Smakämnen frakturer observerades under osteogenesis imperfecta förekommer på långa ben (särskilt de i de nedre extremiteterna) och platta ben (revben, ryggkotor). Frakturer i lårbenet är de vanligast observerade. Dessa frakturer är ofta horisontella, något förskjutna och konsolideras inom samma tidsram som frakturer som uppstår i normalt ben. Förekomsten av dessa frakturer minskar med åldern, särskilt hos kvinnor från puberteten till klimakteriet tack vare produktionen av östrogen.

Smakämnen bendeformiteter (lårben, skenben, revben, bäckenben) uppstår spontant eller är relaterade till elaka förhårdnader. Spinal kompression kan vara orsaken till frekventa missbildningar av ryggraden (skolios).

En uppåtgående förskjutning av det occipitala foramen (öppning i nivå med skallbasen som tillåter ryggmärgen att passera) kännetecknar kraniala deformationer (även kallat "basilar intryck"). Huvudvärk (huvudvärk), skarpa osteotendinösa reflexer med svaghet i de nedre extremiteterna eller skador på kranialnerverna (trigeminusnerven) är komplikationer av dessa kraniala deformiteter och motiverar utövandet av kärnmagnetisk resonanstomografi (MRI). ). Slutligen kan ansiktet vara lite deformerat (triangulärt utseende med en liten haka). Röntgen av skallen gör det möjligt att framhäva Wormian ben (liknar övertalliga ben och kopplat till en defekt i förbeningen).

Kortväxthet ses ofta vid osteogenesis imperfecta.

Slutligen är andra manifestationer möjliga:

- Denögonskada (sclera) med ett blåaktigt utseende av ögonvitan.

– Ledbandshyperlaxitet, som finns hos mer än två tredjedelar av patienterna, kan orsaka plattfot.

– dövhet som kan uppstå i barndomen är vanligt i vuxen ålder. Det är aldrig djupt. Hörselnedsättning är kopplad till skador på inne- eller mellanörat. Dessa avvikelser är kopplade till dålig förbening, ihållande brosk i normalt förbenade områden och onormala kalciumavlagringar.

– näsblod och blåmärken (särskilt hos barn) vittnar om hur ömtålig hud och kapillärer är.

– tandskada kallas dentinogenesis imperfecta. Det påverkar både mjölktänder (som är mindre än normalt) och permanenta tänder (klockformat utseende, avsmalnande vid basen) och motsvarar en bräcklighet av dentinet. Emaljen spricker lätt och lämnar dentinet exponerat. Dessa tänder slits ut mycket för tidigt och bölder kan utvecklas. Det ger tänderna en bärnstensfärgad färg och gör dem mer klotformade. Vissa familjer uppvisar genetiskt överförda tanddefekter, ganska identiska, utan bevis för osteogenesis imperfecta.

– Slutligen har kardiovaskulära abnormiteter rapporterats hos vuxna: aortauppstötningar, mitralisklaffframfall, mitralisinsufficiens, utvidgningar, aneurysm eller bristning av hjärthålorna, aortan eller cerebrala blodkärl.

Variabel svårighetsgrad

Sjukdomen varierar i svårighetsgrad från patient till patient och alla de beskrivna symtomen är sällan närvarande hos samma patient. På grund av denna stora kliniska variation (heterogenitet), en klassificering av sjukdomens former (Tystnadsklassificering) används och inkluderar fyra typer:

- Typ I : de vanligaste måttliga formerna (få frakturer och deformationer). Frakturer ses vanligtvis efter födseln. Storleken är nära normal. Skleran är blå till färgen. Dentinogenesis imperfecta observeras i typ IA men saknas i I B. Röntgen av skallen avslöjar ett fläckigt utseende (öar med oregelbunden förbening)

- typ II : allvarliga former, oförenliga med liv (dödlig) på grund av andningssvikt. Röntgen visar långa skrynkliga ben (dragspelslårben) och revben på radband

- typ III : allvarliga men inte dödliga former. Frakturer observeras tidigt och ganska ofta före födseln; Symtom inkluderar en deformitet av ryggraden (kyfoskolios) och kortväxthet. Skleran är varierande i färg. Det kan finnas ofullständig dentinogenes.

- typ IV : av medel svårighetsgrad mellan typ I och typ III, den kännetecknas av vit sklera, deformationer av långa ben, skalle och kotor (tillplattade kotor: platyspondyly). Dentinogenes imperfekt är inkonstant.