Hemofili är en genetisk hemorragisk sjukdom som förhindrar blod från att koagulera, vilket orsakar ovanligt lång blödning vid skada och ibland utan skada. Det orsakas av en genetisk mutation som orsakar avsaknad eller frånvaro av koagulationsproteiner som förhindrar att en koagel bildas tillräckligt stark för att stoppa blödningen.

Hemofili anses vara en sjukdom hos pojkar och drabbar 1 av 5000 pojkar. Flickor kan dock bära den genetiska mutationen och utveckla en mindre form av sjukdomen. I den totala befolkningen har 1 av 12 personer hemofili. (000) Det finns två dominerande typer av sjukdomen: hemofili A och B. Förekomsten av hemofili A är högre än hemofili B (1/1 män mot 6 000). (1).

Hemofili var fortfarande en mycket försvagande och dödlig sjukdom för några decennier sedan från barndomen och tonåren. Idag gör effektiva men restriktiva behandlingar det möjligt att dämpa blödningar och begränsa kroppsskador och funktionsnedsättningar hos personer med hemofili.

barnet. Långvarig blödning uppstår efter en skada eller till och med ett mindre trauma. De kan vara spontana (ingripa därför i frånvaro av trauma) i svåra former av sjukdomen. Blödning kan vara inre eller yttre. Observera att blödning hos en person med hemofili inte är mer intensiv, men att dess varaktighet är längre. Blödning i musklerna (blåmärken) och i lederna (hemartros), främst i anklar, knän och höfter, kan med tiden orsaka stelhet och inaktivera missbildningar, vilket kan leda till förlamning.

Sjukdomen är desto svårare när mängden koagulationsfaktorer i blodet är låg (1):

• Allvarlig form: spontana och frekventa blödningar (50% av fallen);
• Måttlig form: onormalt långa blödningar efter mindre skador och sällsynta spontana blödningar (10 till 20% av fallen);
• Mindre form: onormalt långa blödningar men frånvaro av spontana blödningar (30 till 40% av fallen).

Blodet innehåller proteiner, så kallade koagulationsfaktorer, som gör att en blodpropp kan bildas och därför stoppar blödning. Genetiska mutationer förhindrar produktionen av dessa proteiner. Om symtomen i samband med hemofili A och B är mycket lika har dessa två typer av sjukdomen ändå ett annat genetiskt ursprung: hemofili A orsakas av mutationer i F8 -genen (Xq28) som kodar koagulationsfaktorn VIII och l hemofili B av mutationer i F9 -genen (Xq27) som kodar koagulationsfaktorn IX.

Hemofili orsakas av gener som finns på X -kromosomen. Det är en genetisk sjukdom som kallas "X-länkad recessiv nedärvning". Detta innebär att en sjuk man bara kommer att överföra den förändrade genen till sina döttrar, som kan passera den, med 50% risk, till sina döttrar och pojkar. Som ett resultat drabbar sjukdomen nästan uteslutande män, men kvinnor är bärare. Cirka 70% av hemofili har en familjehistoria. (1) (3)

Behandlingar gör det nu möjligt att förebygga och stävja blödningar. De består av intravenös administrering av en antihemofil faktor: faktor VIII för blödarsjuka A och faktor IX för blödarsjuka B. Dessa antihemofila läkemedel framställs av produkter som härrör från blod (av plasmaursprung), eller tillverkas genom ingenjörskonst. genetik (rekombinanter). De administreras genom regelbundna och systematiska injektioner för att förhindra blödning, eller efter en blödningshändelse. Sjukgymnastik gör att personer med blödarsjuka kan bibehålla flexibiliteten i musklerna och rörligheten i leder som har drabbats av upprepade blödningar.