La cystisk fibros, Även kallad cystisk fibros, är en genetisk sjukdom som yttrar sig främst genom andnings- och matsmältningssymtom.

Det är den vanligaste genetiska sjukdomen i populationer av kaukasiskt ursprung (förekomst av cirka 1/2500).

Cystisk fibros orsakas av en mutation i en gen, den CFTR-gen, som orsakar en dysfunktion av proteinet CFTR, involverat i regleringen av utbytet av joner (klorid och natrium) mellan cellerna, särskilt i nivå med bronkerna, bukspottkörteln, tarmen, sädesrören och svettkörtlarna . Oftast är de allvarligaste symtomen luftvägarna (infektioner, andningssvårigheter, överdriven slemproduktion, etc.), pankreas och tarm. Tyvärr finns det idag ingen botande behandling, men tidig behandling förbättrar livskvaliteten (andnings- och näringsvård) och bevarar organfunktionen så mycket som möjligt.

Denna sjukdom är potentiellt allvarlig från barndomen och kräver tidig behandling. Det är av denna anledning som alla nyfödda i Frankrike drar nytta av screening för bland annat cystisk fibros. I Kanada erbjuds detta test endast i Ontario och Alberta. Quebec har inte implementerat systematisk screening.

Testet utförs som en del av screeningen för olika sällsynta sjukdomar vid 72:anst levnadstimme hos nyfödda, från ett blodprov som tagits genom att sticka i hälen (Guthrie-test). Ingen förberedelse behövs.

Bloddroppen placeras på speciellt filterpapper och torkas innan den skickas till ett screeninglaboratorium. I laboratoriet utförs en immunoreaktiv trypsin (TIR)-analys. Denna molekyl är framställd av trypsinogen, som själv syntetiseras av bukspottkörteln. En gång i tunntarmen omvandlas trypsinogen till aktivt trypsin, ett enzym som spelar en roll vid nedbrytningen av proteiner.

Hos nyfödda med cystisk fibros, har trypsinogen svårt att nå tarmen eftersom det blockeras i bukspottkörteln genom närvaron av onormalt tjockt slem. Resultat: det passerar in i blodet, där det omvandlas till "immunoreaktivt" trypsin, som sedan finns i onormalt stora mängder.

Det är denna molekyl som upptäcks under Guthrie-testet.

Om testet visar förekomsten av en onormal mängd av immunreaktivt trypsin i blodet kommer föräldrarna att kontaktas för att låta det nyfödda barnet genomgå ytterligare tester för att bekräfta diagnosen cystisk fibros. Det handlar då om att upptäcka genens mutation(er). CFTR.

Ett så kallat ”svetttest” kan också utföras för att upptäcka höga koncentrationer av klor i svetten, karaktäristiska för sjukdomen.