La  cystisk fibros, är här genetisk sjukdom den vanligaste. De huvudsakliga manifestationerna rör andnings- och matsmältningsorganen men nästan alla organ kan påverkas. Symtomen uppträder ofta tidigt i barndomen och varierar i svårighetsgrad från person till person. Denna sjukdom orsakar en förtjockning slem som utsöndras av slemhinnorna i bihålorna, bronkierna, tarmen, bukspottkörteln, levern och reproduktionssystemet (se diagram).

Smakämnen lungor är ofta hårdast drabbade. De tjocka, trögflytande sekret blockera luftrören, vilket gör det svårt att andas. Dessutom bidrar slemmet som ackumuleras i lungorna till tillväxten av bakterier. Personer med cystisk fibros löper därför större risk att drabbas av frekventa och potentiellt allvarliga luftvägsinfektioner.

La cystisk fibros berör också matsmältningssystemet. Slem tenderar att blockera de tunna kanalerna i bukspottkörteln, vilket förhindrar matsmältningsenzymer som produceras av bukspottkörteln från att komma in i tarmen och utföra sin aktivitet. Eftersom mat endast delvis smälts, särskilt fetter och vissa vitaminer, uppstår betydande brister. De kan ge upphov till en tillväxthämning.

Sjukdomen har också stora återverkningar på levern och reproduktionsorganen, vilket ofta resulterar i subfertilitet hos kvinnor och infertilitet hos drabbade män.

Tack vare a tidigare diagnos och bättre vård,förväntad livslängd och livskvaliteten för de drabbade har fortsatt att förbättras under de senaste decennierna, särskilt sedan nya terapier, riktade mot den genetiska anomalien, börjar dyka upp och kommer att modifiera behandlingen av patienter på medellång sikt. .

Utbredning

La cystisk fibros är  genetisk sjukdom vanligast i Frankrike med nästan 6000 drabbade¹.. En av fyra nyfödda är drabbade av denna sjukdom. Det är mycket sällsyntare bland svarta (4 av 000) och orientaler (1 av 13). Det drabbar både män och kvinnor. Befolkningen i västra Frankrike är mest drabbad.

La cystisk fibros är genetisk sjukdom vanligaste allvarliga sjukdomen i Kanada. En av 3 nyfödda är drabbade¹. Cystisk fibros är något vanligare hos Quebec än i resten av Kanada: 3 kanadensare är drabbade, inklusive 500 Quebecer.

La cystisk fibros beskrevs första gången 1936 av D^r Guido Fanconi, en schweizisk barnläkare. Den ansvariga genen, som heter CFTR (för "Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator"), identifierades inte förrän 1989 av kanadensiska forskare. Hos sjuka människor, detta gen is onormal (vi säger att han är förflyttad). Det är ansvarigt för syntesen av en klorkanal som gör det möjligt att reglera hydratiseringen av slemmet. I händelse av en abnormitet i CFTR-genen, slem produkten är för tjock och rinner inte av normalt. Mer än 1 olika mutationer i CFTR-genen involverad i cystisk fibros har identifierats^23,4 De är indelade i 6 klasser efter olika typer av dysfunktion²Av dessa många mutationer är Delta F508-mutationen, som finns hos 81 % av de drabbade i Frankrike, den vanligaste.

Cystisk fibros är inte en smittsam sjukdom. Människor som äger patogena mutationer av CFTR-genen utveckla sjukdomen förr eller senare men i varierande svårighetsgrad.

Diagnostisk

Vanligtvis diagnostiseras cystisk fibros redan under första levnadsåret pga luftvägsymtom dyker upp mycket tidigt. I 90 % av fallen upptäcks sjukdomen före 10 års ålder.

För att bekräfta diagnosen utför läkaren en svetttest (eller svetttest). Faktum är att svetten hos personer med cystisk fibros är mycket mer koncentrerad i salt (2 till 5 gånger mer än normalt). De genetiska test  möjliggöra exakt identifiering av abnormiteter i CFTR-genen. De är viktiga för att överväga riktade terapier.

I Frankrike har cystisk fibros systematiskt screenats hos alla nyfödda sedan 2002⁵. Det har visat sig att tidig screening förbättrar livskvaliteten och förväntad livslängd för drabbade barn. Nyfödda provtas tre dagar i livet efter föräldrarnas medgivande, före utskrivning. moderskap. Testet ger ingen säker diagnos men som kommer att bekräftas eller ogiltigförklaras genom specifika tilläggsundersökningar (svetttest, genetisk studie).

I Quebec finns det ingen systematisk screening av denna sjukdom. Däremot har Canadian Cystic Fibrosis Foundation, med stöd av flera läkare, efterlyst införandet av screening för nyfödda i flera år. Tidig upptäckt har visat sig förbättra livskvaliteten och förväntad livslängd för drabbade barn.

Förväntad livslängd

I 1960: ernaförväntad livslängd av barn med cystisk fibros översteg inte 5 år. Numera, enligt den senaste statistiken, är medianöverlevnadsåldern 47 år¹.  luftvägsinfektioner fortfarande den vanligaste dödsorsaken.

Frekventa komplikationer

Cystisk fibros är en sjukdom som gradvis skadar lungorna, bukspottkörteln och levern. de medicinsk övervakning Det hjälper dock till att minska svårighetsgraden och frekvensen av komplikationer.

Smakämnen respiratoriska komplikationer är de vanligaste, inklusive utvidgning av bronkierna, orsakar bronkit, lunginflammation med upprepningar. Det finns perioder med förvärrade luftvägssymtom, när patienterna är mycket "överbelastade", är mer andfådda, går ner i vikt, ofta på grund av infektion. Luftvägsskador kan vara livshotande.

När det gäller matsmältningssystemet, obstruktion av gallgångarna som tillåter gallan att flöda in i matsmältningskanalen kan leda till levercirros. Obstruktion och progressiv skleros av pankreas, kan orsaka näringsmalabsorption och utveckling av diabetes. Dessa störningar leder ofta till näringsbrister svår och kronisk diarré. I allmänhet kan brister korrigeras med en speciell diet. Omvänt kan betydande förstoppning, eller till och med tarmobstruktion, också förekomma.

Vanligtvis inträffar puberteten senare hos pojkar och flickor med cystisk fibros. Slutligen, den fertilitet är minskat, särskilt hos män som nästan alla (95%) är sterila på grund av obstruktion av sädesledaren. Dessa kanaler transporterar spermier från testiklarna till sädesblåsorna. Hos kvinnor saktar den ökade viskositeten av slidslem ner spermiernas rörelse. Sjukdomen kan också påverka ägglossningens regelbundenhet och frekvens. Fertiliteten minskar, men graviditet är fortfarande fullt möjlig.