Allt om fostervattenprov

Vad är en fostervattenprov?

Fostervattenprov ordineras oftast i de fall där fostret löper hög risk för kromosomavvikelser, eller kan vara bärare av en ärftlig sjukdom. Det kan också lugna barnets hälsa. Det är en prenatal undersökning som kan vara besvärande för de blivande föräldrarna... En fostervattenprov kan indikeras i olika situationer.

Om det finns en betydande risk för att barnet uppvisar en kromosomavvikelse främst en trisomi 13, 18 eller 21. Tidigare gjordes fostervattenprov systematiskt på gravida kvinnor över 38 år. Men 70 % av barnen med Downs syndrom föds av mammor under 21 år. Nu görs en riskbedömning oavsett ålder på den blivande mamman. Utöver en viss tröskel ordineras fostervattenprov om mamman önskar.

Kan vi vägra att göra fostervattenprov?

Man kan tacka nej till fostervattenprov såklart! Det är vår graviditet! Läkarteamet ger ett yttrande, men det slutliga beslutet ligger hos oss (och vår följeslagare). Innan en fostervattenprov utförs måste vår läkare dessutom informera oss om skälen till varför han erbjuder oss denna undersökning, vad han letar efter, hur fostervattenprovet kommer att ske och dess möjliga begränsningar och konsekvenser. Efter att ha besvarat alla våra frågor kommer han att be oss att underteckna ett informerat samtycke (krävs enligt lag), vilket är nödvändigt för att kunna skicka proverna till laboratoriet.

Utvärdera riskerna för kromosomavvikelser hos barn

Tre parametrar beaktas:

Storleken på fostrets hals (mätt kl1:a trimesterns ultraljud, mellan 11 och 14 veckors amenorré): det är ett varningstecken om det är större än 3 mm;

Analysen av två serummarkörer (utförs från en analys av hormoner som utsöndras av moderkakan och passerar in i moderns blod): en abnormitet i analysen av dessa markörer ökar risken för att få ett barn med Downs syndrom;

Mammas ålder.

Läkare kombinerar dessa tre faktorer för att bestämma den totala risken. Om kursen är högre än 1/250, en fostervattenprov rekommenderas.

Om det finns ett barn i familjen med en genetisk sjukdom inklusive cystisk fibros, och båda föräldrarna är bärare av den bristfälliga genen. I ett av fyra fall riskerar fostret att bära på denna patologi. 

Om en missbildning påträffas på ultraljud, oavsett tidpunkt för graviditeten

För att övervaka utvecklingen av högriskgraviditeter (t.ex. rh-inkompatibilitet eller bedömning av lungmognad).

Fostervattenprov kan ske från den 15:e veckan av amenorré till dagen före förlossningen. När det förskrivs eftersom det redan finns en stark misstanke om kromosomal eller genetisk avvikelse, utförs den så snart som möjligt, mellan den 15:e och 18:e veckan av amenorré. Tidigare finns det inte tillräckligt med fostervatten för en ordentlig undersökning och risken för komplikationer är större. Terapeutisk abort är då alltid möjlig.

Hur sker fostervattenprov?

Fostervattenprov sker under ett ultraljud, på ett sjukhus, i en steril miljö. Den blivande mamman behöver inte vara fastande och provet kräver ingen bedövning. Själva punkteringen är inte mer smärtsam än ett blodprov. Den enda försiktighetsåtgärden: om kvinnan är rhesus-negativ kommer hon att få en injektion av anti-rhesus (eller anti-D) serum för att undvika blodinkompatibilitet med hennes framtida barn (om han är rhesuspositiv). Sjuksköterskan börjar med att desinficera magen på den blivande mamman. Sedan lokaliserar förlossningsläkaren exakt barnets position och för sedan in en mycket fin nål genom bukväggen, under naveln (naveln). Han drar upp en liten mängd fostervatten med en spruta och injicerar det sedan i en steril injektionsflaska.

Och efter fostervattenprov?

Den blivande mamman kommer snabbt hem med några specifika instruktioner: vila hela dagen och uppsök framför allt akuten om blödningar, vätskeutsläpp eller smärta dyker upp under timmarna och dagarna efter undersökningen. Labbet kommunicerar resultaten till läkaren cirka tre veckor senare. Å andra sidan, om gynekologen bara bad om mycket målinriktad forskning på en enda anomali, till exempel trisomi 21, är resultaten mycket snabbare: runt tjugofyra timmar.

Observera att ett missfall kan inträffa i 0,1 %* av fallen efter fostervattenprov, det är den enda risken, mycket begränsad, med denna undersökning. (10 gånger mindre än vad vi trodde fram till dess, enligt nyare litteraturdata).

Ersätts fostervattenprovet av socialförsäkringen?

Fostervattenprov täcks fullt ut, efter förhandsöverenskommelse, för alla framtida mammor som utgör en särskild risk: kvinnor 38 år och äldre, men även de med en familje- eller personlig historia av genetiska sjukdomar, risk för Downs syndrom. 21 foster lika med eller större än 1/250 och när ultraljudet tyder på en abnormitet.

Snart ett generaliserat blodprov för blivande mammor?

Många studier tyder på intresset av en annan screeningstrategi, nämligenfoster DNA-analys cirkulerar i moderns blod (eller icke-invasiv prenatal screening = DPNI). Deras resultat visade mycket goda prestationer vad gäller sensitivitet och specificitet (> 99 %) vid screening av trisomi 13, 18 eller 21. Dessa nya icke-invasiva tester rekommenderas till och med av de flesta internationella lärda sällskap. hos patienter med ökad risk fostrets trisomi, och alldeles nyligen i Frankrike av Haute Autorité de Santé (HAS). I Frankrike testas dessa icke-invasiva tester för närvarande och (ännu inte) ersätts av socialförsäkringen.

Kommentera uppropet