Termen dysmorfi hänvisar till alla missbildningar eller deformationer av människokroppens organ (lever, skalle, muskler, etc.). I de flesta fall är denna dysmorfi närvarande från födseln. Det kan vara ett symptom på ett större syndrom.

Dysmorfi inkluderar alla missbildningar i människokroppen. Från grekiskan "dys", svårigheten och "morph", formen, betecknar denna term mer exakt de onormala formerna av ett organ eller en annan del av kroppen. Dysmorfismerna är mycket många och av varierande svårighetsgrad. Således kan dysmorfi lika väl beteckna en godartad singularitet hos ett organ hos en individ, jämfört med resten av befolkningen, som en allvarlig anomali.

Vi talar vanligtvis om dysmorfi för att beteckna:

• Kraniofacial dysmorfi
• Leverdysmorfi (i levern)

I det första fallet sägs dysmorfin vara medfödd, det vill säga närvarande från födseln. Detta är också fallet för dysmorfa extremiteter (antal fingrar större än tio, knogar etc.) Medan leverdysmorfism kan uppstå som ett resultat av cirros, oavsett om dess ursprung är viralt eller på grund av alkoholen. 

Vid medfödda dysmorfier kan orsakerna vara olika. Ansiktsmissbildningar är ofta symptom på ett syndrom, som trisomi 21 till exempel. 

Orsakerna kan vara av ursprung:

• teratogen eller extern (konsumtion av alkohol, droger eller exponering för kemikalier under graviditet etc.)
• smittar via moderkakan (bakterier, virus, parasiter)
• mekaniskt (tryck på fostret etc.)
• genetiska (kromosomala med trisomier 13, 18, 21, ärftliga, etc.)
• okänd

När det gäller leverdysmorfism, uppträder denna missbildning samtidigt med cirros. I en studie genomförd 2004, publicerad i Journal of Radiology: 76,6 % av de 300 patienter som följdes för cirros uppvisade någon form av leverdysmorfism.

Diagnostisk

Diagnosen ställs ofta vid födseln av en barnläkare som ett led i uppföljningen av barnet. 

För patienter med cirros är dysmorfi en komplikation av sjukdomen. Läkaren kommer att beställa en datortomografi.

De inblandade och riskfaktorerna

Kranio-ansiktsdysmorfier

Medfödda missbildningar är av olika ursprung och kan drabba alla nyfödda. Det finns dock faktorer som ökar uppkomsten av sjukdomar eller syndrom som involverar dysmorfi: 

• alkohol- eller droganvändning under graviditeten
• exponering för kemikalier under graviditeten
• släktskap
• ärftliga patologier 

Ett släktträd gjort av barnläkaren och de biologiska föräldrarna över två eller tre generationer rekommenderas för att identifiera riskfaktorer.

Dysmorphies hépathiques

Personer med cirros bör se upp för dysmorfism.

Symtomen på medfödd dysmorfi är många. Barnläkaren kommer att övervaka:

För ansiktsdysmorfi

• Skallens form, storleken på fontanellerna
• alopeci
• Ögonens form och avståndet mellan ögonen
• Formen och leden på ögonbrynen
• Formen på näsan (rot, näsrygg, spets etc.)
• Gropen ovanför läppen som raderas vid fetalt alkoholsyndrom
• Formen på munnen (läppspalt, läpparnas tjocklek, gom, uvula, tandkött, tunga och tänder)
• Hakan 
• öronen: position, orientering, storlek, fållning och form

För andra dysmorfier

• extremiteter: antal fingrar, knoge eller sammansmältning av fingrar, avvikelse i tummen etc.
• huden: pigmentavvikelser, café-au-lait-fläckar, bristningar etc.

Medfödd dysmorfi kan inte botas. Inget botemedel har utvecklats.

Vissa fall av dysmorfism är milda och kommer inte att kräva någon medicinsk intervention. Andra kan opereras genom operation; detta är fallet för skarven av två fingrar till exempel.

I de mer allvarliga formerna av sjukdomen kommer barn att behöva åtföljas av en läkare under sin utveckling, eller till och med följa en medicinsk behandling för att förbättra barnets levnadsvillkor eller för att bekämpa en komplikation relaterad till dysmorfi.

Även om ursprunget till dysmorfism inte alltid är känt, förekommer exponering för risker under graviditeten i ett stort antal fall. 

Därför är det viktigt att komma ihåg att konsumtion av alkohol eller droger under graviditeten är absolut förbjuden, även i små doser. Gravida patienter bör alltid konsultera en läkare innan de tar någon medicin.