Innehåll
Vad är prenatal diagnos?
Alla gravida kvinnor har tillgång till prenatal screening (de tre ultraljuden + andra trimesterns blodprov). Om screening visar att det finns risk för missbildning eller abnormitet för barnet, görs ytterligare forskning genom att utföra en prenatal diagnos. Det gör det möjligt att märka eller utesluta en viss förekomst av en fosteranomali eller en sjukdom. Beroende på resultaten föreslås en prognos som kan leda till ett medicinskt avbrytande av graviditeten eller till en operation av barnet vid födseln.
Vem kan dra nytta av prenatal diagnos?
Alla kvinnor som riskerar att föda ett barn med en skavank.
I det här fallet erbjuds de först en medicinsk konsultation för genetisk rådgivning. Under denna intervju förklarar vi för framtida föräldrar riskerna med diagnostiska undersökningar och missbildningens inverkan på barnets liv.
Prenatal diagnos: vilka är riskerna?
Det finns olika tekniker, inklusive icke-invasiva metoder (utan risk för mamman och fostret som ultraljud) och invasiva metoder (till exempel fostervattenprov). Dessa kan orsaka sammandragningar eller till och med infektioner och är därför inte triviala. De görs normalt bara om det finns starka varningstecken på fosterskada.
Ersätts prenatal diagnos?
DPN ersätts när det är medicinskt ordinerat. Om du alltså är 25 år och vill göra ett fostervattenprov bara av rädsla för att föda ett barn med Downs syndrom kommer du inte att kunna kräva ersättning för till exempel ett fostervattenprov.
Prenatal diagnos för fysiska missbildningar
Ultraljud. Utöver de tre screeningultraljuden finns det så kallade "referens" skarpa ultraljud som gör det möjligt att leta efter förekomsten av morfologiska avvikelser: lem-, hjärt- eller njurmissbildningar. 60 % av medicinska avbrott av graviditeten beslutas efter denna undersökning.
Prenatal diagnos för genetiska avvikelser
Fostervattenprov. Utförs mellan den 15:e och 19:e graviditetsveckan, gör fostervattenprov att samla upp fostervatten med en fin nål, under ultraljudskontroll. Vi kan alltså leta efter kromosomavvikelser men även ärftliga tillstånd. Det är en teknisk undersökning och risken för oavsiktlig graviditetsavbrott närmar sig 1%. Det är reserverat för kvinnor över 38 år eller vars graviditet anses vara i riskzonen (till exempel familjehistoria, oroande screening). Det är den absolut mest använda diagnostiska tekniken: 10 % av kvinnorna i Frankrike använder den.
Biopsi av trofoblast. Ett tunt rör förs in genom livmoderhalsen till där trofoblastens chorionvilli (den framtida moderkakan) finns. Detta ger tillgång till barnets DNA för att identifiera möjliga kromosomavvikelser. Detta test utförs mellan 10:e och 11:e graviditetsveckan och risken för missfall är mellan 1 och 2 %.
Moderns blodprov. Detta för att leta efter fosterceller som finns i små mängder i den blivande mammans blod. Med dessa celler kan vi etablera en "karyotyp" (genetisk karta) av barnet för att upptäcka en möjlig kromosomavvikelse. Denna teknik, fortfarande experimentell, kan i framtiden ersätta fostervattenprov eftersom den är utan risk för fostret.
Cordocentesis. Detta innebär att man tar blod från navelsträngen. Tack vare cordocentesis diagnostiseras ett antal sjukdomar, särskilt hud, hemoglobin, röda hund eller toxoplasmos. Detta prov sker från den 21:a graviditetsveckan. Det finns dock en betydande risk för fosterförlust och läkare är mer benägna att utföra fostervattenprov.