Telethon 2014: familjernas kamp i rampljuset

Intervju med Laurence Tiennot-Herment, ordförande för AFM-Téléthon

Med anledning av Telethon 2014 svarar Laurence Tiennot-Herment på våra frågor.

Den 28:e upplagan av Telethon äger rum i helgen, vad är temat för den nya kampanjen?

Laurence Tiennot-Herment: betonar denna nya upplaga om den dagliga kampen för familjer och barn som drabbats av en sällsynt sjukdom. I år är fyra ambassadörsfamiljer i rampljuset, och genom dem presenteras fyra sällsynta sjukdomar för allmänheten.

Vi kommer att berätta historien om Juliette, 2 år, lider av Fanconi-anemi, sällsynt sjukdom som kännetecknas av en risk för akut leukemi och cancer 5 gånger större än hos en frisk person. Detta kommer att vara ett tillfälle att prata om diagnosen och allt som händer innan detta tillkännagivande till familjen.

Du kommer att upptäcka Lubin, 7 år gammal, lider av spinal muskelatrofi, försvagande och progressiv neuromuskulär sjukdom som orsakar muskelatrofi. AFM kommer särskilt att förklara hur Telethon-donationerna lindrar och stödjer familjens dagliga svårigheter.

Till Ilan, 3 år, är något annat igen. Han har Sanfilippos sjukdom, en sällsynt sjukdom i centrala nervsystemet. Han kan gradvis förlora gång, renlighet och tal om han inte kontrolleras. I detta specifika fall, så sällsynt, är genterapi den enda lösningen. AFM hjälpte forskningen med en donation på 7 miljoner euro och för första gången, den 15 oktober 2013, kunde Ilan dra nytta av genterapibehandling. Detta är det första genterapiförsöket i sitt slag på ett barn.

Sist men inte minst, Mouna, som är 25 nu, har en sällsynt synstörning, Lebers Amaurosis. Hans synfält är väldigt smalt. Teletondonationer gjorde det återigen möjligt att finansiera genterapiförsöket som Mouna deltog i vid universitetssjukhuset i Nantes.

Vad är din bedömning av det gångna året?

LTH: Årets resultat är mycket positivt. Det finns fler och fler försök inom genterapi på människor. Hoppet är verkligt. Under 2014 kommer vi att fira 15 år av framgångsrik genterapi som utvecklats tack vare Telethon. Dussintals barn har behandlats med denna terapi, och de mår bra. Det är också ett stort hopp för medicinsk forskning.

Nästan 100 miljoner euro samlas in varje år under Telethon. Hur används dessa pengar egentligen för att hjälpa familjer?

LTH: Först och främst gör AFM Telethon det möjligt att finansiera och påskynda forskningen och sätta namn på hundratals sällsynta sjukdomar. Det vetenskapliga framstegen är fördelaktigt för det största antalet, såväl för de genetiska sjukdomarna som för sjukdomarna i allmänhet. Den årliga budgeten för att hjälpa och stödja patienter och familjer uppskattas till 35 miljoner euro. Totalt har nästan 25 regionala tjänster öppnats och de är direkt beroende av Telethon-medel. Tack vare donationer är det möjligt att konkret finansiera vissa behov hos familjer som rullstol eller handikapptillgänglighet i vardagen.

En annan viktig investering, byggandet av två "Family Respite"-byar i Frankrike, som gör att familjevårdare kan andas. Totalt har åtta boenden öppnats i Anger och 18 i Jura. I Paris gjorde de insamlade medlen det möjligt att öppna mottagningskontor och telefonplattformar.

Vilka kommer att bli händelserna i denna nya upplaga?

RÄTTEGÅNG : Det här året, Garou är sponsor för operationen som organiseras i Paris, live från Champs de Mars, och samtidigt på France Television TV-kanaler och i hela Frankrike. Ytterligare en stor händelse, fredagen den 5 december: Grand Relais, från Méribel till Eiffeltornet, mästare i fotboll, skidskytte, paralympiska spel... För varje nedstigning kommer 1 euro att betalas till Telethon. Slutligen, live från norra Frankrike den här gången, Jättarnas rutt kommer att samla en resande husvagn, France Télévisions kameror ombord, som kommer att lämna Coudekerque-Branche i norr och som kommer till Paris lördagen den 6 december kl. 18 Målet är att återigen samla in de 30 miljoner euro i donationer som förra året.