Retts syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som stör hjärnans utveckling och mognad. Det visar sig i spädbarn och småbarn, nästan uteslutande bland flickor.

Ett barn med Retts syndrom uppvisar normal utveckling tidigt i livet. De första symtomen uppträder mellan 6 och 18 månader. Barn med sjukdomen får gradvis problem med rörelser, samordning och kommunikation som påverkar deras förmåga att tala, gå och använda sina händer. Vi talar då om polyhandicap.

En ny klassificering för genomgripande utvecklingsstörningar (PDD).

Även om Retts syndrom är en genetisk sjukdom, är det en del av genomgripande utvecklingsstörningar (PDD). I nästa upplaga (kommande 2013) av Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (DSM-V) föreslår American Psychiatric Association (APA) en ny klassificering för PDD. De olika formerna av autism kommer att grupperas i en enda kategori som kallas "Autismspektrumstörningar". Retts syndrom kommer därför att betraktas som en sällsynt genetisk sjukdom som är helt separat.