Trisomi 18 kännetecknas av närvaron av en extra 18 -kromosom, i vissa celler i kroppen eller i var och en av dessa celler. Två former av sjukdomen är kända och svårighetsgraden av Downs syndrom beror på det.

Trisomi 18, även kallat ”Edwards syndrom” är en sjukdom som orsakas av kromosomavvikelser. Det definieras av abnormiteter i olika delar av kroppen.

Patienter med Trisomy 18 har vanligtvis tillväxtstörningar före födseln (intrauterin tillväxthämning). samt en onormalt låg vikt. Andra tecken kan också relateras till sjukdomen: hjärtinfarkt, brister i andra organ etc.

Trisomi 18 innehåller också andra egenskaper: onormal form på barnets skalle, liten käke och smal mun, eller till och med infällda handleder och överlappande fingrar.

Dessa olika attacker kan vara avgörande för barnet. I de flesta fall dör ett barn med trisomi 18 före födseln eller före sin första månad.

Individer som överlever efter den första månaden har vanligtvis betydande intellektuella funktionsnedsättningar.

Risken för Downs syndrom är förknippad med graviditet hos en kvinna i alla åldrar. Dessutom ökar denna risk i samband med sen graviditet.

Två specifika former av sjukdomen har beskrivits:

• la fulla formen : som gäller nästan 94% av barnen med Downs syndrom. Denna form kännetecknas av närvaron av en trippelkopia (i stället för två) av kromosom 18, i var och en av kroppens celler. De flesta barn med denna form dör innan graviditeten tar slut.
• la mosaikform, som drabbar nästan 5% av barnen med trisomi 18. I detta sammanhang är trippelkopian av kromosom 18 endast delvis synlig i kroppen (endast i vissa celler). Denna form är mindre allvarlig än den fullständiga formen.

Sjukdomens svårighetsgrad beror därför på typen av trisomi 18 liksom antalet celler som innehåller en kopia av kromosom 18, i sin.

De flesta fall av Trisomy 18 beror på närvaron av en trippelkopia av kromosom 18, i varje cell i kroppen (istället för två kopior).

Endast 5% av individerna med Trisomy 18 har en för många, bara i vissa celler. Denna minoritet av patienterna är särskilt mindre benägna att dö innan risken föddes, eller före barnets första månad.

Mer sällan kan den långa armen på kromosom 18 fästa (translokera) till en annan kromosom under cellreproduktion eller under embryonal utveckling. Detta leder till närvaron av dubbelkopian av kromosom 18, i kombination med närvaron av en ytterligare kromosom 18, och därför till 3 kromosomer 18. Patienter med denna speciella form av trisomi 18 uppvisar partiella symptom.

Risken för Trisomy 18 gäller varje graviditet. Dessutom ökar denna risk när den gravida kvinnans ålder ökar.

I de flesta fall av Trisomy 18 är barnets död före födseln eller under den första månaden associerad med det. Om barnet överlever kan följdsjukdomar vara synliga: utvecklingsfördröjning i vissa lemmar och / eller organ, intellektuella funktionsnedsättningar etc.

Kliniska tecken och allmänna symtom kan likna Trisomy 18:

• ett huvud mindre än genomsnittet
• ihåliga kinder och en smal mun
• långa fingrar som överlappar varandra
• stora öron är mycket låga
• missbildningar i läppklyftan

Andra egenskaper hos sjukdomen kan vara synliga:

• njur- och hjärtskador
• vägran att mata, vilket leder till brister i barnets utveckling
• andningssvårigheter
• förekomsten av bråck i magen
• avvikelser i skelettsystemet och i synnerhet i ryggraden
• betydande inlärningssvårigheter.

Riskfaktorn för utvecklingen av Trisomy 18 är genetik.

Faktum är att närvaron av en trippelkopia av kromosom 18, endast inom vissa celler eller till och med i varje cell i organismen, kan leda till utvecklingen av en sådan patologi.

Ingen behandling för Trisomy 18 är för närvarande känd. Hanteringen av denna sjukdom är effektiv av ett tvärvetenskapligt hälsoteam.

Behandlingar kan ändå förskrivas, och detta i samband med hjärtinfarkt, infektioner eller ätsvårigheter.

La sjukgymnastik kan också behandlas för Trisomy 18, särskilt om muskel- och bensystemet påverkas.