Akondroplasi är faktiskt en speciell typ av kondrodyplasi, antingen en form av förträngning och/eller förlängning av extremiteterna. Denna sjukdom kännetecknas av:

– rhizomelia: som påverkar lemmarnas rot, antingen låret eller armarna;

– hyperlordos: accentuering av dorsala krökningar;

– brachydactyly: onormalt liten storlek på falangerna på fingrar och/eller tår;

– makrocefali: onormalt stor storlek på kranialomkretsen;

– hypoplasi: försenad tillväxt av en vävnad och/eller ett organ.

Etnologiskt betyder akondroplasi "utan bildandet av brosk". Detta brosk är en hård men flexibel vävnad som utgör en del av skelettets sammansättning. Icke desto mindre är det i denna patologi inte fråga om en dålig bildning på broskenivå utan om ett problem i förbeningen (bildning av ben). Detta gäller mer för långa ben, såsom armar och ben.

De försökspersoner som drabbats av akondroplasi vittnar om en liten byggnad. Medelhöjden för en man med akondroplasi är 1,31 m och den för en sjuk kvinna är 1,24 m.

Sjukdomens speciella egenskaper resulterar i en stor storlek på stammen, men en onormalt liten storlek på armar och ben. Omvänt är makrocefali generellt associerad, vilket definieras av en förstoring av kranialomkretsen, särskilt av pannan. Fingrarna på dessa patienter är vanligtvis små med en synlig divergens av långfingret, vilket resulterar i formen av treudden.

Det finns vissa hälsoproblem som kan associeras med akondroplasi. Detta är särskilt fallet med andningsanomalier med andning som ses sakta ner av sprutor med perioder av apné. Dessutom är fetma och öroninflammationer ofta förknippade med sjukdomen. Posturala problem är också synliga (hyper-lordos).

Potentiella komplikationer kan uppstå, såsom spinal stenos eller förträngning av ryggradskanalen. Detta resulterar i kompression av ryggmärgen. Dessa komplikationer är vanligtvis tecken på smärta, svaghet i benen och stickningar.

I mindre frekvens är uppkomsten av hydrocefalus (allvarlig neurologisk abnormitet) möjlig. (2)

Det är en sällsynt sjukdom, vars prevalens (antal fall i en given population vid en given tidpunkt) är 1 av 15 födslar. (000)

De kliniska manifestationerna av akondroplasi manifesteras vid födseln av:

– onormalt liten storlek på extremiteterna med rhizomelia (skada på rötterna på extremiteterna);

– en onormalt stor storlek på stammen;

– en onormalt stor storlek på kranialomkretsen: makrocefali;

– hypoplasi: försenad tillväxt av en vävnad och/eller ett organ.

En försening i motoriken är också betydelsefull för patologin.

Andra konsekvenser kan vara associerade, såsom sömnapné, återkommande öroninflammationer, hörselproblem, tandöverlappningar, torakolumbar kyfos (deformation av ryggraden).

I de allvarligaste fallen av sjukdomen kan en kompression av ryggmärgen relateras till att den orsakar situationer med apné, försenad utveckling och pyramidala tecken (alla störningar i motoriken). Dessutom är hydrocefalus också troligt vilket leder till neurologiska underskott och hjärt-kärlsjukdomar.

Personer med sjukdomen har en genomsnittlig längd på 1,31 m för män och 1,24 m för kvinnor.

Dessutom förekommer fetma i stor utsträckning hos dessa patienter. (1)

Ursprunget till akondroplasi är genetiskt.

Faktum är att utvecklingen av denna sjukdom är resultatet av mutationer i FGFR3-genen. Denna gen möjliggör bildandet av proteinet som är involverat i utvecklingen och regleringen av ben- och hjärnvävnad.

Det finns två specifika mutationer i denna gen. Enligt forskarna orsakar dessa mutationer för mycket aktivering av proteinet, vilket stör skelettets utveckling och leder till bendeformiteter. (2)

Sjukdomen överförs genom en autosomal dominant process. Eller att endast en av de två kopiorna av den muterade genen av intresse är tillräcklig för att patienten ska utveckla den associerade sjuka fenotypen. Patienter med akondroplasi ärver sedan en kopia av den muterade FGFR3-genen från en av de två sjuka föräldrarna.

Genom detta smittsätt finns det därför 50 % risk att överföra sjukdomen till avkomman. (1)

Individer som ärver båda muterade kopiorna av genen av intresse utvecklar en allvarlig form av sjukdomen som resulterar i allvarlig förträngning av lem och ben. Dessa patienter föds vanligtvis för tidigt och dör kort efter födseln av andningssvikt. (2)

Riskfaktorerna för sjukdomen är genetiska.

Faktum är att sjukdomen överförs via en autosomal dominant överföring relaterad till FGFR3-genen.

Denna princip för överföring återspeglar att den unika närvaron av en enda kopia av den muterade genen är tillräcklig för utvecklingen av sjukdomen.

I denna mening har en individ med en av sina två föräldrar som lider av denna patologi 50 % risk att ärva den muterade genen och därmed också utveckla sjukdomen.

Diagnosen av sjukdomen är först och främst differentiell. Med tanke på de olika associerade fysiska egenskaperna: rhizomelia, hyper-lordos, brachydactyly, makrocefali, hypoplasi, etc. kan läkaren faktiskt anta sjukdomen hos patienten.

I samband med denna första diagnos gör genetiska tester det möjligt att belysa den möjliga närvaron av den muterade FGFR3-genen.

Behandlingen av sjukdomen börjar med ett påföljande förebyggande. Detta hjälper till att förhindra utvecklingen av komplikationer, som kan vara dödliga, hos patienter med akondroplasi.

Kirurgi för hydrocephalus är ofta nödvändig hos nyfödda. Dessutom kan andra kirurgiska ingrepp utföras för att förlänga extremiteterna.

Öroninflammationer, öroninflammationer, hörselproblem etc. behandlas med adekvat medicinering.

Att förskriva logopedkurser kan vara användbart för vissa sjuka ämnen.

Adenotonsillektomi (borttagning av tonsiller och adenoider) kan utföras vid behandling av sömnapné.

Utöver dessa behandlingar och operationer rekommenderas i allmänhet nutritionsövervakning och kost för sjuka barn.

Den förväntade livslängden för de sjuka är något lägre än den förväntade livslängden för befolkningen i stort. Dessutom kan utvecklingen av komplikationer, särskilt kardiovaskulära, ha negativa konsekvenser för patienters vitala prognos. (1)