Innehåll
Varför en genetisk konsultation?
Den genetiska konsultationen består i att utvärdera sannolikheten för ett par att överföra en genetisk sjukdom till sitt framtida barn. Frågan uppstår oftast vid allvarliga sjukdomar, som t.ex cystisk fibros, myopatier , hemofili, mental retardation, en medfödd missbildning eller till och med en kromosomavvikelse, såsom trisomi 21.
Vi kan alltså tala om ”prediktiv medicin”, eftersom denna medicinska handling är ett försök att förutsäga framtiden och även rör en person som ännu inte finns (ditt framtida barn).
Par i riskzonen
De första berörda paren är de där en av de två partnerna själv har en känd genetisk sjukdom, såsom hemofili, eller lider av ett potentiellt ärftligt problem, såsom vissa missbildningar eller hämmad tillväxt. Föräldrar till ett första barn med denna typ av tillstånd är också mer benägna att överföra en genetisk sjukdom till sitt barn. Du bör också ställa dig denna fråga om det finns en eller flera drabbade personer i din familj eller din kamrats familj.
Även om det är att föredra att överväga det innan du planerar ett barn, är en genetisk konsultation under graviditeten nödvändig om du är en av riskpersonerna. För det mesta kommer det att tillåta dig att försäkra dig om att ditt barn är vid god hälsa och, om nödvändigt, att undersöka de olika möjliga attityderna.
När en anomali upptäcks
Även om paret inte har någon speciell historia, kan det hända att en anomali upptäcks under ett ultraljud, moderns blodprov eller fostervattenprov. I det här fallet gör den genetiska konsultationen det möjligt att analysera anomalierna i fråga, för att avgöra om de är av familjeursprung och sedan överväga prenatal och postnatal behandling, eller till och med en eventuell begäran om medicinsk avbrytande av graviditeten. . Denna sista fråga kan endast ställas för allvarliga och obotliga sjukdomar vid diagnostillfället, såsom cystisk fibros, myopatier, mental retardation, en medfödd missbildning eller till och med en kromosomavvikelse, såsom trisomi 21.
Familjeundersökningen
Från början av konsultationen med genetikern kommer den senare att fråga dig om din personliga historia, men också om din familj och din kamrats. Han försöker alltså avgöra om det finns flera fall av samma sjukdom i dina familjer, inklusive de hos avlägsna släktingar eller den avlidne. Det här stadiet kan vara ganska illa upplevt, eftersom det ibland gör att familjeberättelser om sjuka eller avlidna barn betraktas som tabu, men det visar sig vara avgörande. Alla dessa frågor kommer att tillåta genetikern att upprätta ett genealogiskt träd som representerar fördelningen av sjukdomen i familjen och dess överföringssätt.
Genetiska tester
Efter att ha fastställt vilken genetisk sjukdom du sannolikt är bärare av, bör genetikern diskutera med dig den mer eller mindre invalidiserande karaktären av denna sjukdom, den resulterande vitala prognosen, nuvarande och framtida terapeutiska möjligheter, testernas tillförlitlighet. beaktas, förekomsten av prenatal diagnos under graviditeten och dess konsekvenser i händelse av en positiv diagnos.
Du kan då bli ombedd att underteckna ett informerat samtycke som tillåter att genetiska tester kan utföras.. Dessa tester, mycket lagstadgade, utförs från ett enkelt blodprov för att studera kromosomerna eller för att extrahera DNA för ett molekylärt test. Tack vare dem kommer genetikern att med säkerhet kunna fastställa dina sannolikheter för att överföra en specifik genetisk sjukdom till ett framtida barn.
Ett beslut i samråd med läkarna
Genetikerns roll består ofta av att lugna par som kommit för att konsultera. Annars kan läkaren ge dig objektiv information om den sjukdom som ditt barn lider av, för att till fullo förstå situationen och på så sätt låta dig fatta de beslut som verkar bäst för dig.
Allt detta är ofta svårt att tillgodogöra sig och kräver oftast ytterligare konsultationer, samt stöd från en psykolog. Hur som helst, var medveten om att under hela denna process kommer genetikern inte att kunna överväga att utföra testerna utan ditt samtycke och att alla beslut kommer att fattas gemensamt.
Specialfall: preimplantationsdiagnos
Om den genetiska konsultationen visar att du har en ärftlig anomali kan det ibland leda till att genetikern erbjuder dig en PGD. Denna metod gör det möjligt att söka efter denna anomali på embryon som erhållits genom provrörsbefruktning. (IVF), det vill säga innan de ens utvecklas i livmodern. Embryon som inte bär på anomin kan alltså överföras till livmodern, samtidigt som drabbade embryon förstörs. I Frankrike är endast tre centra auktoriserade att erbjuda PGD.
Se vår fil " 10 frågor om PGD »