Hemokromatos (även kallad genetisk hemokromatos eller ärftlig hemokromatos) är en genetisk och ärftlig sjukdom som ansvarar för överdriven järnabsorption genom tarmen och dess ackumulering i kroppen.

Orsakerna till hemokromatos

Hemokromatos är en genetisk sjukdom kopplad till en mutation av en eller flera gener. Dessa mutationer observeras i olika delar av världen och var och en motsvarar ett mer eller mindre allvarligt uttryck för sjukdomen.

DENhemokromatos ärftlig HFE (även kallad hemokromatos typ I) är den vanligaste formen av sjukdomen. Den är kopplad till en mutation i HFE-genen på kromosom 6.

Frekvensen av sjukdomen

Hemokromatos är en av de vanligaste genetiska sjukdomarna.

Ungefär 1 av 300 personer bär på den genetiska defekten som predisponerar sjukdomen att debutera¹. Men vad som nu måste förstås är att sjukdomen kan ha ett kliniskt uttryck av varierande intensitet så att svåra former av hemokromatos förblir sällsynta.

Människor som drabbats av sjukdomen

Smakämnen män drabbas oftare än kvinnor (3 män för 1 kvinna).

Symtom uppträder oftast 40 år efter men kan börja mellan 5 och 30 år (juvenil hemokromatos).

Sjukdomen observeras oftare i vissa delar av världen, till exempel i USA eller i norra Europa. Det finns inte i länderna i Sydostasien eller i den svarta befolkningen.

I Frankrike är vissa regioner (Bretagne) mer drabbade.