Innehåll
I linje med sitt uppdrag gör redaktionen för MedTvoiLokony allt för att tillhandahålla tillförlitligt medicinskt innehåll som stöds av den senaste vetenskapliga kunskapen. Tilläggsflaggan "Kontrollerat innehåll" indikerar att artikeln har granskats av eller skrivits direkt av en läkare. Denna tvåstegsverifiering: en medicinsk journalist och en läkare tillåter oss att tillhandahålla innehåll av högsta kvalitet i linje med aktuell medicinsk kunskap.
Vårt engagemang på detta område har bland annat uppskattats av Journalistförbundet för hälsa, som belönade MedTvoiLokonys redaktion med hederstiteln den store pedagogen.
Klinefelters syndrom (även känt som 47, XXY eller hypergonadotrofisk hypogonadism) är en ärftlig sjukdom som förekommer hos män som har genetiskt material med en extra X-kromosom i alla eller bara några av kroppens celler. Istället för att ha 2 könskromosomer – en X- och en Y-kromosom, som är fallet hos en frisk man, har personer med Klinefelters syndrom tre könskromosomer – 2 X-kromosomer och en Y-kromosom. Forskare tror att 47, XXY syndrom är en av de vanligaste störningarna kromosomförändringar som förekommer hos människor. Den bakomliggande orsaken till symtomen på denna sjukdom är låga testosteronnivåer i blodet, åtföljda av höga nivåer av gonadotropiner (främst FSH).
Även om alla män som drabbas av detta syndrom har en extra X-kromosom, har inte alla alla symtom som anges nedan. Dessutom beror svårighetsgraden av dessa symtom på antalet celler med det onormala antalet kromosomer, nivån av testosteron i kroppen och den ålder vid vilken sjukdomen diagnostiseras.
Symtomen på Klinefelters syndrom berör tre grundläggande utvecklingsområden:
- Fysisk,
- Tal,
- Social.
Klinefelters syndrom – Fysisk utveckling
I barndomen försvagas ofta muskelspänningar och styrka. Drabbade spädbarn kan börja krypa, sitta ner och gå självständigt senare än friska spädbarn. Efter 4 års ålder tenderar pojkar med Klinefelters syndrom att vara längre och har ofta dålig koordination. När de når puberteten producerar deras kroppar inte lika mycket testosteron som friska människor. Detta kan leda till svagare muskulatur, mindre ansikts- och kroppsbehåring. Under tonåren kan pojkar också ha förstorade bröst (gynekomasti) och ökad benskörhet.
När de når vuxen ålder kan män med syndromet likna friska individer, även om de ofta är längre än andra. Dessutom är de mer benägna att utveckla autoimmuna sjukdomar, bröstcancer, venösa sjukdomar, osteoporos och karies.
Efter puberteten är de vanligaste symtomen hos personer som drabbats av Klinefelters syndrom:
- hög växt,
- blek hud,
– dåligt utvecklade muskler (den så kallade eunuchoid kroppsstrukturen),
– sparsamt kroppshår: svagt ansiktshår, könshår av kvinnlig typ runt de yttre könsorganen,
– små testiklar med korrekt penisstruktur,
- minskad libido,
– bilateral gynekomasti.
Män med Klinefelters syndrom kan leva ett normalt sexliv. Men på grund av det faktum att deras kroppar bara kan producera lite eller inga spermier, är 95 till 99% av dem sterila.
Klinefelters syndrom – tal
Under pojkperioden har 25 till 85 % av personer med Klinefelters syndrom talproblem. De börjar säga sina första ord senare än sina kamrater, har problem med att verbalt uttrycka sina behov och tankar, samt att läsa och bearbeta informationen de hör. Som vuxna har de svårare att slutföra sina läs- och skrivuppgifter, men de flesta av dem arbetar och når framgång i sitt arbetsliv.
Klinefelters syndrom – Socialt liv
I barndomen är barn med Klinefelters syndrom vanligtvis tysta och absorberar inte uppmärksamheten från människor runt dem. Senare kan de vara mindre självsäkra och aktiva och visa större vilja att hjälpa och lyda än sina kamrater.
Under tonåren är pojkar blyga och tysta, varför de ofta kan ha problem med att "passa in" i sin kamratgrupp.
När de blir myndiga lever de ett normalt liv, bildar familj och har vänner. De är kapabla att ingå normala sociala relationer.
Klinefelters syndrom – Kan denna sjukdom behandlas?
Klinefelters syndrom är medfött och kan därför inte botas. Det är dock möjligt att lindra dess symtom. För detta ändamål används många terapier, inklusive fysiska, verbala, beteendemässiga, psykoterapier och familjeterapier. Ibland hjälper de till att lindra symtom som försvagade muskelspänningar, talproblem eller låg självkänsla. Farmakoterapi reduceras till användning av testosteronersättningsterapi (TRT). Det låter dig återställa nivån av detta hormon i blodet till normala värden, vilket i sin tur tillåter utveckling av muskler, sänkning av rösten och utveckling av rikligare hår.
En av de viktigaste faktorerna som avgör behandlingens effektivitet är det tidiga ögonblicket för dess genomförande.
Vet du att:
Om en faktor som skadar spermatogenesen (processen för spermiebildning) verkar på testiklarna hos en född pojke, det så kallade det påstådda Klinefelters syndromet. Symtomen är identiska med det verkliga Klinefelters syndrom som diskuterats ovan, men karyotyptestet avslöjar inte närvaron av en extra X-könskromosom.
Text: MD Matylda Mazur
Innehållet på webbplatsen medTvoiLokony är avsett att förbättra, inte ersätta, kontakten mellan webbplatsanvändaren och dennes läkare. Webbplatsen är endast avsedd för informations- och utbildningsändamål. Innan du följer specialistkunskapen, särskilt medicinsk rådgivning, som finns på vår webbplats, måste du konsultera en läkare. Administratören bär inga konsekvenser av användningen av informationen på webbplatsen.