Symtomen är kopplade till järnavlagringar på olika organ som hud, hjärta, endokrina körtlar och lever.

Utveckling av sjukdomssymptom

– Mellan 0 och 20 år ansamlas järn gradvis i kroppen utan att ge symtom.

– Mellan 20 och 40 år uppstår en järnöverbelastning som fortfarande inte ger symtom.

– Runt mitten av det fjärde decenniet hos män (och senare hos kvinnor) uppträder de första kliniska tecknen på sjukdomen: trötthet permanenta ledvärk (små leder i fingrar, handleder eller höfter), brunfärgning av huden (melanodermi), "gråaktig, metallisk" hud i ansiktet, stora leder och könsorgan, hudatrofi (huden blir tunnare), fjällande eller fiskfjäll (det är vad som kallas iktyos) i huden och förtunning av huden hår och könshår

– När diagnosen av sjukdomen inte har ställts uppstår komplikationer som påverkar Levern, hjärta och endokrina körtlar.

Leverskada : vid klinisk undersökning kan läkaren märka en ökning av leverns storlek, ansvarig för buksmärtor. Cirros och uppkomsten av levercancer är de allvarligaste komplikationerna av sjukdomen.

Endokrina körtelinblandning : sjukdomsförloppet kan präglas av förekomsten av diabetes (skada på bukspottkörteln) och impotens hos män (skada på testiklarna).

Hjärtskada : Avlagringen av järn på hjärtat är ansvarig för en ökning av dess volym och tecken på hjärtsvikt.

Således, om sjukdomen diagnostiseras först i ett sent skede (fall som fortfarande är exceptionella idag), är det möjligt att observera sambandet mellan hjärtsvikt, diabetes och levercirros. och en brunaktig missfärgning av huden.

Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras (före 40 års ålder), desto bättre svar på behandlingen och gynnsam prognos för sjukdomen.. Å andra sidan, när de ovan beskrivna komplikationerna uppträder, går de tillbaka lite under behandling. Om patienten behandlas innan cirros debuterar, är deras förväntade livslängd identisk med den allmänna befolkningen.