La sicklecellanemi, Även kallad sicklecellanemi, är en ärftlig blodsjukdom (närmare bestämt hemoglobin) som är den vanligaste genetiska sjukdomen i Frankrike och Quebec.

Ile-de-France är den mest drabbade regionen (exklusive DOM-TOM) med cirka 1/700 nyfödda drabbade. Totalt i Frankrike tros omkring 10 personer lida av sicklecellssjukdom.

Denna sjukdom drabbar främst populationer av medelhavs-, afrikanskt och karibiskt ursprung. Det uppskattas att omkring 312 nyfödda är drabbade världen över, mestadels i Afrika söder om Sahara.

Ju tidigare denna sjukdom upptäcks, desto bättre är vården och chanserna att överleva barnet.

I Frankrike, a nyfödd screening erbjuds därför systematiskt till nyfödda vars föräldrar kommer från riskområden. Det utförs på alla nyfödda i utlandsavdelningarna.

I Quebec är screening varken systematisk eller generaliserad: sedan november 2013 har spädbarn som föds på sjukhus och förlossningscentra i Montreal- och Laval-regionerna endast tillgång till ett screeningtest för sicklecellanemi.

Testet av screening syftar till att lyfta fram närvaron av onormala röda blodkroppar egenskaper hos sjukdomen, formad som en "skära". Även kallad sicklecell, de har en långsträckt form som kan ses i mikroskop (genom blodutstryk). Det är också möjligt att utföra ett genetiskt test för att upptäcka den muterade genen.

I praktiken bygger nyföddscreening på analys av hemoglobin av elektrofores, en analysmetod som kan upptäcka förekomsten av onormalt hemoglobin, som "rör sig" långsammare än normalt hemoglobin när det migreras på ett speciellt medium.

Denna teknik kan göras på torkat blod, vilket är fallet vid nyföddscreening.

Testet görs därför som en del av screeningen för olika sällsynta sjukdomar vid 72:anst livstimme hos nyfödda, från ett blodprov som tagits genom att sticka i hälen. Ingen förberedelse behövs.

Resultatet av ett enda test är otillräckligt för att bekräfta diagnosen. Om du är osäker kommer föräldrarna till den drabbade nyfödda att kontaktas och ytterligare tester kommer att utföras för att bekräfta diagnosen och organisera behandlingen.

Dessutom gör testet det möjligt att upptäcka barn som lider av sjukdomen, men även barn som inte är drabbade men som bär på en muterad gen. Dessa barn kommer inte att vara sjuka, men de riskerar att överföra sjukdomen till sina egna barn. De kallas "friska bärare" eller heterozygoter för sicklecell-genen.

Föräldrar kommer också att informeras om att det finns risk för sjukdom för deras andra barn och genetisk uppföljning kommer att erbjudas dem.