.

Amyloidosavlagringar kan potentiellt förekomma i nästan alla vävnader och organ i kroppen. Amyloidos utvecklas oftast till en svår form genom att gradvis förstöra de drabbade organen: njure, hjärta, matsmältningskanalen och levern är de organ som oftast drabbas. Men amyloidos kan också påverka ben, leder, hud, ögon, tunga ...

Därför är symtomomfånget mycket brett: obehag och andnöd när hjärtat är inblandat, ödem i benen med hänsyn till njuren, minskad muskeltonus när perifera nerver påverkas, diarré/förstoppning och obstruktion vid njuren. matsmältningskanalen etc. Akuta symtom som andfåddhet, diarré och blödning bör varna och leda till screening för amyloidos.

Amyloidos orsakas av att ett proteins molekylära struktur förändras, vilket gör det olösligt i kroppen. Proteinet bildar då molekylära avlagringar: amyloidämnet. Det är mer korrekt att tala om amyloidos än om amyloidos, för även om denna sjukdom har samma orsak, är dess uttryck mycket olika. Faktum är att ett tjugotal proteiner är ansvariga för så många specifika former. Tre typer av amyloidos dominerar dock: AL (immunoglobulin), AA (inflammatorisk) och ATTR (transtyretin).

• AL-amyloidos är ett resultat av multiplikationen av vissa vita blodkroppar (plasmaceller). De producerar antikroppar (immunoglobuliner) som kommer att aggregera och skapa avlagringar.
• AA-amyloidos uppstår när kronisk inflammation orsakar en hög produktion av SAA-proteiner som kommer att bilda amyloidos i vävnaderna.
• Transtyretinproteinet är involverat i ATTR amyloidos. Denna form av sjukdomen är genetisk. En drabbad förälder har 50 % risk att överföra mutationen till sitt barn.

Amyloidos är inte smittsamt. Epidemiologiska data tyder tydligt på att risken ökar med åldern (amyloidos diagnostiseras ofta runt 60-70 år). Personer med infektionssjukdomar eller inflammatoriska sjukdomar, såväl som de som har genomgått långvarig dialys, är mer sårbara. Eftersom vissa former av amyloidos, såsom ATTR-amyloidos, är kopplade till en ärftlig genetisk mutation måste familjer där en eller flera medlemmar har drabbats vara föremål för särskild övervakning.

Hittills finns det inget sätt att förebygga för att bekämpa amyloidos. Behandlingarna går alla ut på att minska produktionen av det giftiga proteinet som deponeras och aggregeras i vävnaderna, men de varierar beroende på typen av amyloidos:

• genom kemoterapi vid AL-amyloidos. De droger som användes i hans behandling visar ” av verklig effektivitet », bekräftar National Society of Internal Medicine (SNFMI), samtidigt som de anger att hjärtinfarkten fortfarande är allvarlig.
• använder kraftfulla antiinflammatoriska läkemedel för att bekämpa inflammationen som orsakade AA amyloidos.
• För ATTR-amyloidos kan en transplantation vara nödvändig för att ersätta en lever koloniserad med det toxiska proteinet.

Den franska föreningen mot amyloidos publicerar mycket information om denna sjukdom och dess behandlingar, avsedd för patienter och deras anhöriga.