West syndrom, även kallat infantila spasmer, är en sällsynt form av epilepsi hos spädbarn och barn som börjar under det första levnadsåret, vanligtvis mellan 4 och 8 månader gamla. Det kännetecknas av spasmer, stopp eller till och med regression av barnets psykomotoriska utveckling och onormal hjärnaktivitet. Prognosen är mycket varierande och beror på de bakomliggande orsakerna till spasmerna, som kan vara flera. Det kan orsaka allvarliga motoriska och intellektuella följdsjukdomar och utvecklas till andra former av epilepsi.

Spasmer är de första dramatiska manifestationerna av syndromet, även om barnets förändrade beteende kan ha föregått dem inom kort. De inträffar vanligtvis mellan 3 och 8 månader, men i sällsynta fall kan sjukdomen vara tidigare eller senare. Mycket korta muskelsammandragningar (en till två sekunder) isolerade, oftast vid uppvaknande eller efter att ha ätit, ger gradvis vika för utbrott av spasmer som kan vara i 20 minuter. Ögonen rullas ibland tillbaka vid tiden för anfallet.

Spasmer är bara synliga tecken på en permanent dysfunktion i hjärnaktiviteten som skadar den, vilket resulterar i försenad psykomotorisk utveckling. Sålunda åtföljs uppkomsten av spasmer av stagnation eller till och med regression av redan förvärvade psykomotoriska kapaciteter: interaktioner som leenden, grepp och manipulering av föremål … Elektroencefalografi avslöjar kaotiska hjärnvågor som kallas hypsarrytmi.

Spasmer beror på felaktig aktivitet hos neuroner som släpper ut plötsliga och onormala elektriska urladdningar. Många underliggande störningar kan vara orsaken till West syndrom och kan identifieras hos minst tre fjärdedelar av de drabbade barnen: födelsetrauma, hjärnmissbildning, infektion, metabol sjukdom, genetisk defekt (Downs syndrom, till exempel), neurokutana sjukdomar ( Bournevilles sjukdom). Den senare är den vanligaste sjukdomen som orsakar West syndrom. De återstående fallen sägs vara "idiopatiska" eftersom de inträffar utan någon uppenbar anledning, eller "kryptogena", det vill säga troligen kopplade till en anomali som vi inte vet hur vi ska fastställa.

Wests syndrom är inte smittsamt. Det drabbar pojkar lite oftare än flickor. Detta beror på att en av orsakerna till sjukdomen är kopplad till en genetisk defekt kopplad till X-kromosomen som drabbar män oftare än kvinnor.

Sjukdomen kan inte upptäckas innan de första symtomen visar sig. Standardbehandlingen är att ta ett antiepileptiskt läkemedel genom munnen dagligen (Vigabatrin ordineras oftast). Det kan kombineras med kortikosteroider. Kirurgi kan ingripa, men helt undantagsvis, när syndromet är kopplat till lokaliserade hjärnskador, kan avlägsnandet av dem förbättra barnets tillstånd.

Prognosen är mycket varierande och beror på de bakomliggande orsakerna till syndromet. Det är desto bättre när barnet är gammalt vid tidpunkten för de första spasmerna, behandlingen är tidig och syndromet är idiopatiskt eller kryptogent. 80 % av de drabbade barnen har följdsjukdomar som ibland är oåterkalleliga och mer eller mindre allvarliga: psykomotoriska störningar (förseningar i tal, promenader etc.) och beteende (återdragande i sig själv, hyperaktivitet, uppmärksamhetsbrist etc.). (1) Barn med West syndrom är ofta benägna att få efterföljande epileptisk sjukdom, såsom Lennox-Gastaut syndrom (SLG).