Wilson-Konovalovs sjukdom hos vuxna

Ett av de mest karakteristiska tecknen på sjukdomen är den patologiska ansamlingen av koppar i området för olika organ, vävnadsskador, särskilt levern, problem med nervsystemet, förändringar i ögats iris.

Vad är Wilson-Konovalovs sjukdom

Termen Wilson-Konovalovs sjukdom är en ärftlig patologi. Det uppstår när föräldrar överför en defekt gen (ATP7B) till sitt barn. Tillståndet hänvisar till autosomala recessiva patologier, det vill säga det uppstår om var och en av föräldrarna bär en liknande gen i sina celler och barnet ärver båda generna samtidigt – från mamman och från pappan.

Denna defekta gen ger instruktioner för syntesen av ett protein som reglerar utbytet och transporten av koppar i kroppen. Med sin defekt ackumuleras koppar i levern, koncentreras i nervganglierna och deponeras i ögats iris. Patologi är inte vanligt, det är ibland mycket svårt att känna igen, speciellt om det inte finns några sådana patienter i familjen.

Orsaker till Wilson-Konovalovs sjukdom hos vuxna

Nyckelprocessen i denna patologi är arvet av den defekta genen från föräldrarna. Den ligger på den 13:e kromosomen och reglerar kopparmetabolismen.

I genomsnitt innehåller vuxnas kropp cirka 50-70 mg koppar och den behöver inte mer än 2 mg av grundämnet per dag, som kommer från mat.

Den stora majoriteten av mikroelementet (95%) överförs i nära anslutning till plasmaproteinet ceruloplasmin. Det bildas ständigt av levern, och endast cirka 5% av koppar transporteras tillsammans med albumin.

Koppar behövs för att delta i metaboliska processer, inklusive oxidativa. Om Wilsons sjukdom utvecklas störs dess utsöndring, koncentrationen i plasman ökar, därifrån sprider den sig till vävnaderna. Den huvudsakliga ansamlingen av koppar sker i hjärnan, i irisregionen, inuti levern och även i njurarna. Ett överskott av ett mikroelement har en giftig effekt.

Symtom på Wilson-Konovalovs sjukdom hos vuxna

Möjliga manifestationer är mycket olika. Oftast lider levern (cirka 40 – 50 % av fallen), och i andra fall kan neurologiska lesioner och psykiska problem noteras. Med skador på nervsystemet och synen uppträder ett typiskt symptom - manifestationen av Kaiser-Fleischer-ringen (den uppstår på grund av avsättningen av koppar i iris med dess specifika bruna färgning).

I den abdominala formen av sjukdomen uppträder symtom vanligtvis närmare 40 års ålder. Viktiga egenskaper inkluderar:

• levercirros;
• kronisk eller fulminant (fulminant) hepatit.

I barndomen uppträder en stel-arytmohyperkinetisk variant av sjukdomen oftare. Det börjar med stelhet (komprimering, dålig följsamhet) i musklerna, ansiktsuttrycksrubbningar, talstörningar, problem med att utföra rörelser som kräver finmotorik och en viss minskning av intelligens. Sjukdomen fortskrider progressivt, med perioder av exacerbation och remission.

En variant av shaking Wilsons sjukdom uppstår vanligtvis mellan 10 och 30 till 35 år. Det kan förekomma yttringar som darrningar, långsammare rörelser, talförlust, epileptiska anfall, psykiska problem.

Den sällsynta formen av sjukdomen är extrapyramidala-kortikala störningar. Det liknar alla former, dessutom kommer det att finnas krampanfall, allvarliga intellektuella problem, rörelsestörningar.

Behandling av Wilson-Konovalovs sjukdom hos vuxna

Tidig diagnos är avgörande för effektiv behandling. Detta är inte alltid lätt, särskilt i situationer där det inte finns några typiska symtom och irisskador med utseendet av en ring. Oftast kommer patienter till en neurolog, gastroenterolog eller så upptäcks problemet av en ögonläkare.

Diagnostik

Om vi ​​talar om manifestationen av ögonsymtom, undersöker läkaren först ögonens tillstånd med en spaltlampa för att bekräfta närvaron av Kaiser-Fleischer-ringen.

Utnämningen av biokemiska tester av blod och urin visas, vilket kommer att visa ett ökat innehåll av koppar i urinen och en minskad koncentration av ceruloplasmin i blodplasman.

CT eller MRI kommer att visa atrofiska processer i hjärnan och cerebellum, skador på basalkärnorna.

Dessutom genomförs en konsultation med en genetiker och ett antal genetiska tester som identifierar defekta gener.

Moderna behandlingar

Den huvudsakliga metoden för behandling av denna sjukdom är utnämningen av tiolläkemedel, särskilt unitiol eller D-penicillamin, cuprenil. Läkemedlen tas under lång tid, läkaren väljer den mest optimala dosen, vilket kommer att undvika biverkningar.

Dessutom kan läkaren använda läkemedel från gruppen neuroleptika, med muskelstelhet - levodopa eller karbidopa.

I svåra fall är levertransplantation och immunsuppressiv behandling indicerad. Det är möjligt att använda biohemoperfusion med ett isolat av levande cellulära element i mjälten med levern.

Dessutom är det nödvändigt att följa en diet med undantag för livsmedel som innehåller en stor mängd koppar.

Förebyggande av Wilson-Konovalovs sjukdom hos vuxna i hemmet

"För att förebygga patologi", säger han. neurolog Valentina Kuzmina, – det är nödvändigt att följa diet nr 5, och även begränsa kopparintaget till 1 g per dag – uteslut nötter, torkad frukt, choklad, kräftor, kex, fullkornsvete. Det rekommenderas också att ta läkemedel av vitamin B6-gruppen, unitiol, trientin.

Populära frågor och svar

Vi pratade om problemen med Wilson-Konovalovs sjukdom, dess komplikationer och möjligheten till självbehandling med neurolog Valentina Kuzmina.