Huntingtons sjukdom är en genetisk och ärftlig neurodegenerativ sjukdom. Genom att förstöra neuroner i vissa delar av hjärnan orsakar det allvarliga motoriska och psykiatriska störningar och kan leda till fullständig förlust av autonomi och död. Genen vars förändring orsakar sjukdomen identifierades på 90-talet, men Huntingtons sjukdom är fortfarande obotlig än i dag. Det drabbar en av tio personer i Frankrike, vilket representerar cirka 10 patienter.

Det kallas fortfarande ibland "Huntingtons chorea" eftersom det mest karakteristiska symtomet på sjukdomen är de ofrivilliga rörelser (kallade choreic) den orsakar. Vissa patienter har dock inte choreiska störningar och symtomen på sjukdomen är bredare: till dessa psykomotoriska störningar läggs ofta psykiatriska och beteendestörningar. Dessa psykiatriska störningar som ofta förekommer i början av sjukdomen (och ibland förekommer före de motoriska störningarna) kan leda till demens och självmord. Symtom uppträder vanligtvis runt 40-50 års ålder, men tidiga och sena former av sjukdomen observeras. Observera att alla bärare av den muterade genen en dag deklarerar sjukdomen.

Den amerikanske läkaren George Huntington beskrev Huntingtons sjukdom 1872, men det var inte förrän 1993 som den ansvariga genen identifierades. Det lokaliserades på den korta armen av kromosom 4 och namngavs IT15. Sjukdomen orsakas av en mutation i denna gen som styr produktionen av huntingtinproteinet. Den exakta funktionen av detta protein är fortfarande okänd, men vi vet att den genetiska mutationen gör det giftigt: det orsakar avlagringar i mitten av hjärnan, närmare bestämt i kärnan av neuroner i caudatkärnan, sedan i hjärnbarken. Det bör dock noteras att Huntingtons sjukdom inte är systematiskt kopplad till IT15 och kan orsakas av muterande andra gener. (1)

Huntingtons sjukdom kan överföras från generation till generation (den kallas "autosomal dominant") och risken för överföring till avkomman är en av två.

Den genetiska screeningen av sjukdomen hos personer i riskzonen (med en familjehistoria) är möjlig, men mycket övervakad av läkarkåren, eftersom resultatet av testet inte är utan psykologiska konsekvenser.

Prenatal diagnos är också möjlig, men den är strikt inramad av lag, eftersom den väcker frågor om bioetik. En mamma som överväger ett frivilligt avbrytande av graviditeten i händelse av att hennes foster bär på den förändrade genen har dock rätt att begära denna prenatala diagnos.

Hittills finns det ingen botande behandling och endast behandling av symtom kan lindra den sjuke och bromsa dennes fysiska och psykiska försämring: psykofarmaka för att lindra de psykiatriska störningarna och de depressionsepisoder som ofta går hand i hand med sjukdomen. ; neuroleptiska läkemedel för att minska choreiska rörelser; rehabilitering genom sjukgymnastik och logopedi.

Sökandet efter framtida terapier är inriktat på transplantation av fetala neuroner för att stabilisera hjärnans motoriska funktioner. År 2008 bevisade forskare från Pasteur Institute och CNRS hjärnans förmåga att självreparera genom att identifiera en ny källa till neuronproduktion. Denna upptäckt väcker nya förhoppningar om behandling av Huntingtons sjukdom och andra neurodegenerativa tillstånd, såsom Parkinsons sjukdom. (2)

Genterapiförsök pågår också i flera länder och går i flera riktningar, varav en är att blockera uttrycket av den muterade huntingtingenen.