Recklinghausens sjukdom kallas även neurofibromatos typ I.

Termen "neurofibromatosis" inkluderar ett antal genetiska sjukdomar som påverkar den cellulära utvecklingen av neuronala vävnader. Det finns två typer av neurofibromatos: typ I och typ II. Dessa två former har dock liknande egenskaper och orsakas av mutationer i olika gener.

Typ I neurofibromatosis är neurodermal dysplasi, en abnormitet i utvecklingen av neuronal vävnad. Denna patologi beskrevs första gången 1882 av Friederich Daniel Von Recklinghausen, därav det nuvarande namnet på denna patologi.

Förändringar i neuronal vävnad uppträder från embryonal utveckling.

Typ I neurofibromatosis är den vanligaste formen av neurofibromatosis med 90 % av fallen av typ I. Det är också en av de vanligaste mänskliga genetiska sjukdomarna med prevalens (antal fall i en given population, vid en given tidpunkt) som uppgår till 1/ 3 förlossningar. Dessutom noterades ingen dominans mellan män och kvinnor. (000)

Recklinghausens sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom där smittsättet är autosomalt dominant. Eller, som påverkar en icke-sexuell kromosom och för vilken närvaron av endast en av de två kopiorna av den muterade genen är tillräcklig för att patienten ska utveckla sjukdomen. Denna sjukdom är konsekvensen av förändringar i NF1-genen lokaliserad på kromosom 17q11.2.

Sjukdomens egenskaper definieras genom: (2)

– "coffee-au-lait"-färgade knappar;

– optiska gliom (tumörer i nivå med ögonnervens rötter);

– Lish nodules (hematom som pigmenterar iris i ögonen);

– neurofibrom i ryggmärgs- och perifera nerver;

– neurologisk och/eller kognitiv funktionsnedsättning;

- skolios;

– ansiktsavvikelser;

– maligna tumörer i nervskidan;

- feokromocytom (malign tumör i njurarna);

– benskador.

Recklinghausens sjukdom påverkar huden och det centrala och perifera nervsystemet. Primära associerade symtom uppträder vanligtvis i barndomen och kan påverka huden enligt följande: (4)

– "café au lait"-färgade hudfläckar, av olika storlekar, olika former och som kan hittas på alla nivåer av kroppen;

– fräknar utvecklas under armarna och i armhålorna;

– utveckling av tumörer i de perifera nerverna;

– utveckling av tumörer i nervnätet.

Andra tecken och symtom kan också ha betydelse för sjukdomen, dessa inkluderar:

– Lish nodules: tillväxt som påverkar ögonen;

– ett Feokromocytom: tumör i binjuren, varav tio procent av dessa tumörer är cancer;

- förstoring av levern;

– ett gliom: tumör i synnerven.

Sjukdomens inverkan på benutveckling inkluderar kort byggnad, bendeformiteter och skolios. (4)

Recklinghausens sjukdom är en ärftlig genetisk sjukdom av autosomalt dominant form. Antingen som gäller en icke-sexuell kromosom och för vilken närvaron av endast en av de två kopiorna av den muterade genen är tillräcklig för utvecklingen av sjukdomen.

Sjukdomen orsakas av ett antal mutationer i NF1-genen, lokaliserade på kromosom 17q11.2. Det är en av de vanligaste spontana mutationerna bland alla mänskliga genetiska sjukdomar.

Endast 50 % av patienterna med den muterade NF1-genen har en familjehistoria av sjukdomsöverföring. Den andra delen av de berörda patienterna har spontana mutationer i denna gen.

Sjukdomens uttryck är mycket varierande från en individ till en annan med en panel av kliniska manifestationer som kan variera från milda till mycket allvarligare komplikationer. (2)

Riskfaktorerna för att utveckla sjukdomen är genetiska.

Sjukdomen överförs faktiskt genom en överföring av den muterade NF1-genen enligt den autosomala dominanta moden.

Antingen gäller mutationen i fråga en gen som finns på en icke-sexuell kromosom. Dessutom är närvaron av endast en av de två kopiorna av den muterade genen tillräcklig för att sjukdomen ska utvecklas. I denna mening har en individ vars en av hans föräldrar har fenotypen av sjukdomen en 50% risk att själv utveckla patologin.

Diagnosen av sjukdomen är först och främst differentiell, särskilt i förhållande till förekomsten av vissa karakteristiska symtom. Det primära målet för läkaren är att utesluta alla möjligheter till andra sjukdomar som är involverade i dessa kliniska manifestationer.

Dessa sjukdomar, vars symtom starkt liknar de vid Recklinghausens sjukdom, inkluderar:

– Leopardsyndrom: en genetisk sjukdom vars symtom även täcker bruna fläckar på huden, ett förstorat utrymme mellan ögonen, förträngning av kranskärlen, hörselnedsättning, en liten byggnad och avvikelser i hjärtats elektriska signaler;

– neurokutant melanom: en genetisk sjukdom som orsakar utveckling av tumörceller i hjärnan och ryggmärgen;

– schwannomatosis, en sällsynt sjukdom som orsakar utveckling av tumörer i nervvävnaden;

– Watsons syndrom: en genetisk sjukdom som också leder till utvecklingen av Lishs knölar, en liten byggnad, neurofibromer, ett onormalt stort huvud och förträngning av lungartären.

Ytterligare undersökningar gör det då möjligt att bekräfta eller inte bekräfta sjukdomen, detta är i synnerhet fallet med MRT (Magnetic Resonance Imaging) eller till och med skannern. (4)

I samband med en komplex sjukdom måste dess behandling ges till de olika delarna av den berörda kroppen.

Behandlingar som föreskrivs i barndomen inkluderar:

– bedömning av inlärningsförmåga.

– utvärdering av eventuell hyperaktivitet.

– behandling av skolios och andra anmärkningsvärda missbildningar.

Tumörer kan behandlas genom: (4)

– Laparoskopiskt avlägsnande av cancertumörer;

– operation för att avlägsna tumörer som påverkar nerverna;

– strålbehandling;

– kemoterapi.