Achromatopsia, även kallad achromatia, är ett sällsynt tillstånd i ögat som hindrar dig från att se färger. Det har ett genetiskt ursprung i de flesta fall, men kan också bero på hjärnskador. Drabbade patienter ser världen svart på vitt.

Achromatopsia hänvisar till en persons oförmåga att se färger. Det finns flera former:

Komplett medfödd akromatopsi

På grund av genetiska mutationer i en eller flera gener involverade i färgseende saknar näthinnan som kantar baksidan av ögat så kallade "kon"-fotoreceptorceller som särskiljer färger och detaljer i ljus. Resultat: drabbade patienter ser i gråtoner. 

Dessutom har de hög ljuskänslighet och mycket låg synskärpa. Allt detta från födseln. Denna färgblindhet är kopplad till recessiva gener, den gäller bara personer vars två föräldrar är bärare av samma mutation och har överförts till den. Det är därför dess prevalens är låg, i storleksordningen 1 fall per 30 till 000 födslar världen över;

Partiell eller ofullständig medfödd akromatopsi

Denna form är också genetisk, men till skillnad från den första är den kopplad till en mutation på X-kromosomen och den påverkar inte näthinnans alla koner. Det lämnar de känsliga för blått. Det är därför denna patologi också kallas "blå kon monokromatism". 

Patienter med det ser inte rött och grönt, men uppfattar blått. På grund av brist på tillräckligt med kottar är deras synskärpa ändå mycket dålig och de tål inte ljus. Eftersom ofullständig akromatopsi är kopplad till en recessiv mutation kopplad till X-kromosomen, drabbar den främst pojkar, som bara har en kopia av denna kromosom (deras 23:e kromosompar består av ett X och ett Y ). Eftersom flickor har två X-kromosomer måste de ha ärvt mutationen från båda föräldrarna för att vara akromater, vilket är mycket ovanligare;

Cerebral akromatopsi 

Det är inte av genetiskt ursprung. Det uppstår efter en hjärnskada eller en cerebrovaskulär olycka (stroke) som påverkar synbarken. Patienter vars näthinna är normal och som har sett färger mycket bra fram till denna punkt förlorar denna förmåga antingen helt eller delvis. Deras hjärnor kan inte längre bearbeta denna typ av information.

Medfödd akromatopsi är en genetisk sjukdom. Flera gener kan vara inblandade: 

• GNAT2 (kromosom 1);
• CNGA3 (kromosom 2);
• CNGB3 (kromosom 8);
• PDE6C (kromosom 10);
• PDE6H (kromosom 12);
• och, i fallet med blå kon monokromatism, OPN1LW och OPN1MW (X-kromosom). 

Medan medfödd akromatopsi visar sig från födseln, finns det några fall av förvärvad akromatopsi. De orsakas av hjärnskador: trauma eller stroke som påverkar synbarken.

Hos patienter med mutationer i en eller flera av dessa gener saknar näthinnan de koner som gör att vi kan se färger och detaljer. De har bara celler i "stavar", snarare ansvariga för mörkerseende, i gråtoner.

Medfödd akromatopsi kännetecknas av:

• färgblindhet : detta är totalt i kompletta achromater, som ser världen i svart och vitt, eller nästan totalt i monokromater, som fortfarande lyckas urskilja blått;
• betydande fotofobi, det vill säga överkänslighet mot ljus;
• minskad synskärpa, mellan 1/10 och 2/10;
• un nystagmus, det vill säga en ofrivillig, ryckig oscillation av ögongloben, särskilt i närvaro av starkt ljus. Detta symptom kan blekna med åldern;
• en central petit scottome, det vill säga en eller flera små fläckar i mitten av synfältet.

Denna brist är närvarande från en ung ålder, men det är motviljan mot ljus och den onormala rörelsen av barnets ögon som först varnar föräldrarna, särskilt om det finns andra fall i familjen. När barnet är tillräckligt gammalt för att uttrycka sig kan ett färgtest göras men det räcker inte, eftersom vissa monokromater lyckas anpassa sig, till den grad att de kan namnge vissa färger. Endast ett elektroretinogram (ERG), som mäter den elektriska aktiviteten hos fotoreceptorer i näthinnan, kan bekräfta diagnosen. En genetisk analys gör det sedan möjligt att specificera den aktuella mutationen.

Medfödd akromatopsi är en stabil patologi. Progressiv degeneration av gula fläcken, det vill säga området i mitten av näthinnan, kan dock uppträda hos vissa patienter, särskilt när de blir äldre. 

Cerebral akromatopsi är bara en plötslig förlust av färgseendet efter en huvudskada eller stroke. 

Det finns för närvarande ingen behandling för denna patologi, bara lösningar för att lindra symtomen. Aversion mot ljus och känslighet för kontraster i synnerhet kan förbättras genom att bära glasögon eller kontaktlinser som är färgade röda eller bruna, så kallade "kromogena". Förstoringsglas med hög förstoring kan göra det lättare att läsa. Det finns också andra hjälpmedel för att främja patientens autonomi: träning i förflyttning, anpassning av tiden för att göra högskoleprov etc.

Ja. Eftersom akromatopsi är en invalidiserande genetisk sjukdom, kan prenatal diagnos erbjudas till par i riskzonen, det vill säga till par där båda parter är bärare av mutationer kopplade till denna patologi. Om det är samma mutation har de 25% chans att föda ett akromatiskt barn.

Vid monokromatism kan bara mamman överföra den bristfälliga genen till sin avkomma. Om det är en pojke, kommer han att vara akromatisk. Om det är en tjej kommer hon att vara bärare av mutationen, precis som sin mamma.