Myelodysplastiskt syndrom är en sjukdom i blodet. Denna patologi orsakar en minskning av antalet cirkulerande blodkroppar. Detta syndrom kallas också: myelodysplasi.

I en "frisk" organism producerar benmärgen olika typer av blodkroppar:

- röda blodkroppar, vilket möjliggör tillförsel av syre till hela kroppen;

– vita blodkroppar, vilket gör att kroppen kan kämpa mot exogena agens och på så sätt undvika risken för infektion;

– blodplättar, som gör att blodproppar kan bildas och spela in i koagulationsprocessen.

När det gäller patienter med myelodysplastiskt syndrom kan benmärgen inte längre producera dessa röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar normalt. Blodkroppar produceras onormalt vilket resulterar i deras ofullständiga utveckling. Under dessa utvecklingsförhållanden innehåller benmärgen en samling onormala blodkroppar som sedan distribueras till hela blodomloppet.

Denna typ av syndrom kan antingen utvecklas långsamt eller utvecklas mer aggressivt.

 Det finns flera typer av sjukdomen: (2)

• refraktär anemi, i detta fall påverkas endast produktionen av röda blodkroppar;
• refraktär cytopeni, där alla celler (röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar) påverkas;
• refraktär anemi med överskott av blaster, som också påverkar röda blodkroppar, vita blodkroppar och blodplättar och leder till en ökad risk för att utveckla akut leukemi.

Myelodysplastiskt syndrom kan drabba människor i alla åldrar. De vanligast drabbade försökspersonerna är dock mellan 65 och 70 år. Endast en av fem patienter under 50 år skulle drabbas av detta syndrom. (2)

De flesta med sjukdomen har till en början milda till milda symtom. Dessa kliniska manifestationer blir sedan komplicerade.

Symtom på sjukdomen är förknippade med olika typer av blodkroppar som påverkas.

I händelse av att de röda blodkropparna påverkas är de associerade symtomen:

• Trötthet;
• svagheter;
• andningssvårigheter.

I händelse av att de vita blodkropparna är berörda, resulterar de kliniska manifestationerna i:

• en ökad risk för infektioner kopplade till förekomsten av patogener (virus, bakterier, parasiter, etc.).

När det gäller trombocytutveckling märker vi vanligtvis:

• kraftigare blödningar och uppkomsten av blåmärken utan bakomliggande anledning.

Vissa former av myelodysplastiskt syndrom liknar kliniska manifestationer som utvecklas snabbare än andra.

Dessutom kanske vissa patienter inte uppvisar karakteristiska symtom. Diagnosen av sjukdomen ställs därför efter att ha utfört ett blodprov, som visar en onormalt låg nivå av cirkulerande blodkroppar och deras missbildningar.

Symtom på sjukdomen är direkt associerade med typen av den. I fallet med refraktär anemi kommer de symtom som utvecklas i huvudsak att vara trötthet, känslor av svaghet samt möjligheten till andningssvårigheter. (2)

Vissa personer med myelodysplastiskt syndrom kan utveckla akut myeloid leukemi. Det är en cancer i de vita blodkropparna.

Det exakta ursprunget till myelodysplastiskt syndrom är ännu inte helt känt.

Ett orsakssamband har dock framförts för exponering för vissa kemiska föreningar, såsom bensen, och utvecklingen av patologin. Detta kemiska ämne, klassificerat som cancerframkallande för människor, finns i stor utsträckning inom industrin för tillverkning av plast, gummi eller i den petrokemiska industrin.

I sällsynta fall kan utvecklingen av denna patologi associeras med strålbehandling eller kemoterapi. Dessa är två metoder som ofta används vid behandling av cancer. (2)

Riskfaktorerna för sjukdomen är:

– exponering för vissa kemikalier, såsom bensen;

– primär behandling med kemoterapi och/eller strålbehandling.

Diagnosen myelodysplastiskt syndrom börjar med ett blodprov samt analys av benmärgsprover. Dessa tester hjälper till att bestämma antalet normala och onormala blodkroppar.

Benmärgsanalys utförs under lokalbedövning. Ett prov av det tas vanligtvis från försökspersonens höft och analyseras i mikroskop i laboratoriet.

Behandlingen av sjukdomen beror direkt på typen av sjukdom och de tillstånd som är specifika för individen.

Syftet med behandlingen är att återställa en normal nivå av cirkulerande blodkroppar och deras form.

I det sammanhang där patienten uppvisar en form av sjukdomen med låg risk att övergå till cancer, kommer förskrivningen av en viss behandling inte nödvändigtvis att vara effektiv utan kräver endast regelbunden övervakning genom blodprover.

 Behandlingar för mer avancerade former av sjukdomen är:

• blodtransfusion;
• läkemedel för att reglera järn i blodet, vanligtvis efter att en blodtransfusion har utförts;
• injicera tillväxtfaktorer, såsom erytropoietin eller G-CSF, för att öka tillväxten av blodceller och hjälpa benmärgen att producera blodkroppar;
• antibiotika, vid behandling av infektioner orsakade av brist på vita blodkroppar.

Dessutom minskar läkemedel av typen: antitymocyt-immunoglobuliner (ATG) eller cyklosporin immunsystemets aktivitet vilket gör att benmärgen kan tillverka blodkroppar.

För personer med en betydande risk att utveckla cancer kan kemoterapi förskrivas eller till och med en stamcellstransplantation.

Kemoterapi förstör omogna blodkroppar genom att stoppa deras tillväxt. Det kan förskrivas oralt (tabletter) eller intravenöst.

Denna behandling är ofta förknippad med:

– cytarabin;

– fludarabin;

– daunorubicin;

– klofarabin;

— l'azacitidin.

Stamcellstransplantation används i allvarlig form av sjukdomen. I detta sammanhang utförs transplantation av stamceller företrädesvis i unga försökspersoner.

Denna behandling kombineras vanligtvis med kemoterapi och/eller tidig strålbehandling. Efter förstörelsen av blodkroppar som drabbats av syndromet kan en transplantation av friska celler vara effektiv. (2)