Innehåll
Schwartz-Jampels syndrom – Detta är en ärftlig sjukdom som uttrycks i flera anomalier i skelettet och åtföljs av misslyckanden i processen för neuromuskulär excitabilitet. Patienter har svårigheter att koppla av sammandragna muskler, mot bakgrund av deras ökade excitabilitet (både mekanisk och elektrisk), vilket är huvudsymptomet på patologi.
Syndromet beskrevs första gången 1962 av två läkare: RS Jampel (neuro-ögonläkare) och O. Schwartz (barnläkare). De observerade två barn – en bror och en syster på 6 och 2 år. Barnen hade symtom som var karakteristiska för sjukdomen (blefarofimos, dubbla ögonfransar, bendeformiteter etc.), som författarna associerade med genetiska avvikelser.
Ett betydande bidrag till studien av detta syndrom gjordes av en annan neurolog D. Aberfeld, som påpekade patologins tendens att utvecklas och även fokuserade på neurologiska symtom. I detta avseende finns det ofta sådana namn på sjukdomen som: Schwartz-Jampels syndrom, myotonia kondrodystrofisk.
Schwartz-Jampels syndrom är erkänt som en sällsynt sjukdom. Sällsynta sjukdomar är vanligtvis de sjukdomar som diagnostiseras inte mer än 1 fall per 2000 personer. Prevalensen av syndromet är ett relativt värde, eftersom livet för de flesta patienter är ganska kort, och själva sjukdomen är mycket svår och diagnostiseras ofta av läkare som inte har kunskap inom området ärftlig neuromuskulär patologi.
Det har konstaterats att Schwartz-Jampels syndrom oftast förekommer i Mellanöstern, Kaukasus och Sydafrika. Experter tillskriver detta faktum att det är i dessa länder som antalet närbesläktade äktenskap är högre än i hela världen som helhet. Samtidigt har kön, ålder, ras ingen effekt på frekvensen av förekomsten av denna genetiska störning.
Orsaker till Schwartz-Jampels syndrom
Orsakerna till Schwartz-Jampels syndrom är genetiska störningar. Det antas att denna neuromuskulära patologi bestäms av en autosomal recessiv typ av arv.
Beroende på syndromets fenotyp identifierar experter följande orsaker till dess utveckling:
Den klassiska typen av Schwartz-Jampels syndrom är typ 1A. Arv uppstår enligt en autosomal recessiv typ, födelsen av tvillingar med denna patologi är möjlig. HSPG2-genen, lokaliserad på kromosom 1p34-p36,1, genomgår mutation. Patienter producerar ett muterat protein som påverkar funktionen hos receptorer som finns i en mängd olika vävnader, inklusive muskelvävnad. Detta protein kallas perlecan. I den klassiska formen av sjukdomen syntetiseras den muterade perlekanen i normala mängder, men den fungerar dåligt.
Schwartz-Jampels syndrom typ 1B. Nedärvning sker på ett autosomalt recessivt sätt, samma gen på samma kromosom, men perlekan syntetiseras inte i tillräckliga mängder.
Schwartz-Jampels syndrom typ 2. Nedärvning sker också på ett autosomalt recessivt sätt, men null LIFR-genen, som ligger på kromosom 5p13,1, muterar.
Men anledningen till varför musklerna i Schwartz-Jampels syndrom är i konstant aktivitet vid denna tidpunkt är inte väl förstått. Man tror att muterad perlecan stör funktionen hos muskelceller (deras basalmembran), men förekomsten av skelett- och muskelavvikelser har ännu inte förklarats. Dessutom har ett annat syndrom (Stuva-Wiedemanns syndrom) en liknande symptomatologi när det gäller muskeldefekter, men perlecan påverkas inte. I denna riktning fortsätter forskare fortfarande att bedriva aktiv forskning.
Symtom på Schwartz-Jampels syndrom
Symtomen på Schwartz-Jampels syndrom isolerades från alla tillgängliga fallrapporter 2008.
Den kliniska bilden kännetecknas av följande egenskaper:
Patientens längd är under genomsnittet;
Långvariga toniska muskelspasmer som uppstår efter frivilliga rörelser;
Ansikte fruset, "ledsen";
Läpparna komprimeras tätt, underkäken är liten;
De palpebrala sprickorna är smala;
Hårfästet är lågt;
Ansiktet är tillplattat, munnen är liten;
Ledrörelserna är begränsade – detta gäller de interfalangeala lederna i fötter och händer, ryggraden, lårbenslederna, handledslederna;
Muskelreflexerna minskar;
Skelettmusklerna är hypertrofierade;
Kotbordet är förkortat;
Halsen är kort;
Diagnostiserats med höftledsdysplasi;
Det finns osteoporos;
Fötternas valv är deformerade;
De sjukas röst är mager och hög;
Synen är nedsatt, palpebralfissuren är förkortad, ögonlocken i yttersta ögonvrån sammansmälta, hornhinnan är liten, det finns ofta närsynthet och grå starr;
Ögonfransar är tjocka, långa, deras tillväxt är störd, ibland finns det två rader av ögonfransar;
Öronen är lågt ställda;
Ofta hittas ett bråck hos barn - inguinal och navel;
Pojkar har små testiklar;
Gången är vaglande, anka, ofta finns det en klumpfot;
När barnet står och går är det halvt på huk;
Patientens tal är suddigt, oklart, salivutsöndring är karakteristisk;
Mentala förmågor är störda;
Det finns en eftersläpning i tillväxt och utveckling;
Benåldern är lägre än passåldern.
Dessutom skiljer sig symptomen på Schwartz-Jampels syndrom beroende på sjukdomens fenotyp:
Fenotyp 1A är ett symptom
1A-fenotypen kännetecknas av en tidig manifestation av sjukdomen. Detta inträffar före 3 års ålder. Barnet har måttliga svälj- och andningssvårigheter. Det finns kontrakturer på lederna, som kan finnas både från födseln och förvärvas. Patientens höfter är korta, kyfoskolios och andra anomalier i skelettets utveckling är uttalade.
Barnets rörlighet är låg, vilket förklaras av svårigheterna att utföra rörelser. Ansiktet är orörligt, påminner om en mask, läpparna är sammanpressade, munnen är liten.
Musklerna är hypertrofierade, särskilt musklerna i låren. Vid behandling av barn med det klassiska förloppet av Schwartz-Jampels syndrom bör man ta hänsyn till den höga risken för att utveckla anestetiska komplikationer, särskilt malign hypertermi. Det förekommer i 25% av fallen och är dödligt i 65-80% av fallen.
Psykisk funktionsnedsättning varierar från mild till måttlig. Samtidigt erkänns 20% av sådana patienter som utvecklingsstörda, även om det finns beskrivningar av kliniska fall när intelligensen hos människor var ganska hög.
En minskning av myotoniskt syndrom observeras när du tar karbamazepin.
Fenotyp 1B är ett symptom
Sjukdomen utvecklas i spädbarnsåldern. Kliniska tecken liknar de som observerats i den klassiska varianten av sjukdomsförloppet. Skillnaden är att de är mer uttalade. Först och främst handlar det om somatiska störningar, särskilt patientens andning lider.
Skelettavvikelser är allvarligare, benen är deformerade. Patienternas utseende liknar patienter med Knists syndrom (förkortad bål och nedre extremiteter). Prognosen för denna fenotyp av sjukdomen är ogynnsam, ofta dör patienter i tidig ålder.
Fenotyp 2 är ett symptom
Sjukdomen visar sig vid ett barns födelse. De långa benen deformeras, tillväxthastigheten saktas ner, patologins förlopp är allvarlig.
Patienten är utsatt för frekventa frakturer, muskelsvaghet, andnings- och sväljbesvär är karakteristiska. Barn utvecklar ofta spontan malign hypertermi. Prognosen är sämre än med fenotyperna 1A och 1B, sjukdomen slutar oftast med att patienten dör i tidig ålder.
Funktioner i det kliniska förloppet av sjukdomen i barndomen:
I genomsnitt debuterar sjukdomen under det första året av ett barns liv;
Barnet har svårt att suga (börjar suga efter en viss tid efter att ha fästs vid bröstet);
Motorisk aktivitet är låg;
Det kan vara svårt för ett barn att omedelbart plocka upp ett föremål som han håller i från sina händer;
Intellektuell utveckling kan bevaras, kränkningar observeras i 25% av fallen;
De flesta av patienterna utexamineras framgångsrikt från skolan, och barnen går på en allmän utbildningsinstitution och inte specialiserade utbildningsinstitutioner.
Diagnos av Schwartz-Jampels syndrom
Perinatal diagnos av Schwartz-Jampels syndrom är möjlig. För detta används ultraljud av fostret, under vilket skelettavvikelser, polyhydramnios och försämrade sugrörelser upptäcks. Medfödda kontrakturer kan visualiseras vid 17-19 veckors graviditet, liksom förkortning eller missbildning av höften.
Biokemisk analys av blodserum ger en lätt eller måttlig ökning av LDH, AST och CPK. Men mot bakgrund av självständigt utvecklande eller provocerad malign hypertermi ökar nivån av CPK avsevärt.
För att bedöma muskelstörningar utförs elektromyografi och förändringar kommer att märkas redan när barnet når sex månaders ålder. En muskelbiopsi är också möjlig.
Kyphos av ryggraden, osteokondrodystrofi diagnostiseras genom röntgenundersökning. Lesioner i muskuloskeletala systemet är tydligt synliga under MRT och CT. Det är dessa två diagnostiska metoder som oftast används av moderna läkare.
Det är viktigt att göra en differentialdiagnos med sådana sjukdomar som: Knists sjukdom, Pyles sjukdom, Rolland-Desbuquois dysplasi, medfödd myotoni av den första typen, Isaacs syndrom. Att särskilja patologier tillåter en sådan modern diagnostisk metod som genetisk DNA-typning.
Behandling av Schwartz-Jampels syndrom
För närvarande finns det ingen patogenetisk behandling av Schwartz-Jampels syndrom. Läkare rekommenderar att patienterna följer den dagliga rutinen, begränsar eller helt eliminerar fysisk överbelastning, eftersom det är den mest kraftfulla faktorn som stimulerar utvecklingen av patologin.
När det gäller rehabilitering av patienter väljs dessa aktiviteter på individuell basis och kommer att variera beroende på sjukdomsstadiet. Patienter rekommenderas sjukgymnastikövningar med doserad och regelbunden fysisk aktivitet.
När det gäller näring bör du utesluta livsmedel som innehåller en stor mängd kaliumsalter i sin sammansättning - dessa är bananer, torkade aprikoser, potatis, russin etc. Kosten ska vara balanserad, rik på vitaminer och fibrer. Rätter bör erbjudas patienten i form av puré, i flytande form. Detta kommer att minimera svårigheterna med att tugga mat som uppstår till följd av spasmer i ansiktsmusklerna och tuggmusklerna. Dessutom bör man vara medveten om risken för aspiration av luftvägarna med en matbolus, vilket kan leda till utveckling av aspirationspneumoni. Sjukdomens utveckling påverkas också av användningen av kalla drycker och glass, bad i kallt vatten.
Fördelarna med sjukgymnastik för behandling av syndromet bör inte underskattas.
Schwartz-Jampel. Arbetsuppgifter som ges till sjukgymnasten:
Minska svårighetsgraden av miotiska manifestationer;
Träning av extensormusklerna i benen och armarna;
Stoppa eller bromsa bildningen av ben- och muskelkontrakturer.
Olika bad (salt, färskt, barrträd) som varar 15 minuter dagligen eller varannan dag är effektiva. Användbara är lokala bad med en gradvis ökning av vattentemperaturen, applicering av ozocerit och paraffin, exponering för infraröda strålar, mild massage och andra procedurer.
Rekommendationer gällande spabehandling är följande: resa till områden vars klimat ligger så nära de vanliga förhållanden som patienten lever under som möjligt eller besök områden med milt klimat.
För att minska svårighetsgraden av symtomen på sjukdomen är följande mediciner indikerade:
Antiarytmiska medel: Kinin, Difenin, Kinidin, Quinora, Cardioquin.
Acetazolamid (Diacarb), intaget oralt.
Antikonvulsiva medel: fenytoin, karbamazepin.
Botulinumtoxin administreras topiskt.
Muskelnäring upprätthålls genom att ta vitamin E, selen, taurin, coenzym Q10.
Med utvecklingen av bilateral blefarospasm och i närvaro av bilateral ptos rekommenderas patienter oftalmisk kirurgi. Progressiva bendeformiteter, förekomsten av kontrakturer – allt detta leder till att patienterna måste gå igenom flera ortopediska operationer. På grund av risken för att utveckla malign hypertermi i barndomen administreras läkemedel rektalt, oralt eller intranasalt. Operationen kräver utan att misslyckas preliminär sedering med barbiturater eller bensodiazepiner.
Det klassiska sjukdomsförloppet enligt fenotyp 1A har ingen signifikant effekt på patientens förväntade livslängd. Risken att få barn i en familj med en belastad historia är lika med 25 %. Patienter behöver psykologiskt och socialt stöd. Dessutom bör patienten ledas av sådana specialister som: en genetiker, en kardiolog, en neurolog, en anestesiolog, en ortoped, en barnläkare. Om det finns talstörningar visas klasser med en logoped-defektolog.