Innehåll
Vad är nackgenomskinlighet?
Nackgenomskinlighet, som namnet antyder, är belägen vid fostrets hals. Det beror på en liten avlossning mellan huden och ryggraden och motsvarar en så kallad ekozon (det vill säga som inte ger ett eko under undersökningen). Alla foster har nackgenomskinlighet under första trimestern, men nackgenomskinligheten försvinner sedan. Fokusera på nackgenomskinlighet.
Varför mäta nackgenomskinlighet?
Mätning av nackgenomskinlighet är det första steget i screening för kromosomsjukdomar, och i synnerhet för trisomi 21. Det används också för att upptäcka avvikelser i lymfcirkulationen och vissa hjärtsjukdomar. När mätningen avslöjar en risk, anser läkare att det är ett "anropssignal", en utlösande faktor för vidare forskning.
När görs mätningen?
Nackgenomskinlighetsmätningen bör ske under graviditetens första ultraljud, dvs mellan 11 och 14 veckors graviditet. Det är absolut nödvändigt att undersökningen görs vid denna tidpunkt, för efter tre månader försvinner nackgenomskinligheten.
Nackgenomskinlighet: hur beräknas riskerna?
Upp till 3 mm tjock, nackgenomskinlighet anses vara normal. Ovan, Riskerna beräknas utifrån moderns ålder och graviditetstid. Ju äldre kvinnan är desto större är riskerna. Å andra sidan, ju mer framskriden graviditeten är vid tidpunkten för mätningen, desto mer minskar risken: mäter nacken 4 mm vid 14 veckor är riskerna lägre än om den mäter 4 mm vid 11 veckor.
Nackgenomskinlighetsmätning: är det 100 % tillförlitligt?
Nackgenomskinlighetsmätningen kan detektera mer än 80 % av fallen av trisomi 21, men 5 % av fallen med för tjocka halsar visar sig vara falska positiva.
Denna undersökning kräver mycket exakta mättekniker. Vid ett ultraljud kan kvaliteten på resultatet försämras, till exempel av en dålig position på fostret.
Nackgenomskinlighetsmätning: vad härnäst?
I slutet av denna undersökning erbjuds ett blodprov som kallas analys av serummarkörer till alla gravida kvinnor. Resultaten av denna analys, i kombination med moderns ålder och mätningen av nackgenomskinlighet, gör det möjligt att bedöma risken för trisomi 21. Om denna är hög kommer läkaren att erbjuda modern flera alternativ: antingen en TGNI, icke-invasiv prenatal screening (ett blodprov från mamman) eller utföra en trofoblastbiopsi eller fostervattenprov, mer invasivt... Dessa två sista tester gör det möjligt att analysera fostrets karyotyp och att veta exakt om det har en kromosomsjukdom. Risken för missfall är 0,1 % för det första och 0,5 % för det andra. Annars kommer hjärt- och morfologiska ultraljud att rekommenderas.