Från en mycket ung ålder har ett barn med Downs syndrom karakteristiska fysiska egenskaper:

• En ”plattad” profil.
• Sneda ögon.
• En epicanthus (= hudveck ovanför det övre ögonlocket).
• En platt näsbro.
• Hypertrofi och utskjutande av tungan (tungan går onormalt framåt).
• Ett litet huvud och små öron.
• En kort nacke.
• En enda veckning i handflatorna, kallad en enda tvärgående palmarvinkel.
• En litenhet av lemmarna och stammen.
• Muskelhypotoni (= alla muskler är mjuka) och onormalt flexibla leder (= hyperlaxitet).
• Långsamt växande och i allmänhet mindre i höjd än barn i samma ålder.
• Hos spädbarn, försenat lärande som att vända, sitta och krypa på grund av dålig muskelton. Denna inlärning görs i allmänhet vid dubbel ålder för barn utan Downs syndrom.
• Mild till måttlig psykisk utvecklingsstörning.

Komplikationer

Barn med Downs syndrom lider ibland av vissa specifika komplikationer:

• Hjärtfel. Enligt Canadian Down Syndrome Society (SCSD) har mer än 40% av barnen med syndromet en medfödd hjärtfel närvarande från födseln.
• A ocklusion (eller blockerar) i fallet med kräver operation. Det påverkar cirka 10% av nyfödda med Downs syndrom.
• A hörselnedsättning.
• A mottaglighet för infektioner som till exempel lunginflammation, på grund av minskad immunitet.
• En ökad risk för hypotyreos (lågt sköldkörtelhormon), leukemi eller anfall.
• Un språkfördröjning, ibland förvärras av hörselnedsättning.
• Fördelarna ögon- och synproblem (grå starr, strabismus, närsynthet eller hyperopi är vanligare).
• Ökad risk för sömnapné.
• En tendens till fetma.
• Hos drabbade män, sterilitet. Graviditet är dock möjligt hos de flesta kvinnor.
• Vuxna med sjukdomen är också mer benägna att tidigt börja Alzheimers sjukdom.