Allt du vill veta om sällsynta sjukdomar

Sällsynta och föräldralösa sjukdomar: vad är det?

En sällsynt sjukdom är en sjukdom som drabbar en av 2000 personer, dvs för Frankrike mindre än 30 personer för en viss sjukdom och totalt 000 till 3 miljoner människor. Ett stort antal av dessa sjukdomar sägs också vara "föräldralösa" eftersom de inte drar nytta av medicinering och tillräcklig vård. Det finns lite intresse för forskning eftersom de inte erbjuder någon betydande kommersiell avsättning. Varje år samlar Telethon också in medel för att främja forskning om neuromuskulära sjukdomar.

cystisk fibros

Cystisk fibros, eller cystisk fibros i bukspottkörteln, är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom. Det är främst ansvarigt för andnings- och matsmältningsproblem eftersom sekretet (eller slemmet), som finns i framför allt luftrören, bukspottkörteln, levern, tarmarna och könsorganen, är onormalt tjocka. 6 personer (barn och vuxna) lider av cystisk fibros i Frankrike. Sedan 000 har screening gjorts vid födseln för alla nyfödda. Det möjliggör, genom en tidig diagnos, en snabbare och mer anpassad vård av barn som lider av cystisk fibros.

Duchennes muskeldystrofi

Den vanligaste och mest kända degenerativa muskelsjukdomen, på grund av frånvaro eller förändring av ett protein: dystrofin. Det är en ärftlig sjukdom kopplad till sex. Det kännetecknas av en progressiv förlust av muskelstyrka och andnings- eller hjärtsvikt. Det överförs av kvinnor, men drabbar bara pojkar. Cirka 5 patienter i Frankrike.

Leukodystrofi

Detta komplexa namn betecknar en grupp av föräldralösa genetiska sjukdomar. De förstör det centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg) hos barn och vuxna. De påverkar myelin, en vit substans som omsluter nerverna som ett elektriskt hölje. Vid leukodystrofier säkerställer myelin inte längre korrekt ledning av nervmeddelanden. Det bildas inte, försämras eller är för rikligt. Varje fall är unikt men konsekvenserna är alltid särskilt allvarliga. Denna sjukdom drabbar mindre än 500 personer i Frankrike.

Amyotrofisk lateral skleros eller Charcots sjukdom

ALS är skador på motorneuroner belägna i ryggmärgens främre horn och motorkärnorna i de sista kranialnerverna. Ursprunget till detta dödliga och obotliga tillstånd är okänt. Döden inträffar i genomsnitt inom två till fem år efter diagnos och beror, i de allra flesta fall, på en andningsrubbning, förvärrad av bronkial sekundär infektion. Cirka 8 patienter har det.

Marfan syndrom

Det är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom, där bindväven förändras (detta är vävnaden som säkerställer sammanhållningen och stödet för de olika organen i kroppen). Mycket olika organ (ögon, hjärta, leder, skelett, muskler, lungor) kan därför påverkas. Marfans syndrom drabbar både pojkar och flickor.

Det uppskattas att omkring 20 personer är drabbade av denna sjukdom i Frankrike.

Sicklecellanemi

Sicklecellanemi eller "sicklecellanemi" är en ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av en förändring av hemoglobin, ett protein som säkerställer transporten av syre i blodet. Denna sjukdom visar sig hos pojkar såväl som hos flickor, om båda föräldrarna är smittsamma. Det finns cirka 15 fall i Frankrike.

Osteogenesis imperfecta eller glasbenssjukdom

Det är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av stor benskörhet. Således spricker benen lätt, även efter ett godartat trauma (fall från sin höjd, halka...). Det dyker upp i olika åldrar, ibland i barndomen, ibland i vuxen ålder. Det drabbar både killar och tjejer. I Frankrike har 3 till 000 personer osteogenesis imperfecta.

Vill du prata om det mellan föräldrar? För att ge din åsikt, att föra ditt vittnesmål? Vi träffas på https://forum.parents.fr. 

Vill du prata om det mellan föräldrar? För att ge din åsikt, att föra ditt vittnesmål? Vi träffas på https://forum.parents.fr.