När vi tänker på Downs syndrom är det första tillståndet vi tänker på trisomi 21eller Downs syndrom. Så pass att när vi pratar om en person med Downs syndrom så anser vi faktiskt att de har Downs syndrom.
Trisomi definierar dock framför allt en genetisk anomali, och kan därför ta olika former. Så det finns faktiskt flera typer av Downs syndrom.
Vad är Downs syndrom?
Downs syndrom är framför allt en historia om kromosomer. Vi pratar om aneuploidi, eller mer enkelt kromosomavvikelse. Hos en normal individ, som inte lider av Downs syndrom, går kromosomerna i par. Det finns 23 par kromosomer hos människor, eller totalt 46 kromosomer. Vi talar om trisomi när åtminstone ett av paren inte har två, men tre kromosomer.
Denna kromosomala anomali kan uppstå under distributionen av det genetiska arvet från de två partnerna under skapandet av könscellerna (oocyter och spermier), sedan under befruktning.
Downs syndrom kan påverka vilket kromosompar som helst, den mest kända är den som rör det 21:a kromosomparet. I verkligheten kan det finnas lika många trisomier som det finns kromosompar. Endast hos människor, de flesta trisomier slutar i missfall, eftersom embryot inte är livskraftigt. Detta är särskilt fallet för trisomi 16 och trisomi 8.
Vilka är de vanligaste typerna av Downs syndrom?
- Trisomi 21 eller Downs syndrom
Trisomi 21 är för närvarande första diagnostiserade orsaken till genetiskt psykiskt underskott. Det är också den vanligaste och mest livskraftiga trisomi. Det observeras i genomsnitt under 27 graviditeter av 10 och dess frekvens ökar med moderns ålder. Det föds cirka 000 barn med Downs syndrom per år i Frankrike, enligt Lejeune-institutet, som erbjuder medicinskt och psykologiskt stöd till de drabbade.
I trisomi 21 är kromosom 21 i tre exemplar istället för två. Men det finns "underkategorier" för att beteckna trisomi 21:
- fri, fullständig och homogen trisomi 21, vilket representerar ungefär 95 % av fallen av trisomi 21: de tre kromosomerna 21 är separerade från varandra, och anomalien observerades i alla undersökta celler (åtminstone de som analyserades i laboratoriet);
- mosaiktrisomi 21 : celler med 47 kromosomer (inklusive 3 kromosomer 21) samexisterar med celler med 46 kromosomer inklusive 2 kromosomer 21. Andelen av de två cellkategorierna varierar från ett ämne till ett annat och, hos samma individ, från en person till en annan. organ eller vävnad till vävnad;
- trisomi 21 genom translokation : genomets karyotyp visar tre kromosomer 21, men inte alla grupperade tillsammans. En av de tre kromosomerna 21 kan till exempel vara med två kromosomer 14, eller 12 …
De viktigaste symptomen på Downs syndrom
« Varje person med Downs syndrom är först och främst sig själv, unik, med ett komplett genetiskt arv och sitt ursprungliga sätt att stödja detta överskott av gener. », Detaljer om Lejeune-institutet. Även om det finns stor variation i symtom från en person med Downs syndrom till en annan, finns det några vanliga fysiska och mentala egenskaper.
Intellektuell funktionsnedsättning är en konstant, även om den är mer eller mindre markant från en individ till en annan. Det finns också karakteristiska fysiska symtom: litet och runt huvud, liten och bred hals, vidöppna ögon, skelning, otydlig näsrot, tjocka händer och korta fingrar... medfödda komplikationer kan ibland läggas till dessa symtom och kräver omfattande medicinsk övervakning: hjärt-, ögon-, matsmältnings-, ortopediska missbildningar ...
För att bättre hantera dessa komplikationer och begränsa fysiska och psykiska funktionshinder, multidisciplinär vård för personer med Downs syndrom : genetiker, psykomotoriska terapeuter, fysioterapeuter, logopeder ...
- Trisomi 13, eller Pataus syndrom
Trisomi 13 beror på närvaron av en tredje kromosom 13. Den amerikanske genetikern Klaus Patau var den första som beskrev det, 1960. Dess förekomst uppskattas till mellan 1/8 och 000/1 födslar. Denna genetiska anomali har tyvärr allvarliga konsekvenser för det drabbade fostret: allvarliga hjärn- och hjärtmissbildningar, ögonavvikelser, missbildningar i skelettet och matsmältningssystemet... De allra flesta (cirka 15-000%) av drabbade foster dör i livmodern. Och även om han överlever, har en bebis med Downs syndrom en mycket låg förväntad livslängd, några månader till några år beroende på missbildningarna, och i synnerhet vid mosaicism (olika genotyper förekommer).
- Trisomi 18 eller Edwards syndrom
Trisomi 18 indikerar, som namnet antyder, närvaron av en extra 18-kromosom. Denna genetiska anomali beskrevs första gången 1960 av den engelske genetikern John H. Edwards. Förekomsten av denna trisomi uppskattas vid 1/6 till 000/1 födslar. I 18% av fallen resulterar trisomi 95 i ett dödsfall i livmodern, försäkrar Orphanet-webbplatsen, portal för sällsynta sjukdomar. På grund av allvarliga hjärt-, neurologiska, matsmältnings- eller till och med njurmissbildningar dör nyfödda med trisomi 18 i allmänhet under sitt första levnadsår. Med mosaik eller translokation trisomi 18 är den förväntade livslängden större, men inte överstiger vuxen ålder.
- Downs syndrom som påverkar könskromosomerna
Eftersom trisomi definieras av närvaron av en extra kromosom i karyotypen, kan alla kromosomer vara involverade, inklusive könskromosomer. Det finns också trisomier som påverkar paret av X- eller XY-kromosomer. Den huvudsakliga konsekvensen av dessa trisomier är att de påverkar funktionerna kopplade till könskromosomerna, i synnerhet nivåerna av könshormoner och reproduktionsorganen.
Det finns tre typer av könskromosomtrisomi:
- trisomi X eller trippel X-syndrom, när individen har tre X-kromosomer. Barnet med denna trisomi är kvinna och har inga större hälsoproblem. Denna genetiska anomali är ofta upptäckt i vuxen ålder, vid djupgående undersökningar.
- Klinefelters syndrom eller XXY-trisomi : individen har två X-kromosomer och en Y-kromosom. Individen är i allmänhet manlig, och ofruktbar. Denna trisomi orsakar hälsoproblem, men inga större missbildningar.
- Jacobs syndrom, eller trisomi 47-XYY : närvaro av två Y-kromosomer och en X-kromosom. Individen är man. Denna genetiska anomali orsakar inte inga karakteristiska symtom major, det observeras ofta i vuxen ålder, under en karyotyp som utförs för ett annat syfte.
Lite symtomatisk, dessa genetiska avvikelser avseende X- och Y-kromosomerna diagnostiseras sällan. i livmodern.
Å andra sidan, alla andra trisomier (trisomi 8, 13, 16, 18, 21, 22 …), om de inte naturligt resulterar i spontant missfall, misstänks vanligtvis vid ultraljud, med tanke på tillväxthämning, genom att använda nacktranslucensmätning, trofoblastbiopsi eller 'en fostervattenprov, för att utföra en karyotyp vid misstänkt trisomi. Om en invalidiserande trisomi påvisas föreslås ett medicinskt avbrytande av graviditeten av det medicinska teamet.