Le Turnersyndrom (kallas ibland gonadal dysgenes) Är en genetisk sjukdom som bara drabbar kvinnor. Avvikelsen gäller en av X-kromosomerna (könkromosomerna). Turners syndrom påverkar ungefär 1 i 2 kvinnor och diagnostiseras ofta flera år efter födseln, under tonåren. De huvudsakliga symtomen är kortväxthet och onormal funktion av äggstockarna. Turners syndrom är uppkallat efter den amerikanske läkaren som upptäckte det 1938, Henri Turner.

Män har 46 kromosomer inklusive två så kallade könskromosomer som kallas XY. Den genetiska formeln för en man är 46 XY. Kvinnor har också 46 kromosomer inklusive två könskromosomer som kallas 46 XX. Den genetiska formeln för en kvinna är därför 46 XX. Hos kvinnor med Turners syndrom innehåller den genetiska kombinationen en enda X-kromosom, så den genetiska formeln för en kvinna med Turners syndrom är 45 X0. Antingen saknar dessa kvinnor en X-kromosom eller så finns X-kromosomen, men har en abnormitet som kallas en deletion. Det finns därför alltid kromosombrist.