Marfans syndrom är en genetisk störning som drabbar cirka 1 av 5 personer över hela världen. Det påverkar bindväven som säkerställer sammanhållningen i organismen och griper in i kroppens tillväxt. Många delar av kroppen kan påverkas: hjärtat, skelett, leder, lungor, nervsystem och ögon. Symtomhantering ger nu människor med en förväntad livslängd som är nästan lika lång som resten av befolkningen.

Symtom på Marfans syndrom varierar mycket från person till person och kan uppträda i alla åldrar. De är kardiovaskulära, muskuloskeletala, oftalmologiska och pulmonella.

Kardiovaskulär inblandning kännetecknas oftast av progressiv dilatation av aortan, vilket kräver kirurgi.

De så kallade muskel- och skelettskadorna påverkar skelett, muskler och ligament. De ger personer med Marfans syndrom ett karakteristiskt utseende: de är långa och smala, har ett långsträckt ansikte och långa fingrar och har en missbildning i ryggraden (skolios) och bröstet.

Ögonskador som linsektopi är vanligt och komplikationer kan leda till blindhet.

Andra symtom uppträder mer sällan: kontusion och bristningar, pneumothorax, ectasia (utvidgning av den nedre delen av höljet som skyddar ryggmärgen) etc.

Dessa symtom liknar andra bindvävssjukdomar, vilket gör Marfans syndrom ibland svårt att diagnostisera.

Marfans syndrom orsakas av en mutation i FBN1-genen som kodar för tillverkningen av proteinet fibrillin-1. Detta spelar en stor roll i produktionen av bindväv i kroppen. En mutation i FBN1-genen kan minska mängden funktionellt fibrillin-1 tillgängligt för att bilda fibrer som ger styrka och flexibilitet till bindväv.

En mutation i FBN1-genen (15q21) är involverad i de allra flesta fall, men andra former av Marfans syndrom orsakas av mutationer i TGFBR2-genen. (1)

Personer med en familjehistoria löper störst risk för Marfans syndrom. Detta syndrom överförs från föräldrar till barn i en ” autosomalt dominerande ". Två saker följer:

• Det räcker att en av föräldrarna är bärare för att hans barn ska kunna få det;
• En drabbad person, man eller kvinna, har 50 % risk att överföra mutationen som är ansvarig för sjukdomen till sin avkomma.

Genetisk prenatal diagnos är möjlig.

Det bör dock inte förbises att syndromet ibland beror på en ny mutation av FBN1-genen: i 20 % av fallen enligt Marfan National Reference Center (2) och i cirka 1 av 4 fall enligt andra källor. Den drabbade personen har därför ingen familjehistoria.

Hittills vet vi inte hur man botar Marfans syndrom. Men avsevärda framsteg har gjorts i dess diagnos och behandling av de associerade symtomen. Så pass att patienterna har en förväntad livslängd som nästan motsvarar den allmänna befolkningen och en god livskvalitet. (2)

Utvidgning av aortan (eller aortaaneurysm) är det vanligaste hjärtproblemet och utgör den allvarligaste risken för patienten. Det kräver intag av betablockerande läkemedel för att reglera hjärtslaget och lindra trycket på artären, samt en rigorös uppföljning med årliga ekokardiogram. Kirurgi kan behövas för att reparera eller ersätta en del av aortan som har överdilaterats innan den går sönder.

Kirurgi kan också korrigera vissa avvikelser i ögat och skelettutveckling, såsom stabilisering av ryggraden vid skolios.