Mosaiktrisomi 8, även kallat Warkanys syndrom, är en kromosomavvikelse där det finns en extra 8-kromosom i vissa celler i kroppen. Symtom, orsaker, incidens, screening... Allt du behöver veta om trisomi 8.

Trisomi är en kromosomavvikelse som kännetecknas av närvaron av en extra kromosom i ett par kromosomer. Faktum är att hos människor består en normal karyotyp (alla kromosomer i en cell) av 23 par kromosomer: 22 par kromosomer och ett par könskromosomer (XX hos flickor och XY hos pojkar).

Kromosomavvikelser bildas vid tiden för befruktningen. De flesta av dem resulterar i spontanabort under graviditeten eftersom fostret inte är livskraftigt. Men i vissa trisomier är fostret livsdugligt och graviditeten fortsätter tills barnet föds. De vanligaste trisomierna vid födseln är trisomierna 21, 18 och 13 och mosaiktrisomi 8. Könskromosomtrisomier är också mycket vanliga med flera möjliga kombinationer:

• Trisomi X eller trippel X-syndrom (XXX);
• Klinefelters syndrom (XXY);
• Jakobs syndrom (XYY).

Mosaiktrisomi 8 drabbar mellan 1 av 25 och 000 av 1 födslar. Det påverkar pojkar mer än flickor (50 gånger mer). Denna kromosomavvikelse manifesteras hos barn genom måttlig mental retardation (i vissa fall) associerad med missbildningar i ansiktet (ansiktsdysmorfi) och osteoartikulära avvikelser.

Mental retardation manifesteras av trögt beteende hos barn med mosaiktrisomi 8.

Ansiktsdysmorfi kännetecknas av:

• en hög och framträdande panna;
• det långsträckta ansiktet;
• en bred, uppåtvänd näsa;
• en stor mun med en egendomlig underläpp, köttig och böjd utåt;
• hängande ögonlock och ögonskening;
• en liten försänkt haka markerad av en horisontell grop;
• öron med en stor paviljong;
• bred hals och smala axlar.

Anomalier i extremiteterna är också vanliga hos dessa barn (klubbfötter, hallux valgus, flexionskontrakturer, djupa palmar och plantarveck). I 40% av fallen observeras abnormiteter i urinvägarna och i 25% av fallen av abnormiteter i hjärtat och stora kärl.

Personer med mosaiktrisomi 8 har en normal livslängd i frånvaro av allvarliga missbildningar. Denna kromosomavvikelse verkar emellertid predisponera bärare för Wilms-tumörer (maligna njurtumörer hos barn), myelodysplasier (benmärgssjukdom) och myeloid leukemi (blodcancer).

Vården är multidisciplinär, varje barn har specifika problem. Hjärtkirurgi kan övervägas i närvaro av opererbara hjärtavvikelser.

Förutom trisomi 21 är prenatal screening för trisomier möjlig genom att utföra en fosterkaryotyp. Detta ska alltid ske i samförstånd med föräldrarna efter en läkarkonsultation för genetisk rådgivning. Detta test erbjuds till par med hög risk för dessa avvikelser:

• antingen är risken förutsägbar innan graviditeten börjar eftersom det finns en familjehistoria av kromosomavvikelser;
• antingen är risken oförutsägbar men prenatal kromosomscreening (erbjöd alla gravida kvinnor) visade att graviditeten var i en riskgrupp eller så upptäcktes avvikelser på ultraljud.

Förverkligandet av fostrets karyotyp kan göras:

• eller genom att ta fostervatten via fostervattenprov från 15 veckors graviditet;
• eller genom att utföra en choriocentes även kallad trofoblastbiopsi (avlägsnande av prekursorvävnaden i moderkakan) mellan 13 och 15 veckor av graviditeten.