Hirschsprungs sjukdom (HSCR) kännetecknas av förlamning i den terminala delen av tjocktarmen.

Denna patologi uppträder från födseln och är en följd av frånvaron av nervganglier (celler som bildar en utbuktning på nervbanan) i tarmväggen.

Att svälja mat genom matsmältningskanalen tills den utsöndras är till stor del möjligt tack vare tarmperistaltiken. Denna peristaltik är en uppsättning sammandragningar av tarmmusklerna som möjliggör frammatning av matbolus längs matsmältningskanalen.

I denna situation där det inte finns nervganglier i tjocktarmen, tillhandahålls inte längre peristaltiken av kroppen. I denna mening skapas en utvidgning av tarmen och en ökning av dess volym.

De associerade symtomen är desto viktigare om området av nervganglierna är stort. (1)

Denna sjukdom definieras därför av atypiska tarmsymptom: tarmobstruktion. Det är en blockering av transit och gas som leder till buksmärtor, kolik (tarmkramper), illamående, uppblåsthet, etc.

HSCR påverkar cirka 1 av 5 födslar per år. Formen som påverkar den terminala delen av tjocktarmen (tjocktarmen) drabbar främst pojkar. (000) Flickor är mer utsatta för utvecklingen av denna sjukdom i en mer utbredd form. (2)

Denna patologi drabbar främst spädbarn och små barn. (3)

Flera former av sjukdomen har visats (2):

– den "klassiska" formen, eller även kallad "kortsegmentform". Denna form är vanligast hos patienter med denna patologi, upp till 80%. Denna form av sjukdomen påverkar den terminala delen av tjocktarmen till rektalsegmentet;

 – Formen med långa segment, som sträcker sig till sigmoid colon, påverkar nästan 15 % av patienterna;

- ”total kolik” -formen, som påverkar tjocktarmen som helhet, gäller 5% av patienterna.

Tarmpassage styrs av nervsystemet. Nervganglier är därför lokaliserade i tarmen, vilket möjliggör överföring av information från hjärnan för kontroll av tarmperistaltiken och därmed utvecklingen av mat längs matsmältningskanalen.

En frånvaro av dessa noder, i fallet med Hirschsprungs sjukdom, förhindrar all överföring av information och blockerar därmed tarmperistaltiken. Mat kan inte längre passera genom tarmarna och hamnar blockerad i matsmältningskanalen.

Symtom på denna sjukdom är vanligtvis märkbara mycket tidigt vid födseln. Men i vissa fall kan de dyka upp efter ett eller två år. (3)

Symtom som påverkar nyfödda och barn är främst:

– transiteringssvårigheter.

– oförmåga att driva ut mekonium (det nyfödda barnets första exkrementer) under de första 48 timmarna;

- förstoppning;

– gulsot;

– kräkningar;

- diarre;

- buksmärtor;

– undernäring.

Symtom som påverkar äldre barn är:

– svår förstoppning med komplikationer (misslyckande att trivas i längd och vikt);

- dålig kost;

- utspänd buk;

- en feber.

Barnet kan också utveckla tarminfektioner, såsom enterokolit.

Ytterligare abnormiteter kan också vara synliga: sensorineural hörselnedsättning (Waardenburg-Shah syndrom), intellektuell funktionsnedsättning (Mowat-Wilson syndrom), central alveolär hypoventilation (Haddad syndrom), extremitetsavvikelser (Bardet-syndrom) Biedl), medullär sköldkörtelcancer (multipel endokrin) neoplasi typ 2B) eller kromosomavvikelser (Downs syndrom). (2)

Hirschsprungs sjukdom orsakas av en abnormitet i utvecklingen av det enteriska nervsystemet. Det är en aganglionos, dvs en frånvaro av nervganglier (även kallade "Cajal-celler") i tarmarna. Detta lymfkörtelbrist är mer speciellt lokaliserat i den terminala delen av tjocktarmen (kolon).

Hos individen som påverkas av denna patologi förblir denna del av tarmen därför i ett tillstånd av tonic och permanent sammandragning. Denna situation leder till tarmobstruktion. (2)

Både genetiska och miljömässiga faktorer har varit inblandade i utvecklingen av Hirschsprungs sjukdom. (2)

Visserligen har vissa gener påvisats i utvecklingen av denna patogenes. Det är en polygenetisk sjukdom som särskilt berör generna:

- Proco-onkogen ret (RET);

– genen för neutrotrofisk faktor som härrör från gliaceller (GDNF);

– Typ B-endotelinreceptorgenen (EDNRB).

– endotelin 3-genen (EDN3);

– genen för endotelin 1-omvandlande enzym 1 (ECE1);

– genen för celladhesionsmolekylen L1 (L1CAM).

Som tidigare nämnts är Hirschsprungs sjukdom en konsekvens av frånvaron av nervganglier i tjocktarmen upp till anus, vilket förhindrar tarmperistaltiken och därför stigande mat till denna nivå.

Detta underskott av Cajal-celler (nervganglier) är konsekvensen av ett underskott i tillväxten av dessa celler under fosterutvecklingen. Orsakerna till denna brist på celltillväxt före födseln är ännu inte kända. Ändå har möjligheten för ett samband mellan moderns allmänna hälsa under graviditeten och frånvaron av denna typ av celler i fostret framförts.

Många gener har visats i utvecklingen av sjukdomen. Närvaron av dessa gener kan vara frekvent inom samma familj. En del av ärftligheten skulle då vara orsaken till utvecklingen av denna sjukdom.

Dessutom kan vissa patologier också vara en ytterligare riskfaktor när det gäller utvecklingen av Hirschsprungs sjukdom. Detta är särskilt fallet med Downs syndrom. (3)

Differentialdiagnosen ställs enligt de karaktäristiska symtomen på sjukdomen som patienten presenterar: tarmobstruktion, anorektal stenos, bäckentumörer etc. (2)

Diagnosen som oftast förknippas med sjukdomen ställs genom en rektalbiopsi. Denna biopsi visar närvaro eller frånvaro av nervganglier i tjocktarmen. Dessutom ett överuttryck av acetylkolinesteras (enzym som gör att acetylkolin kan hydrolyseras till ättiksyra och kolin). (2)

Ett bariumlavemang (röntgenundersökning för att visualisera tjocktarmen) kan också utföras vid diagnosen av denna patologi. Denna metod gör det möjligt att visualisera ett övergående område av frånvaro av nervceller, vilket indikerar utvecklingen av Hischsprungs sjukdom. Denna diagnostiska teknik är dock inte 100 % tillförlitlig. Faktum är att 10 till 15 % av fallen av Hirschsprungs sjukdom inte skulle diagnostiseras efter detta diagnostiska försök. (4)

Den viktigaste behandlingen för sjukdomen är kirurgi. Det möjliggör ablation av den del av tarmen som saknar nervceller. (4)

Vid total skada på tjocktarmen kan en tjocktarmstransplantation bli nödvändig. (2)

Efter detta kan en stomi (kirurgisk teknik som gör det möjligt att göra kopplingen mellan två organ) utföras för att koppla samman den opererade delen av tarmen med anus eller med den övre delen av tarmen. Denna stomi kan vara antingen permanent eller tillfällig beroende på fallet. (4)

Kirurgi hjälper till att minska symtomen i samband med sjukdomen. Prognosen är dock inte komplett och inflammatoriska komplikationer kan uppstå och vara dödliga.