Omphalocele och laparoschisis är medfödda anomalier som kännetecknas av en defekt vid stängning av fostrets bukvägg, associerad med exteriorization (herniation) av en del av dess bukvisa. Dessa missbildningar kräver specialvård vid födseln och kirurgi för att återintegrera inälvorna i buken. Prognosen är gynnsam i de flesta fall.

Definition

Omphalocele och laparoschisis är medfödda anomalier som kännetecknas av ett misslyckande med att stänga fostrets bukvägg.

Omphalocele kännetecknas av en mer eller mindre bred öppning i bukväggen, centrerad på navelsträngen, genom vilken en del av tarmen och ibland levern kommer ut från bukhålan och bildar det som kallas ett bråck. När defekten vid stängning av väggen är viktig kan denna bråck innehålla nästan hela matsmältningskanalen och levern.

De exterioriiserade inälvorna skyddas av en "påse" som består av ett lager av fostermembran och ett lager av peritonealt membran.

Omphalocele är ofta associerat med andra fosterskador:

• oftast hjärtfel,
• genitourinära eller cerebrala abnormiteter,
• gastrointestinal atresi (dvs. delvis eller total obstruktion) ...

Hos foster med laparoschisis är bukväggdefekten placerad till höger om naveln. Det åtföljs av en bråck i tunntarmen och i vissa fall av andra inälvor (tjocktarm, mage, mer sällan blåsan och äggstockarna).

Tarmen, som inte är täckt med ett skyddande membran, flyter direkt i fostervattnet, urinkomponenterna i denna vätska är ansvariga för inflammatoriska lesioner. Olika tarmavvikelser kan förekomma: modifieringar och förtjockning av tarmväggen, atresier etc.

Vanligtvis finns det inga andra associerade missbildningar.

Ingen specifik orsak till den defekta stängningen av bukväggen påvisas när omphalocele eller laparoschisis uppträder isolerat.

Men i ungefär en tredjedel till hälften av fallen är omphalocele en del av ett polymalformativt syndrom, oftast associerat med trisomi 18 (en extra kromosom 18), men också med andra kromosomavvikelser som trisomi 13 eller 21, monosomi X (en enda X -kromosom istället för ett par könskromosomer) eller triploidi (närvaro av en extra sats kromosomer). Ungefär en gång av tio beror syndromet på en lokal gendefekt (särskilt omphalocele associerad med Wiedemann-Beckwith syndrom). 

Diagnostisk

Dessa två missbildningar kan påvisas på ultraljud från graviditetens första trimester, vilket vanligtvis möjliggör diagnos före födseln.

Berörda personer

Epidemiologiska data varierar mellan studierna.

Enligt Public Health France påverkade omphalocele i de sex franska registren över medfödda avvikelser mellan 2011 och 2015 mellan 3,8 och 6,1 födda av 10 och laparoschisis mellan 000 och 1,7 födda av 3,6.

Riskfaktorer

Sen graviditet (efter 35 år) eller genom in vitro -fertilisering ökar risken för omphalocele.

Miljöriskfaktorer som tobak eller kokain i modern kan vara inblandade i laparoschisis.

Födande terapeutisk inställning

För att undvika överdrivna tarmskador hos foster med laparoschisis är det möjligt att utföra fostervatteninfusioner (administrering av fysiologiskt serum i fostervattenhålan) under graviditetens tredje trimester.

För dessa två tillstånd måste specialiserad vård av ett tvärvetenskapligt team bestående av specialister på barnkirurgi och nyfödd återupplivning organiseras från födseln för att undvika stora infektionsrisker och tarmlidande, inklusive utfall skulle vara dödligt.

En inducerad leverans är vanligtvis planerad för att underlätta hanteringen. För omphalocele är vaginal leverans i allmänhet att föredra. Kejsarsnitt är ofta att föredra för laparoschisis. 

kirurgi

Den kirurgiska behandlingen av spädbarn med omphalocele eller laparoschisis syftar till att återintegrera organen i bukhålan och stänga öppningen i väggen. Det börjar strax efter födseln. Olika tekniker används för att begränsa infektionsrisken.

Buken som förblir tom under graviditeten är inte alltid tillräckligt stor för att rymma de bråckade organen och det kan vara svårt att stänga det, särskilt när en liten baby har en stor omphalocele. Det är då nödvändigt att fortsätta med en gradvis återintegrering som sprids över flera dagar, eller till och med flera veckor. Tillfälliga lösningar antas för att skydda inälvorna.

Evolution och prognos

Infektiösa och kirurgiska komplikationer kan inte alltid undvikas och förbli ett problem, särskilt vid lång sjukhusvistelse.

Omphalocèle

Återintegrering i en underdimensionerad bukhålan hos en stor omphalocele kan orsaka andningssvårigheter hos barnet. 

För resten är prognosen för isolerade omphalocele ganska gynnsam, med en snabb återupptagning av oral matning och överlevnad till ett år av en mycket stor majoritet av barn, som kommer att växa normalt. Vid associerade missbildningar är prognosen mycket sämre med en variabel dödlighet, som når 100% i vissa syndrom.

Laparoschisis

I avsaknad av komplikationer är prognosen för laparoschisis väsentligen kopplad till tarmens funktionella kvalitet. Det kan ta flera veckor för motorik och tarmabsorption att återhämta sig. Parenteral näring (genom infusion) måste därför genomföras. 

Nio av tio spädbarn lever efter ett år och för de allra flesta kommer det inte att få några konsekvenser i vardagen.