Wilsons sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom som förhindrar eliminering av koppar från kroppen. Ansamlingen av koppar i levern och hjärnan orsakar leverproblem eller neurologiska problem. Prevalensen av Wilsons sjukdom är mycket låg, cirka 1 av 30 personer. (000) Det finns en effektiv behandling för denna sjukdom, men dess tidiga diagnos är problematisk eftersom den förblir tyst under lång tid.

Kopparuppbyggnaden börjar vid födseln, men de första symtomen på Wilsons sjukdom visar sig ofta inte förrän i tonåren eller vuxen ålder. De kan vara mycket olika eftersom flera organ påverkas av ansamling av koppar: hjärtat, njurarna, ögonen, blodet... De första tecknen är lever eller neurologiska i tre fjärdedelar av fallen (40 % respektive 35 %) , men de kan även vara psykiatrisk, renal, hematologisk och endokrinologisk. Levern och hjärnan är särskilt påverkade eftersom de redan naturligt innehåller mest koppar. (2)

• Leversjukdomar: gulsot, skrumplever, leversvikt ...
• Neurologiska störningar: depression, beteendestörningar, inlärningssvårigheter, svårigheter att uttrycka sig, skakningar, kramper och kontrakturer (dystoni) …

Keyser-Fleisher-ringen som omger iris är karakteristisk för uppbyggnaden av koppar i ögat. Utöver dessa akuta symtom kan Wilsons sjukdom uppvisa okarakteristiska symtom, såsom allmän trötthet, buksmärtor, kräkningar och viktminskning, anemi och ledvärk.

Vid ursprunget till Wilsons sjukdom finns en mutation i ATP7B-genen på kromosom 13, som är involverad i metabolismen av koppar. Det kontrollerar produktionen av ett ATPase 2-protein som spelar en roll vid transport av koppar från levern till andra delar av kroppen. Koppar är en nödvändig byggsten för många cellfunktioner, men i överskott av koppar blir den giftig och skadar vävnader och organ.

Överföring av Wilsons sjukdom är autosomalt recessiv. Det är därför nödvändigt att få två kopior av den muterade genen (från fadern och modern) för att utveckla sjukdomen. Det innebär att män och kvinnor är lika utsatta och att två föräldrar som bär på den muterade genen men som inte är sjuka löper risk på fyra vid varje födsel att överföra sjukdomen.

Det finns en effektiv behandling för att stoppa utvecklingen av sjukdomen och minska eller till och med eliminera dess symtom. Det är också nödvändigt att det initieras tidigt, men det tar ofta många månader efter symtomdebut att diagnostisera denna tysta sjukdom, föga känd och vars symtom pekar på många andra tillstånd (hepatit för vilket är leverskada och depression för psykiatrisk inblandning) .

En "kelatbildande" behandling gör det möjligt att attrahera koppar och eliminera den i urinen, vilket begränsar dess ansamling i organen. Den är baserad på D-penicillamin eller Trientine, läkemedel som tas genom munnen. De är effektiva, men kan orsaka allvarliga biverkningar (njurskador, allergiska reaktioner etc.). När dessa biverkningar är för viktiga, tillgriper vi administrering av zink som kommer att begränsa absorptionen av koppar i tarmarna.

En levertransplantation kan vara nödvändig när levern är för skadad, vilket är fallet för 5 % av personer med Wilsons sjukdom (1).

Ett genetiskt screeningtest erbjuds syskon till en drabbad person. Det ger upphov till en effektiv förebyggande behandling i händelse av att en genetisk avvikelse upptäcks i ATP7B-genen.