Cerebellär ataxi orsakas av sjukdom eller skada på lillhjärnan, som finns i hjärnan. Denna sjukdom kännetecknas av inkoordination i muskelrörelser. (1)

Ataxi är termen som grupperar ett antal störningar som påverkar koordination, balans och språk.

Alla delar av kroppen kan påverkas av sjukdomen, men personer med ataxi har i allmänhet försämringar i:

- balans och promenader;

- språk;

- svälja;

- vid utförande av uppgifter som kräver en viss grad av kontroll, såsom att skriva eller äta;

- syn.

Det finns olika typer av ataxi som kännetecknas av olika symptom och svårighetsgrad: (2)

- förvärvad ataxi är den form som motsvarar utvecklingen av symtom till följd av trauma, stroke, skleros, hjärntumör, näringsbrister eller andra problem som skadar hjärnan och nervsystemet;

- ärftlig ataxi, motsvarar den form i vilken symtomen utvecklas långsamt (över flera år). Denna form är orsaken till genetiska avvikelser som ärvs av föräldrar. Denna form kallas också Friedreichs ataxi.

- idiopatisk ataxi med sen början av cerebellär ataxi, där hjärnan gradvis påverkas över tiden av skäl som ofta är okända.

När det gäller autosomal recessiv cerebellär ataxi är den en del av en grupp sällsynta neurologiska sjukdomar som påverkar det centrala och perifera nervsystemet. Dessa patologier kan också påverka andra organ. Ursprunget till denna typ av sjukdom är autosomalt recessivt arv. Eller en överföring av en muterad gen av intresse från föräldrarna. Närvaron av endast en kopia av genen är nödvändig för utvecklingen av sjukdomen.

Utvecklingen av sjukdomen sker ofta före 20 års ålder.

Det är en sällsynt sjukdom, vars prevalens (antal fall i en given befolkning vid en given tidpunkt) är mellan 1 och 4 fall per 100 personer. (000)

Symtom i samband med cerebellär ataxi är neurologiska och mekaniska.

Cerebellär ataxi påverkar i allmänhet bålen: från nacken till höfterna, men också armar och ben.

De allmänna symptomen på cerebellär ataxi inkluderar: (1)

- Klumpig talkonfiguration (dysartri): ledstörningar;

- nystagmus: repetitiva ögonrörelser;

- okoordinerade ögonrörelser;

- en instabil gång.

Cerebellär ataxi drabbar främst små barn i genomsnittlig ålder 3 år.

Sjukdomen kan utvecklas efter några veckor efter en virusinfektion. Dessa virusinfektioner i fråga inkluderar: vattkoppor, infektion med Eptein-Barr-viruset, Coxsackies sjukdom eller en infektion med ekovirus.

Andra ursprung kan vara associerade med denna patologi, särskilt: (1)

- abscess i lillhjärnan;

- konsumtion av alkohol, vissa droger eller kontakt med insekticider;

- inre blödning i lillhjärnan;

- multipel skleros: utveckling av bindväv i ett organ som får det att stelna;

- en cerebral vaskulär olycka

- vissa vacciner.

Ataxi är vanligtvis förknippad med skador på lillhjärnan. Dock kan abnormiteter i andra delar av nervsystemet vara orsaken.

Denna skada på hjärnan är förknippad med vissa tillstånd, såsom: en huvudskada, brist på syre i hjärnan eller till och med för mycket alkoholkonsumtion.

Dessutom kan överföring av sjukdomen också utföras genom ärftlig överföring av den autosomala dominerande formen. Eller överföringen av en muterad gen av intresse, som finns på en icke-sexuell kromosom, från föräldrarna. Närvaron av endast en av de två kopiorna av den muterade genen är tillräcklig vid utvecklingen av cerebellär ataxi. (2)

Riskfaktorerna associerade med cerebellär ataxi är genetiska i samband med autosomalt dominant arv. I det senare fallet är överföringen av en enda kopia av den muterade genen av intresse tillräcklig i utvecklingen av sjukdomen till avkomman. I den meningen, om en av de två föräldrarna påverkas av patologin, har barnet 50% risk för det också.

Andra faktorer spelar också in vid utvecklingen av denna patologi. Dessa inkluderar virusinfektioner: vattkoppor, Eptein-Barr-virusinfektion, Coxsackies sjukdom eller en ekovirusinfektion.

Den vanligaste riskfaktorn vid cerebellär ataxi är störningar i hjärnan och nervsystemet.

Den primära diagnosen av sjukdomen kombineras ofta med en differentialdiagnos, där läkaren ställer patienten ett antal frågor för att avgöra om han nyligen har varit sjuk. Denna första synvinkel gör det också möjligt att eliminera andra potentiella orsaker relaterade till förekomsten av symptom.

Efter denna första glimt utförs undersökningar av hjärnan och centrala nervsystemet för att identifiera regionerna i hjärnbarken som påverkas av sjukdomen. Bland dessa tester kan vi nämna:

- skanning av huvudet;

- MRI (Magnetic Resonance Imaging) av huvudet.

Behandlingen av sjukdomen beror direkt på orsaken till den: (1)

- kirurgi är nödvändigt om ataxin orsakas av hjärnblödning;

- läkemedel som tunnar blodet under en stroke;

- antibiotika och antivirala medel under infektioner;

- steroider för behandling av inflammation i lillhjärnan.

Dessutom, vid ataxi orsakad av en ny virusinfektion, krävs ingen medicinering.

I de flesta fall av sjukdomen finns det inget botemedel mot det. Endast behandlingar som kontrollerar och begränsar symtom ordineras vid behov.

Språkhjälpmedel kan också associeras, sjukgymnastik för att lösa brister i rörelser, arbetsterapeutiska sessioner som möjliggör återinlärning av dagliga handlingar eller läkemedel som möjliggör kontroll av strimmiga muskler, caridaque -muskler, rörelser i ögonen och urinkontroll. (2)