Månens barn lider av en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som kallas xeroderma pidementosum (XP) och lider av överkänslighet mot ultraviolett strålning, vilket hindrar dem från att utsättas för solen. I avsaknad av fullständigt skydd drabbas de av hudcancer och ögonskador, ibland förknippade med neurologiska störningar. Ledningen har gjort avsevärda framsteg men prognosen är fortfarande dålig och sjukdomen är fortfarande svår att leva med dagligen.

Definition

Xeroderma pigmentosum (XP) är en sällsynt ärftlig genetisk sjukdom som kännetecknas av extrem känslighet för ultraviolett (UV) strålning som finns i solljus och vissa artificiella ljuskällor.

Drabbade barn utvecklar hud- och ögonskador med mindre exponering för solen, och hudcancer kan uppstå hos mycket små barn. Vissa former av sjukdomen åtföljs av neurologiska störningar.

Utan fullt solskydd på plats är den förväntade livslängden mindre än 20 år. Tvingade att gå ut endast på natten för att undvika exponering för solen kallas unga patienter ibland för "månens barn".

UV-strålning (UVA och UVB) är osynlig strålning med kort våglängd och mycket penetrerande.

Hos människor möjliggör måttlig exponering för UV-strålar från solen syntesen av vitamin D. Å andra sidan är överexponering skadlig eftersom de orsakar kortvariga brännskador på hud och ögon och på lång sikt inducerar en för tidig hud åldrande samt hudcancer.

Denna skada orsakas av produktionen av fria radikaler, mycket reaktiva molekyler som förändrar cellers DNA. Vanligtvis reparerar cellernas DNA-reparationssystem de flesta DNA-skador. Deras ackumulering, vilket resulterar i omvandlingen av celler till cancerceller, försenas.

Men i månbarnen är DNA-reparationssystemet inte effektivt eftersom generna som kontrollerar det förändras av ärftliga mutationer.

Mer exakt var det möjligt att identifiera mutationer som påverkar 8 olika gener som kan orsaka sju typer av så kallad "klassisk" XP (XPA, XPB, etc. XPG) som förekommer i liknande former, samt en typ som kallas "XP-variant". . , motsvarande en försvagad form av sjukdomen med senare manifestationer.

För att sjukdomen ska uttryckas är det nödvändigt att ärva en kopia av den muterade genen från sin mor och en annan från sin far (överföring i "autosomalt recessivt" läge). Föräldrarna är därför friska bärare, som var och en har en enda kopia av den muterade genen.

Diagnostisk

Diagnosen kan ställas i tidig barndom, runt 1 till 2 års ålder, med uppkomsten av de första hud- och ögonsymptomen.

För att bekräfta detta görs en biopsi, som tar celler som kallas fibroblaster som finns i dermis. Cellulära tester kan kvantifiera graden av DNA-reparation.

Berörda människor

I Europa och USA har 1 till 4 av 1 000 000 personer XP. I Japan, Maghreb-länderna och Mellanöstern är 1 av 100 000 barn ett offer för sjukdomen.

I oktober 2017 identifierade föreningen "Children of the moon" 91 fall i Frankrike. 

Sjukdomen orsakar hud- och ögonskador som degenererar tidigt, med en frekvens som är cirka 4000 gånger högre än i den allmänna befolkningen.

Hudskador

• Rodnad (erytem): UV-känslighet resulterar i allvarlig "solbränna" efter minimal exponering från de första levnadsmånaderna. Dessa brännskador läker dåligt och varar i flera veckor.
• Hyperpigmentering: "Freckles" dyker upp i ansiktet och de exponerade delarna av kroppen blir så småningom täckta av oregelbundna bruna fläckar.
• Hudcancer: Pre-cancerösa lesioner (solkeratoser) med uppkomsten av små röda och grova fläckar uppträder först. Cancer utvecklas vanligtvis före 10 års ålder och kan uppträda så tidigt som 2 år. Dessa kan vara lokaliserade karcinom eller melanom, som är allvarligare på grund av sin spridningsbenägenhet (metastaser).

Ögonskada

Vissa bebisar lider av fotofobi och tål inte ljus särskilt bra. Abnormaliteter i hornhinnan och bindhinnan (konjunktivit) utvecklas från 4 års ålder och ögoncancer kan uppstå.

Neurologiska störningar

Neurologiska störningar eller avvikelser i psykomotorisk utveckling (dövhet, motoriska koordinationsproblem, etc.) kan förekomma i vissa former av sjukdomen (hos cirka 20 % av patienterna). De finns inte i XPC-formen, den vanligaste i Frankrike.

I avsaknad av botande behandling baseras hanteringen på förebyggande, upptäckt och behandling av hud- och ögonskador. Mycket regelbunden övervakning (flera gånger om året) av en hudläkare och en ögonläkare är nödvändig. Eventuella neurologiska och hörselproblem bör också screenas för.

Förebyggande av all UV-exponering

Behovet av att undvika UV-exponering vänder upp och ner på familjens liv. Utflykterna minskar och aktiviteterna utövas på natten. Månens barn är nu välkomna i skolan, men organisationen är ofta svår att sätta upp.

Skyddsåtgärderna är fortfarande extremt restriktiva och kostsamma:

• upprepade appliceringar av mycket högskyddande solskyddsmedel,
• bärande av skyddsutrustning: hatt, mask eller UV-glasögon, handskar och speciella kläder,
• utrustning av platser som besöks regelbundet (hem, skola, bil, etc.) med anti-UV-fönster och lampor (akta dig för neonljus!). 

Behandling av hudtumörer

Kirurgiskt avlägsnande av tumörer under lokalbedövning är i allmänhet att föredra. Ibland görs ett hudtransplantat som tagits från patienten själv för att främja läkning.

Andra klassiska cancerbehandlingar (kemoterapi och strålbehandling) är alternativ när tumören är svår att operera.

Andra terapeutiska medel

• Orala retinoider kan hjälpa till att förebygga hudtumörer, men tolereras ofta dåligt.
• Pre-cancerösa lesioner behandlas genom att applicera en kräm baserad på 5-fluorouracil (en anticancermolekyl) eller genom kryoterapi (förkylning).
• D-vitamintillskott är nödvändigt för att kompensera för brister som uppstår på grund av bristande exponering för solen.

Psykologisk vård

Känslan av socialt utanförskap, föräldrarnas överbeskydd och de estetiska återverkningarna av hudskador och operationer är inte lätta att leva med. Dessutom förblir den vitala prognosen osäker även om den verkar mycket bättre sedan den senaste implementeringen av nya protokoll för totalt skydd mot UV. Psykologisk vård kan hjälpa patienten och hans familj att klara av sjukdomen.

Sök

Upptäckten av de inblandade generna har öppnat nya behandlingsvägar. Genterapi och lokala behandlingar för att reparera DNA kan vara lösningar för framtiden.

I familjer där månbarn har fötts rekommenderas genetisk rådgivning. Det låter dig diskutera riskerna med en nyfödsel.

Prenatal diagnos är möjlig om de inblandade mutationerna har identifierats. Om paret så önskar är medicinsk avbrytande av graviditeten möjlig.