Sicklecellanemi kallas även sicklecellanemi, sicklecellanemi, sicklecellanemi, hemoglobin S eller, på engelska, sicklecellanemi. Denna form av kronisk och ärftlig anemi kännetecknas bland annat av mycket smärtsamma attacker. Relativt utbredd drabbar den främst personer med svart färg: dess förekomst är 0 % till 40 % i Afrika och 10 % bland afroamerikaner. För närvarande i USA har 1 av 500 afroamerikanska nyfödda sicklecellssjukdom; prevalensen är 1 på 1 till 100 för latinamerikanska barn. Människor i Västindien och Sydamerika löper också hög risk.

Denna sjukdom är genetisk: den är kopplad till förekomsten av onormala hemoglobingener som producerar ett icke-funktionellt hemoglobinprotein, som kallas hemoglobin S. Detta förvränger röda blodkroppar och får dem att se ut som en halvmåne eller en halvmåne. en lie (därav dess skäreformade namn), förutom att få dem att dö i förtid. Dessa deformerade röda blodkroppar kallas också sickleceller. Denna deformation gör de röda blodkropparna sköra. Dessa förstör sig snabbt. Dessutom gör deras ovanliga form deras passage genom små blodkärl svårare. De blockerar ibland blodtillförseln till vissa organ och orsakar cirkulationsolyckor.

Den accelererade förstörelsen av röda blodkroppar utvecklas så småningom till hemolytisk anemi - det vill säga anemi orsakad av onormalt snabb förstörelse av röda blodkroppar. Dessutom kan den onormala formen på dessa skapa obstruktioner i kapillärerna och orsaka olika problem relaterade till dålig cirkulation av blodet. Lyckligtvis kan sicklecellpatienter – personer med denna sjukdom – förebygga komplikationer och anfall i viss utsträckning. De lever också längre än tidigare (Sjukdomens förlopp).

Förekomsten av hemoglobin S förklaras av en genetisk defekt kopplad till genen som är ansvarig för tillverkningen av hemoglobin. För flera tusen år sedan, vid en tidpunkt då malaria dödade många människor, hade människor med denna genetiska defekt bättre chanser att överleva eftersom hemoglobin S hindrar malariaparasiten från att komma in i röda blodkroppar. Eftersom denna ärftliga egenskap var en fördel för artens överlevnad behölls den därför. Numera har det förstås blivit ett handikapp nu när malaria behandlas väl.

För att ett barn ska få sicklecellanemi måste båda föräldrarna ha överfört hemoglobin S-genen till dem. Om bara en förälder skickar genen till dem kommer barnet också att bära på den felaktiga genen. , men han kommer inte att lida av denna sjukdom. Å andra sidan kunde han överföra genen i sin tur.

Sjukdomsförloppet

Sjukdomen uppträder runt sex månaders ålder och visar sig olika från en patient till en annan. Vissa har endast lindriga symtom och har mindre än en attack per år, då symtomen förvärras. Tidigare var denna sjukdom ofta dödlig hos barn under fem år. Även om dödligheten fortfarande är hög i denna åldersgrupp tillåter behandlingar nu patienter att leva åtminstone till vuxen ålder.

Komplikationer

De är många. Bland de viktigaste hittar vi dessa:

• Sårbarhet för infektioner. Bakterieinfektioner är en viktig orsak till komplikationer hos barn med sicklecellanemi. Det är därför som antibiotikabehandling ofta ges till dem. Sickleceller skadar mjälten, vilket spelar en avgörande roll för infektionskontroll. Särskilt pneumokockinfektioner, som är mycket frekventa och farliga, är att frukta. Även ungdomar och vuxna bör skydda sig mot infektioner.
• Tillväxt och pubertet försenad, konstitution svag hos vuxna. Detta fenomen orsakas av brist på röda blodkroppar.
• Smärtsamma kriser. De visas vanligtvis på armar och ben, mage, rygg eller bröst, och ibland på benen. De är kopplade till det faktum att sickleceller blockerar blodflödet i kapillärerna. Beroende på fallet kan de pågå från några timmar till flera veckor.
• Visuella störningar. När blod cirkulerar dåligt i de små kärlen som omger ögonen skadar det näthinnan och kan därför leda till blindhet.
• Gallstenar. Den snabba förstörelsen av sickleceller frisätter ett ämne associerat med gulsot, bilirubin. Men om bilirubinnivån stiger för mycket kan gallsten bildas. Dessutom är gulsot ett av de symtom som är förknippade med denna form av anemi.
• Ödem i händer och fötter eller hand-fot-syndrom. Återigen är detta en konsekvens av cirkulationsobstruktion orsakad av onormala röda blodkroppar. Det är ofta det första tecknet på sjukdom hos spädbarn och är i många fall förknippat med feberattacker och smärta.
• Bensår. Eftersom blodet cirkulerar dåligt till huden kan huden inte ta emot de nödvändiga näringsämnena. Den ena efter den andra dör hudceller och öppna sår uppstår.
• Priapisme. Det är smärtsamma och långvariga erektioner som förklaras av att blod ansamlas i penis utan att kunna rinna tillbaka på grund av sicklecellerna. Dessa långvariga erektioner skadar vävnaderna i penis och leder till impotens.
• Akut bröstsyndrom (akut bröstsyndrom). Dess manifestationer är följande: feber, hosta, upphostning, smärta i bröstet, andningssvårigheter (dyspné), syrebrist (hypoxemi). Detta syndrom är ett resultat av en lunginfektion eller sicklecellsceller fångade i lungorna. Det riskerar allvarligt patientens liv och måste behandlas omedelbart.
• Organiska lesioner. Kronisk syrebrist skadar såväl nerver som organ som njurar, lever eller mjälte. Denna typ av problem orsakar ibland dödsfall.
• Stroke. Genom att blockera cirkulationen till hjärnan kan sickleceller orsaka stroke. Cirka 10 % av barnen med sjukdomen har drabbats av den.